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ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked (GJB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15 chr.)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

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Diagnosis of Pendred/EVA syndrome (SLC26A4 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

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Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

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Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Diagnosis of Y chromosome deletions
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Diagnosis of dilated cardiomyopathy, X-linked (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle autosomal dominant type 1 C (CAV3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Ullrich/Bethlem congenital muscular dystrophy (COL6A1, COL6A2, COL6A3 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of myofibrillar myopathy (DES gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of episodic ataxia, type 1 (KCNA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of familial breast cancer (BRCA1, BRCA2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of myotilin myopathy (MYOT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnosis of ZASP myofibrillar myopathy (LDB3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis type 1 dystonia (DYT1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of selenoprotein defects (SEPN1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnosis of Brody disease (SERCA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of CRYAB-related myofobrillar myopathy (CRYAB gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)