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FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire des dystrophies musculaires du Duchenne et Becker (gène DMD)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic préimplantatoire, prénatal et postnatal en génétique moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker et de la cardiomyopathie dilatée familiale (gène DMD)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Accréditation
Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
LABOGEN S.a.S.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moléculaire des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (gènes DMD et BMD)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene ; deletion/ duplication analysis)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD: MLPAand/or array analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Lanarkshire
GLASGOW

Accréditation
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene: by quantitative fluorescent PCR and/or MLPA for deletions and duplications)
Southern General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Accréditation
Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (Dystrophin gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin gene: deletion, duplication, carrier testing and linkage)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy and DMD-related dilated cardiopathy (DMD gene)
Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (del/dupl by MLPA)
Université Catholique de Louvain - UCL
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation
Diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation
Post-natal molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene: dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
The Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Praxis für Humangenetik Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
LEIPZIG

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation
Molecular diagnosis of DMD-related dilated cardiopathy (DMD gene)
Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (by DMD DNA sequencing, MLPA, mRNA analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern Linz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular distrophy (DMD gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of myopathies (NGS screening panel, 65 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du la dystrophie musculaire progressive (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accréditation
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Indirect method (DMD gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (gene: DMD)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular dystrophy by MLPA and microsatellite analysis (gene DMD)
Nottingham City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy by targetted copy number analysis (DMD gene)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA analysis of all exons)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Blueprint Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic moléculaire prénatal et postnatal de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular diagnosis of muscular dystophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des myopathies de Duchenne et Becker par étude de la dystrophine sur biopsie musculaire (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Western Blot

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular distrophy (DMD gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (Dystrophin gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne/Becker (DMD gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

PGD and molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: point mutations or large deletions/ duplications by MLPA, linkage analysis for carrier status)
Leto Maternity Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing, MLPA)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

POLOGNE

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA analysis)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
ARMILLA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (deletions and insertions of DMD genes by MLPA analysis)
Lorgen G.P.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Becker muscular dystrophy: deletion/duplication analysis by MLPA
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (MLPA)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies: diagnostic, prenatal and carrier testing (DMD gene)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (by DMD MLPA)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (MLPA of DMD)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of DMD and BMD (dystrophin)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

HONGRIE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of muscular dystrophy of Duchenne and Becker (DMD gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of congenital heart diseases (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of familial cardiomyopathy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of dystrophynopathies (DMD gene)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Centro Medico Artemisia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
AOU Seconda Università degli Studi di Napoli - Centro storico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker type muscular dystrophy (DMD gene)
A.O. S. Andrea
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (dystrophin gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and immunological diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Immunologie

ITALIE

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FINLANDE

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of dystrophin
University of Tampere
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie, Western Blot

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by western blotting for Dystrophin
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Western Blot

ESTONIE

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Tartu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Immunohistochemical diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle, type 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F and 2G
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

ITALIE

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis (postnatal, prenatal) of muscular dystrophy Duchenne and Becker (Xp21.2)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

HONGRIE

Dél-Alföld
SZEGED

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (analysis of Xp21)
University of Szeged - Paediatric Department
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (immunohistochemistry, western blot and electron microscopy)
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie, Western Blot

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker sur biopsies musculaires
CHU Henri Mondor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
University hospital Brno
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

MAROC

Rabat
RABAT

Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
University hospital Brno
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
First Faculty of Medicine and General Teaching Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (MLPA and haplotype analysis at Xp21.2/DMD gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Uppsala Universitet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Hacettepe University Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Istanbul University Faculty of medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene determined by MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy : search for microdeletions
GeneticLab
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Policlinico Universitario di Chieti
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types (DMD gene)
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types (DMD gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (muscle and nerve biopsies : histopathology, immunohistochemistry, electron microscopy)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
GENICA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of dystrophinopathies (DMD gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Immunohistochemical diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

TURQUIE

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker dystrophies
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SERBIE

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: deletions of 24 exons)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker par étude de la dystrophine sur biopsie musculaire (Western-Blot multiplex)
Institut de Recherches en Biothérapie (IRB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Western Blot

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Immunohistochemical diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene: deletion/duplication analysis by MLPA; mutation screening and full sequencing of the coding region)
National institute of legal medicine
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Plzen
PLZEN - BORY

Molecular diagnosis of Duchenne et Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Pilsen University Hospital, Fakultni nemocnice Plzen - areal Bory
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (sequencing of DMD gene)
Genyca Innova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD, par étude familiale par liaison génétique)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

LITUANIE

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy, female-carrier testing (deletions and duplications in all exons of DMD gene by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
Children's University Hospital Zagreb
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Postnatal molecular diagnosis of dystrophinopathies (DMD gene)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées