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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic de la gangliosidose à GM1
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation
Diagnostic de la gangliosidose à GM1
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (dosage de l'activité betagalactosidase dans les leucocytes et recherche dans les urines d'une oligosaccharidurie)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de la gangliosidose à GM1
Institut Fédératif de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: Beta-Galactosidase)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Gangliosidosis (GLB1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of GM1 Gangliosidosis (GLB1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of gangliosidosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnosis of lysosomal diseases (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (activité beta-galactosidase, oligosaccharides urinaires, séquençage du gène GLB1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of gangliosidosis GM2
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Strathclyde
GLASGOW

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (Analyte: Beta-galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Accréditation
Molecular and Biochemical diagnosis of GM1-gangliosidosis (GLB1, b-Galactosidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (beta-galactosidase)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM-1 Gangliosidosis (Analyte: beta-D-galactosidase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (Analyte: Beta-galactosidase)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: beta-Galactosidase)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: beta-Galactosidase)
Bristol Royal Infirmary
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1-Gangliosidosis (beta-Galactosidase activity in blood spot)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Accréditation
Molecular diagnosis of GM1 Gangliosidosis (GLB1 gene)
Blueprint Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

SUEDE

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (Beta-galactosidase activity assay)
Sahlgrenska University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of GM1 and GM2/B gangliosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical and molecular diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (activité beta galactosidase)
CHU Grenoble Alpes
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of gangliosidosis (GLB1 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of gangliosidosis GM1 (enzyme assay/ GLB1 gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the GM1 gangliosidosis (GLB1 gene; SNP array)
DiNA Science
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of gangliosidosis (GLB1 gene mutations)
NZOZ GENOMED
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (fluorometric determination of beta-galactosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis type 1 (assessment of beta-galactosidase activity)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of gangliosidosis (GLB1 gene mutations: exons 1-16)
MEDGEN
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of GM1 gangliosidosis type 1 (GLB1 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'anasarque foeto-placentaire (Panel)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of movement disorders of metabolic origin (panel - 32 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (gène GLB1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (dosage d'activité de la beta-galactosidase)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of gangliosidosis GM1
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of gangliosidosis GM1 and GM2
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (activity of beta-Galactosidase)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

VENETO
VERONA

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROUMANIE

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of gangliosidosis GM1
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of gangliosidosis GM1 (beta-galactosidase assay)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis using TLC analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of gangliosidosis GM1 (enzyme assay : ß-galactosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of gangliosidosis GM1 (enzyme activity assay, oligosaccharide TLC, MPS electrophoresis)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of gangliosidosis GM1 (metabolite profile / enzyme assay)
Universitätsmedizin Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: beta-Galactosidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: beta-Galactosidase)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: beta-Galactosidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: beta-Galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of GM1 Gangliosidosis (Analyte: beta-Galactosidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of GM1 gangliosidosis
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (beta-galactosidase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (analyte: beta-galactosidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

'Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (dosage enzymatique; chromatographie des oligosaccharides)'
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of sphingolipidosis (ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of GM1 gangliosidosis
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of GM1 Gangliosidosis (GLB1 gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of GM1 and GM2 gangliosidosis (GLB1 and GM2A genes: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (chromatographie des oligosaccharides et activité enzymatique de la bêta-galactosidase-1)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of GM1 Gangliosidosis (beta-galactosidase fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of beta-galactosidase) and molecular (GLB1 gene) diagnosis of GM1-Gangliosidosis
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of GM1 Gangliosidosis (GLB1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger