Orphanet: Recherche simple de laboratoires de diagnostic
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

61 Résultat(s)

Liste des maladies testées (95)

Achondroplasie
Amyotrophie spinale proximale
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Ataxie de Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Cancer du sein héréditaire
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Choix d'une option thérapeutique pour le carcinome pulmonaire non à petites cellules
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie myotonique de Steinert
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Fièvre méditerranéenne familiale
Galactosémie classique
Ganglioneurome de Hirschsprung
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante
Hypochondroplasie
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Ichtyose liée à l'X syndromique
Ichtyose récessive liée à l'X
Incontinentia pigmenti
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Crouzon
Maladie de Fabry
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Huntington
Maladie de Wilson
Maladie des exostoses multiples
Mucopolysaccharidose type 1
Mucoviscidose
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilbert
NON RARE EN EUROPE : Thrombophilie non rare
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Pancréatite chronique héréditaire
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Petite taille associée à SHOX
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1
Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases
Polypose adénomateuse familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH
Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
Polypose juvénile infantile
Polypose mixte héréditaire
Rétinite pigmentaire
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome d'Opitz G/BBB
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Syndrome de Cowden
Syndrome de Crigler-Najjar
Syndrome de Gardner
Syndrome de Legius
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Lynch
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Syndrome de Netherton
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Sotos
Syndrome de Turcot avec polypose
Syndrome de Waardenburg-Shah
Syndrome de Williams
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de l'X fragile
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome nail-patella
Tumeur stromale gastro-intestinale
Télangiectasie hémorragique héréditaire
En cliquant sur les liens ci-dessus, vous serez redirigés vers les pages maladies ou gènes correspondantes

Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (61)

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene, GAA expansion)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATN1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of CADASIL syndrome (NOTCH3 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, 1A, 1B and X-linked type 1 (PMP22, MPZ, GJB1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene / c.1905+1G>A mutation)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of non rare thrombophilia (F2, F5, MTHFR genes: F2 / G20210A, F5 / G1691, MTHFR / C677T, A1298C)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of short stature due to growth hormone qualitative anomaly (GH1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of familial primary hypomagnesemia with hypercalcuria (CLDN16, CLDN19 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (TNNT2, MYH7 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes / m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C mutations)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CTRC, SPINK1, PRSS1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, CRX, PRPH2, RP1, NRL, NR2E3, PRPF3, PRPF8, PRPF31, IMPDH1, KLHL7 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of nail-patella syndrome (LMX1B gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of atypical Rett syndrome (FOXG1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of classic galactosemia (GALT gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Selection of therapeutic option in non-small cell lung carcinoma (EGFR gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of autosomal dominant spastic paraplegia type 3 (ATL1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (SPAST gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23 region)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Waardenburg-Shah syndrome (EDN3, EDNRB and SOX10 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of multiple osteochondromas (EXT1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of SHOX-related short stature (SHOX gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of recessive X-linked ichthyosis (STS gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (CHEK2, TP53 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Opitz G/BBB syndrome (MID1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (panel)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)