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FRANCE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale type 1 (gène SMN1, recherche de délétions homozygotes)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHU Grenoble Alpes
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (dépistage des hétérozygotes ; recherche de mutations ponctuelles des gène SMN1 et SMN2)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
FRANCE
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des amyotrophies spinales proximales (dépistage des hétérozygotes: gènes SMN1 et SMN2)
CHU de Rouen
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
FRANCE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic des amyotrophies spinales infantiles (recherche de délétion homozygotes du gène SMN1)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (délétion homozygote du gène SMN1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale type 1 (gène SMN1, recherche de délétions homozygotes)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des amyotrophies spinales proximales (diagnostic direct et dépistage des hétérozygotes : gène SMN1)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de la méthylation
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale types 1-3 (gène SMN1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FINLANDE
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene deletion analysis)
Turku University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
BELGIQUE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (gène SMN1)
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4 (SMN1, SMN2 genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ROYAUME-UNI
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - SMA (SMN1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of muscular atrophy (NGS screening panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Proximal spinal muscular atrophy, type 1, 2 and 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ESTONIE
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN genes)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8)
Salisbury District Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ALLEMAGNE
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
SUISSE
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnostic moléculaire de l'Amyotrophie Spinale Proximale type 1, 2, 3 (gènes SMN1 et SMN2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
SUISSE
Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
Universitätsspital Inselspital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
IRLANDE
County Dublin
DUBLIN
Molecular Diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy types I, II, and III (SMN gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gènes SMN1 et SMN2)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
PAYS-BAS
Groningen
GRONINGEN
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, types 1-3 (SMN1 gene: restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Southmead Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ROYAUME-UNI
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (types 1, 2 and 3) (SMN gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Oxfordshire
OXFORD
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes: PCR, MLPA and linked marker analysis)
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale types 1, 2, 3 et 4 (gène SMN1)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
SUEDE
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (MPLA analysis of SMN1, SMN2 and NAIP genes; complete sequencingof SMN1 exons and flanking sequences)
Sahlgrenska University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
SUISSE
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Genetica AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale type 1 (gène SMN1)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of SMN1 gene status (SMN1 gene deletion)
Kantonsspital Aarau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ROYAUME-UNI
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
AUTRICHE
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (by SMN1, SMN2 MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 218 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
AUTRICHE
OBERÖSTERREICH
LINZ
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (5q13; SMN1 and SMN2 genes)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 and 4 (SMN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
SUISSE
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab Lausanne
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
SUISSE
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (MLPA SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
ARCHIMED Life Science GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
ESPAGNE
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN2 gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des myopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
SUEDE
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of Proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy including SMARD (SMN1 & IGHMBP2 genes)
Guy's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
NORVEGE
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, Type I (SMN1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis by MLPA)
Guy's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de l'amyotrophie spinale (gène SMN1, dosage quantitatif par réaction de polymérisation en chaîne (qPCR) pour détecter spécifiquement les délétions homozygotes de l'exon 7 de SMN1 sur l'ADN extrait d'une goutte de sang séché)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Contexte(s)
: Dépistage néonatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ITALIE
TOSCANA
PISA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1, SMN2 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ITALIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
SARDEGNA
CAGLIARI
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of muscular spinal atrophy (SMN1 gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 and VAPB genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene: exon 7 copy number estimation)
Rigshospitalet
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
DANEMARK
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular and preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene), and carrier status identification (MLPA).
Leto Maternity Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMNT gene)
Acibadem healthcare group
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies type 1 and 2 (SMN1 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene; SNP array)
DiNA Science
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
BAD STEBEN
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, deletion analysis)
Centogene AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
POLOGNE
Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exon 7 and MLPA)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
TURQUIE
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
NZOZ GENOMED
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
POLOGNE
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exons 7 and 8 by RFLP)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene SMN1 / exons 7 and 8)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 2 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 3 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ROYAUME-UNI
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 4 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ITALIE
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
ASST Cremona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Berlin
BERLIN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Igenomix Spain
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion; SMN2 gene)
MEDGEN
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (MLPA of SMN1, SMN2)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
MOLISE
POZZILLI
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
BASILICATA
MATERA
Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ITALIE
VENETO
LIMENA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (exons 7-8 deletion in SMN1 gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées
ITALIE
LAZIO
ROMA
Antenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (analysis of SMN1 gene determined by MLPA)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
ESPAGNE
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN2, SMN1 genes)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of spinal muscular atrophy (panel)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)
ITALIE
LOMBARDIA
MONZA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab ITALIA srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1 (SMN1, SMN2 genes)
Genologica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
AUTRICHE
SALZBURG
SALZBURG
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
SUEDE
Region Uppsala
UPPSALA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type I-III
Uppsala University Hospital - Akademiska Sjukhuset
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ITALIE
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN gene)
CNR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
SICILIA
PALERMO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy, 1, 2 and 3 type (SMN gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP genes)
Centro Medico Artemisia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene determined by MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, VAPB, TRPV4, and ATP7A gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
HONGRIE
Dél-Dunántúl
PECS
Immunological diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of Pécs
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie
CHYPRE
Cyprus
NICOSIA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
NORVEGE
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
BULGARIE
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TCHEQUE, REPUBLIQUE
South Moravia
BRNO
Molecular prenatal and postnatal diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital Brno
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TCHEQUE, REPUBLIQUE
Capital City Prague
PRAHA
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University Hospital Motol
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
SLOVAQUIE
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
Genexpress Ltd.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
SLOVENIE
SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of Spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
CALABRIA
REGGIO CALABRIA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
ABRUZZO
CHIETI
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Università degli Studi "G. D'Annunzio" - CESI-Met
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
LIBAN
Beyrouth
BEIRUT
Diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale proximale de type 1 (recherche de la délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1)
Université Saint-Joseph
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
CROATIE
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
TURQUIE
TURKEY
KAYSERI
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
REHOVOT
Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ISRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
GRECE
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, UBA1, NAIP genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
SERBIE
Serbia
BELGRADE
'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exons 7 & 8 deletions; NAIP gene: exon 5 deletion)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
POLOGNE
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ITALIE
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Fondazione Istituto Neurologico "C. Mondino" - IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ITALIE
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene): RFLP.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Pathologie
ITALIE
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
CANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic en biologie moléculaire des amyotrophies spinales types 1-4 (recherche de la délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1 / SMN2 sur demande)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
SLOVAQUIE
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: deletion/duplication of exons 7 and 8 by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 exons 7&8)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
MAROC
Rabat
RABAT
Diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale
Institut National d'Hygiène
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
HONGRIE
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Spinal muscular dystrophy (SMN1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
PORTUGAL
NORTE
PORTO