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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of trisomies 13, 18, 21, X and triploidy (PCR-based STR analysis)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)