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ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of HLA-DRB1 - susceptibility to multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, sarcoidosis and pemphigoid
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of major susceptibility factor to sarcoidosis (BTNL2 gene / polimorfismo rs2076530 (G>A))
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation
Immunological diagnosis of Sarcoidosis (detection of soluble IL-2R and neopterin)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of inflammatory and autoimmune disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnostic de la sarcoïdose sur biopsie nerveuse et musculaire
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Progenie molecular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

PIEMONTE
ORBASSANO

Molecular diagnosis of Blau syndrome and juvenile sarcoidosis (NOD2 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire