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32 Résultat(s)

Liste des maladies testées (62)

Acromégalie
Adaptation posologique du tacrolimus
Adénome hypophysaire non immunoréactif
Adénome hypophysaire silencieux
Adénome pituitaire isolé familial
Cancer médullaire de la thyroïde familial
Cancer papillaire rénal héréditaire
Carcinome rénal héréditaire à cellules claires
Carcinome rénal papillaire
Dysbêtalipoprotéinémie
Déficit congénital isolé en ACTH
Déficit isolé en TSH
Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
Hyperparathyroïdie isolée familiale
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X
Hémochromatose type 2
Hémochromatose type 3
Hémochromatose type 4
Hémochromatose type 5
Insuffisance somatotrope isolée type IA
Insuffisance somatotrope isolée type IB
Insuffisance somatotrope isolée type II
Insulinome
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
Maladie de Hirschsprung
Maladie de von Hippel-Lindau
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
NON RARE EN EUROPE : Maladie d'Alzheimer
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
Panhypopituitarisme non acquis
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Prolactinome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Pseudohypoparathyroïdie type 1B
Rupture de la tige pituitaire
Résistance au clopidogrel
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
Syndrome de Kallmann
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance
Syndrome de microdélétion 17q11
Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale
Syndrome de résistance à la thyréolibérine
Toxicité du voriconazole
Toxicité et adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques
Toxicité ou non réponse au clozapine
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (32)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'hémochromatose type 1 (gène HFE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Von Hippel Lindau : recherche de mutation et de réarrangement de grande taille du gène VHL
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
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Accréditation
Diagnostic du cancer médullaire de la thyroïde familial (gène RET)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung (gène RET)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la pseudohypoparathyroïdie type Ia et Ib (gène GNAS)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic des paragangliomes et phéochromocytomes (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la suscepitibilité à la maldie d'Alzheimer (gène APOE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de l'hyperlipidémie type 3 (gène APOE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP2D6
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP3A5
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic des hémochromatoses héréditaires (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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MARSEILLE

Accréditation
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP2C19
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

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MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du syndrome de McCune-Albright (analyse du gène GNAS par digital droplet PCR)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

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MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'adénome pituitaire familial (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 et 4 (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

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MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'hyperparathyroïdie isolée familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

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MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic des tumeurs endocrines digestives isolées familiales (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic des cancers du rein héréditaire (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du déficit congénital isolé en ACTH (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'insuffisance somatotrope isolée (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale centrale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du déficit isolé en hormone de croissance associé à des malformations extrahypophysaires (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic des déficits hypohysaires multiples (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic des carences en hormone hypophysaire associée à des malformations extrahypophysaires (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du spectre de dysplasie septo-optique (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du cancer médullaire aggressif de la thyroïde familial (gène RET)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (gene NF1)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP1A2
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP3A4
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées