Orphanet: Recherche simple de laboratoires de diagnostic
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

120 Résultat(s)

Filtrer par

Spécialité(s)/Objectif(s)

Technique(s)

Contexte(s)

Management de la qualité

Pays

Reset
Trier par

Légende : Accréditation =Accréditation
;

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Retinitis Pigmentosa (RPGR & RP2 genes)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular diagnosis of Retinitis Pigmentosa (RP, autosomal dominant and recessive; RP2, X-linked; RP3/RPGR, X-linked)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation
Diagnosis of retinitis pigmentosa (NGS screening panel: 91 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Retinitis Pigmentosa type 2, 3, 4, 7, 12, 19, 20, 25, 37, 38, 39, 40 and 43 (RP2, RPGR, RHO, PRPH2, CRB1, ABCA4, RPE65, EYS, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B and PDE6A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accréditation
Diagnosis of the retinitis pigmentosa (RHO and RP2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Molecular diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, LRAT, CRB1, RPE65, USH2A, USH3A, CRX, PRPH2, RP1, RHO genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS genes: sequencing, linkage analysis)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (ABCA4, AIPL1, ARL6, C2ORF71, CERKL, CDHR1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, TULP1, USH2A, genes: sequencing, linkage analysis)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa type 1, 4, 7 and 27 (RP1, RHO, PRPH2 and NRL gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation
Diagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of PRPH2 gene-associated eye diseases
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of x-linked retinitis pigmentosa (panel)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of ciliopathies (NGS screening panel, 90 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Diagnosis of retinitis pigmentosa (ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 and USH2A genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation
Diagnosis of cone rod dystrophy (NGS screening panel: 34 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Diagnosis of RPGR gene associated retinal diseases
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of retinitis pigmentosa (BEST1 and PRPH2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of X-linked retinitis pigmentosa (RP2, RPGR genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (panel)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS panel of 56 genes; Sequencing: RPE65)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases (BEST1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of PRPH2 gene-associated eye diseases (sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of retinitis pigmentosa (NGS panel, 84 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la ciliopathie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la ciliopathie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic de la rétinite pigmentaire non syndromique (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic de la rétinite pigmentaire (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic de la dystrophie rétinienne (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of retinitis pigmentosa (ABCA4, ARL6, BEST1, C2ORF71, CA4, CERKL, CNGB1, CRB1, CRX, EYS, FSCN2, IMPDH1, KLHL7, LRAT, MERTK, NR2E3, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RPGR, RP1, RP2, RP9, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of retinitis pigmentosa (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Retinitis Pigmentosa (ABCA4 and RHO gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of retinal dystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Retinitis pigmentosa (ABCA4, BEST1, RP1, RP2, RPE65, RPGR, RHO, RLBP1, RDH12, PRPH2, PRPF31, CNGB1, CRB1, CRX, PROM1, and CERKL genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of Retinitis pigmentosa (NGS screening panel, 52 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Retinitis Pigmentosa (RPGR exon ORF15 only)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of Ciliopathies (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation
Diagnosis of macular dystrophy (NGS screening panel: 21 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 142 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of retinitis pigmentosa (MERTK gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Autosomal Recessive Retinal Degeneration (NRL gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la retinite pigmentaire (gènes GUCA1B, RHO, RP1, PCARE, RP2, OFD1 et RPGR)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa, type 2 3 and 7 (RP2 and RDS gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (51 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR, RP2 and RHO genes)
Institut für Humangenetik der TU München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of retinitis pigmentosa type 1, 3, 4, 7, 13 und 18 (PRPF3, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1, RPGR genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the X-linked recessive retinitis pigmentosa (RPGR gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of PRPH2 gene-associated eye diseases
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

'Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, PRPF31, RP1, PRPH2, RPE65, PDE6B, PDE6A, ABCA4, CRB1, CERKL, RPGR, IMPDH1, PRPF3, EYS, SAG, RP2 genes; RP1 gene / mutations Arg677stop and 2280del5; USH2A gene / sequence of exons 1-21)'
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (NGS Screening Panel, 28 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS screening panel, 43 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of retinitis pigmentosa (CRX, PRPH2, RP1, RHO genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A, and BEST1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, RPGR genes)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of cone-rod and cone dystrophies (NGS screening panel: 30 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Postnatal molecular diagnosis of retinitis pigmentosa
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, CRX, PRPH2, RP1, NRL, NR2E3, PRPF3, PRPF8, PRPF31, IMPDH1, KLHL7 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

'Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, PRPH2, RHO, ABCA4 genes: entire coding sequence; RP1 gene: mut A677X, c.2280del5)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of retinitis pigmentosa [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of Stargardt disease (IMPDH1, EYS, PRPF3, PRPF31, PRPH2, RP1, RP2, RPE65, RPGR genes)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of PRPH2 gene-associated eye diseases
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RPE65, RP2, RPGR, NR2E3 genes)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31 genes)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of retinitis pigmentosa 65(CDHR1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of autosomal recessive and X-linked retinitis pigmentosa (ABCA4, CERKL, CNGA1, CRB1, EYS, PDE6A, PDE6B, PROM1, RHO, RP1, RP2, RPE65, RPGR, USH2A genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (IMPDH1, KLHL7, NR2E3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic vitreous-retinal diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of macular dystrophies (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of ocular malformations (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of retinal dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ciliopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (NGS panel, 26 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS panel, 57 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of X-linked retinitis pigmentosa (OFD1, RP2, RPGR genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR, RP2 genes)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of retinis pigmentosa (RHO, RDS genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of cone rod dystrophy (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Retinitis pigmentosa (BBS2, BEST1, CRX, NR2E3, OFD1, POMGNT1, PRPF3, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1, RPGR, and SLC7A14 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR, IMPDH1 and CERKL genes: sequencing of the entire coding region for RPGR and IMPDH1 genes and p.R283 mutation analysis in CERKL gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of retinal dystrophy (gene panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal recessive and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal dominant and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)