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FRANCE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN (recherche de délétions homozygotes)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (dépistage des hétérozygotes ; recherche de mutations ponctuelles des gène SMN1 et SMN2)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
FRANCE
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des amyotrophies spinales proximales (dépistage des hétérozygotes: gènes SMN1 et SMN2)
CHU de Rouen
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
FRANCE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic des amyotrophies spinales infantiles : recherche de délétion homozygotes du gène SMN1
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (délétion homozygote du gène SMN1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (recherche de délétions homozygotes)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des amyotrophies spinales proximales diagnostic direct et dépistage des hétérozygotes (gène SMN1)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de la méthylation
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale types 1-3 (gène SMN1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FINLANDE
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene deletion analysis)
Turku University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
BELGIQUE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (gène SMN1)
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4 (SMN1, SMN2 genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ROYAUME-UNI
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - SMA (SMN1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of muscular atrophy (NGS screening panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular cytogenetic diagnosis (MLPA) of Proximal spinal muscular atrophy, type 1, 2 and 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESTONIE
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN genes)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8)
Salisbury District Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ALLEMAGNE
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
SUISSE
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnostic moléculaire de l'Amyotrophie Spinale Proximale type 1, 2, 3 (gènes SMN1 et SMN2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
SUISSE
Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
University Hospital Inselspital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
IRLANDE
County Dublin
DUBLIN
Molecular Diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy types I, II, and III (SMN gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
PAYS-BAS
Groningen
GRONINGEN
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, types 1-3 (SMN1 gene: restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Southmead Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ROYAUME-UNI
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (types 1, 2 and 3) (SMN gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Oxfordshire
OXFORD
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes: PCR, MLPA and linked marker analysis)
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale types 1, 2, 3 et 4 (gène SMN1)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
SUEDE
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (MPLA analysis of SMN1, SMN2 and NAIP genes; complete sequencingof SMN1 exons and flanking sequences)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
SUISSE
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Genetica AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale type 1 (gène SMN1)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of SMN1 gene status (SMN1 gene deletion)
Kantonsspital Aarau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ROYAUME-UNI
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
AUTRICHE
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (by SMN1, SMN2 MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 218 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
AUTRICHE
OBERÖSTERREICH
LINZ
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (5q13; SMN1 and SMN2 genes)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 and 4 (SMN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab Lausanne
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (MLPA SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
ARCHIMED Life Science GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
ESPAGNE
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN2 gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des myopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
SUEDE
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of Proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy including SMARD (SMN1 & IGHMBP2 genes)
Guy's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
NORVEGE
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, Type I (SMN1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis by MLPA)
Guy's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU Sart Tilman - Liège
Contexte(s)
: Dépistage néonatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ITALIE
TOSCANA
PISA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1, SMN2 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ITALIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
SARDEGNA
CAGLIARI
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of muscular spinal atrophy (SMN1 gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 and VAPB genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene: exon 7 copy number estimation)
Rigshospitalet
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
DANEMARK
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular and preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene), and carrier status identification (MLPA).
Leto Maternity Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMNT gene)
Acibadem healthcare group
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies type 1 and 2 (SMN1 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
BAD STEBEN
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, deletion analysis)
Centogene AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
POLOGNE
Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exon 7 and MLPA)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
NZOZ GENOMED
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
POLOGNE
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exons 7 and 8 by RFLP)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene SMN1 / exons 7 and 8)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 2 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 3 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 4 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ITALIE
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
ASST Cremona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Berlin
BERLIN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Igenomix Spain
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion; SMN2 gene)
MEDGEN
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (MLPA of SMN1, SMN2)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
MOLISE
POZZILLI
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
BASILICATA
MATERA
Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ITALIE
VENETO
LIMENA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (exons 7-8 deletion in SMN1 gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Antenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (analysis of SMN1 gene determined by MLPA)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
ESPAGNE
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN2, SMN1 genes)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of spinal muscular atrophy (panel)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ITALIE
LOMBARDIA
MONZA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab ITALIA srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1 (SMN1, SMN2 genes)
Genologica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
AUTRICHE
SALZBURG
SALZBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ITALIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN gene)
CNR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
SICILIA
PALERMO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy, 1, 2 and 3 type (SMN gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP genes)
Centro Medico Artemisia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene determined by MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, VAPB, TRPV4, and ATP7A gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
HONGRIE
Dél-Dunántúl
PECS
Immunological diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of Pécs
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie
CHYPRE
Cyprus
NICOSIA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
NORVEGE
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
BULGARIE
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TCHEQUE, REPUBLIQUE
South Moravia
BRNO
Molecular prenatal and postnatal diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital Brno
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TCHEQUE, REPUBLIQUE
Capital City Prague
PRAHA
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
SLOVAQUIE
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
Genexpress Ltd.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
SLOVENIE
SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of Spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
CALABRIA
REGGIO CALABRIA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
ABRUZZO
CHIETI
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Università degli Studi "G. D'Annunzio" - CESI-Met
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
LIBAN
Beyrouth
BEIRUT
Diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale proximale de type 1 (recherche de la délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1)
Université Saint-Joseph
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
CROATIE
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
KAYSERI
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
REHOVOT
Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, UBA1, NAIP genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
SERBIE
Serbia
BELGRADE
'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exons 7 & 8 deletions; NAIP gene: exon 5 deletion)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Fondazione Istituto Neurologico "C. Mondino" - IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene): RFLP.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Pathologie
ITALIE
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
CANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic en biologie moléculaire des amyotrophies spinales types 1-4 (recherche de la délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1 / SMN2 sur demande)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
SLOVAQUIE
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: deletion/duplication of exons 7 and 8 by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 exons 7&8)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
MAROC
Rabat
RABAT
Diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale
Institut National d'Hygiène
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
HONGRIE
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Spinal muscular dystrophy (SMN1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
BADALONA