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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN (recherche de délétions homozygotes)
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (dépistage des hétérozygotes ; recherche de mutations ponctuelles du gène SMN1)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic des amyotrophies spinales proximales (dépistage des hétérozygotes: gènes SMN1 et SMN2)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic des amyotrophies spinales infantiles : recherche de délétion homozygotes du gène SMN1
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (délétion homozygote du gène SMN1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (recherche de délétions homozygotes)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic des amyotrophies spinales proximales diagnostic direct et dépistage des hétérozygotes (gène SMN1)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene: MLPA
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale types 1-3 (gène SMN1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene deletion analysis)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Infantile proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - SMA (SMN1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN genes)
Tartu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de l'Amyotrophie Spinale Proximale type 1, 2, 3 (gènes SMN1 et SMN2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation
Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
University Hospital Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular Diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy types I, II, and III (SMN gene)
Our Lady's Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, types 1-3 (SMN1 gene: restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (types 1, 2 and 3) (SMN gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN2 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (exon 7 & 8 deletion in SMN1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - carriership (exon 7 & 8 deletion in SMN1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Alémanique
AARAU

Accréditation
Molecular diagnosis of SMN1 gene status (SMN1 gene deletion)
Kantonsspital Aarau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ROYAUME-UNI

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (by SMN1, SMN2 MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accréditation
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 and 4 (SMN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab Lausanne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (MLPA SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
ARCHIMED Life Science GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy including SMARD (SMN1 & IGHMBP2 genes)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes: PCR, MLPA and linked marker analysis)
Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (MPLA analysis of SMN1, SMN2 and NAIP genes; complete sequencingof SMN1 exons and flanking sequences)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, Type I (SMN1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis by MLPA)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU Sart Tilman - Liège
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
PISA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1, SMN2 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 and VAPB genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular cytogenetic diagnosis (MLPA) of Proximal spinal muscular atrophy, type 1, 2 and 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene: exon 7 copy number estimation)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, VAPB, TRPV4, and ATP7A gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular and preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene), and carrier status identification (MLPA).
Leto Maternity Hospital
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMNT gene)
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies type 1 and 2 (SMN1 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, deletion analysis)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exon 7 and MLPA)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
NZOZ GENOMED
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

POLOGNE

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exons 7 and 8 by RFLP)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene): RFLP.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 2 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 3 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 4 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale type 1 (gène SMN1)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
MVZ Humangenetik Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion; SMN2 gene)
MEDGEN
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene / exon 7 MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnostic l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 exons 7&8)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (MLPA of SMN1, SMN2)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (exons 7-8 deletion in SMN1 gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Antenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (analysis of SMN1 gene determined by MLPA)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN2, SMN1 genes)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Spinal muscular dystrophy (SMN1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinal muscular atrophy (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab ITALIA srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1 (SMN1, SMN2 genes)
Genologica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of muscular spinal atrophy (SMN1 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN gene)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy, 1, 2 and 3 type (SMN gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP genes)
Centro Medico Artemisia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene determined by MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Immunological diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital Brno
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
Genexpress Ltd.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Policlinico Universitario di Chieti
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

LIBAN

Beyrouth
BEIRUT

Diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale proximale de type 1 (recherche de la délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1)
Université Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ALLEMAGNE

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TURQUIE

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of spinal muscular atrophy (MLPA at 5q12.2-q13.3/SMN genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, UBA1, NAIP genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

SERBIE

Serbia
BELGRADE

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exons 7 & 8 deletions; NAIP gene: exon 5 deletion)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Fondazione Istituto Neurologico "C. Mondino" - IRCCS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene SMN1 / exons 7 and 8)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic en biologie moléculaire des amyotrophies spinales types 1-4 (recherche de la délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1 / SMN2 sur demande)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: deletion/duplication of exons 7 and 8 by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

MAROC

Rabat
RABAT

Diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées