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34 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
= ;

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung (gène RET)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, RET genes)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Groningen
GRONINGEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung Disease (RET, EDN3, EDNRB and PHOX2B gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Hamburg
HAMBURG
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDNRB, GDNF and RET genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Suisse Romande
GENÈVE
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene sequencing)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES
Molecular diagnosis of Hirschsprung (RET gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Susceptibility to Hirschsprung Disease type 3 (GDNF gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, RET genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (GDNF, RET genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Hirschprung disease (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDNRB, EDN3, GDNF and RET genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis (RET gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

País Vasco
BARAKALDO
Diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Genetaq
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic prénatal et post-natal de la maladie d'Hirschsprung (par FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Technique(s)
: FISH

Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3 gene: sequencing; EDNRB, RET genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene: sequencing of the entire coding region9
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, RET genes / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Hirschsprung Disease (RET)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
STUTTGART
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, and RET genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Hirschsprung disease (RET, EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease
Children's University Hospital Zagreb
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES