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6 Résultat(s)

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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (6)

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de délétion 22q11.2
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR : recherche des mutations parentales)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées