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FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Autre(s)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de l'ataxie de Friedreich (FRDA gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Lanarkshire
GLASGOW

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene, C282Y and H63D mutations: by allele-specific PCR)
Southern General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FA, FXN gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Our Lady's Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FRDA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en génétique moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accréditation
Molecular diagnosis of recessive ataxia (FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: sequencing/MLPA, trinucleotide repeat by PCR or Southern Blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of autosomal recessive ataxias (APTX, SETX, FXN genes)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accréditation
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (gene: FXN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia by targetted mutation analysis (FXN gene)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Skane
LUND

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene analysis by Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic en génétique moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR - Dipartimento di Medicina
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene / (GAA)n)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: GAA repeat estimation and complete sequencing)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Friedreich ataxia (GAA expansion FXN gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Friedrich ataxia: repeat expansion of FXN gene
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
ARMILLA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (entire coding sequence of FRDA gene)
Lorgen G.P.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat by msTP-PCR)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene, GAA expansion)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene / triplet expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 65 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (sequence analysis of the entire coding region of FXN gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic de l'ataxie récessive (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of cardiomyopathies (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi - NEUROFARBA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESTONIE

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Tartu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University of Athens - Medical school
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Uppsala Universitet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FRATAXIN, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medgene s.r.o.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene / analysis of GAA triplet expansion)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN, détection par PCR & Southern blot)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat in intron 1 by long-ramge PCR, TP-PCR)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (GAA repeat analysis FXN gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées