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114 Résultat(s)
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Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of Brugada syndrome (NGS screening panel, 19 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic du syndrome de Brugada (gène SCN5A)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic du syndrome de Brugada (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Brugada Syndrome (SCN5A gene)
Maastricht UMC+
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Brugada Syndrome (CACNA1C, HCN4 and SCN5A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN5A, TRPM4 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Diagenom GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of hereditary cardiopathies (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Brugada syndrome (ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM2, GPD1L, HCN4, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of genetic heart diseases (NGS screening panel: 174 genes)
Universitätsklinikum Münster
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Inherited Cardiac Arrhythmias - Brugada syndrome
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Brugada syndrome (HCN4, KCND3, KCNE3, KCNJ8, SCN1B genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic des arythmies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of Brugada syndrome type 1-8 (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, KCNJ8, SCN1B, SCN3B, SCN5A genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, SCN1B, SCN5A genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN
Diagnosis of Brugada syndrome (ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, KCNJ8 PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Brugada syndrome 1, 3, 6, 8 (CACNA1C, HCN4, KCNE3, SCN5A genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Brugada syndrome 1, 3 and 6 (CACNA1C, KCNE3, SCN5A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Brugada Syndrome (SCN1B gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Cardiac Conduction Abnormalities (gene panel; CAR03v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Brugada Syndrome 1 by sequencing of the entire coding region of gene (s) (SCN5A gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic du syndrome de Brugada (gène SCN5A)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of primary electrical disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Brugada syndrome (NGS panel, 13 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of rare cardiac rhythm disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Cardiac Arrhythmia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of Brugada Syndrome (SCN5A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of cardiac diseases (192 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of neuromuscular channelopathies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of cardiac conduction system related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (panel)
Asper Biogene
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 202 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Cardiac Arrhythmia (ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1D, CACNB2, CALM3, DPP6 (c.-340>T), GJA5, GPD1L, KCNA5, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, NPPA, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SNTA1 and TRDN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of cardiomyopathy (NGS screening panel, 77 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of rare cardiac disease (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des troubles rares du rythme cardiaque (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of congenital structural heart defects (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of cardiopathies (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of arrhythmogenic heart disease [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic des cardiopathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de la maladie cardiaque d'origine génétique (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of long QT syndrome and Brugada syndrome (Panel)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Techniques sur puce, Séquençage de l'exome (WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of fetal cardiac arrhythmias (NGS panel: 32 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene: Fluorescent sequence screen of all exons)
Belfast City Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Grampian
ABERDEEN
Diagnosis of Brugada Syndrome (BRGDA1: Gene SCN5A)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Suisse Alémanique
REINACH
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Diagene Laboratories Inc.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Brugada syndrome 1, 3, 5, 6, 8 (CACNA1C, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN5A genes: sequencing)
CENTOGENE GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of Brugada syndrome (KCNE3 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 and SCN3B genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Brugada syndrome type 1-8 (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A genes: sequencing / MLPA; HCN4 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Brugada Syndrome (Sequencing of SCN5A)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of Brugada syndrome (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Brugada syndrome (gene panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of Brugada syndrome (sequence analysis of the entire coding region of SCN5A and CACNA1C genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SLMAP, TRPM4 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, and SCN5A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Greater London
LONDON
Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

WIEN
WIEN
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of rare rare cardiac rhythm diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of rare cardiac rhythm diseases [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of channelopathy (panel)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of cardiovascular diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of cardiac rhythm diseases (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Brugada syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of cardiac arrhythmias (panel - 218 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of ventricular arrhythmia and sudden death without structural heart disease (panel - 77 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of ventricular tachycardia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Brugada syndrome (panel - 25 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of conduction disorders (panel - 34 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of congenital cardiomyopathy (panel)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of Brugada syndrome [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Madrid
MADRID
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of cardiac rhythm disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 142 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Brugada syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of genetic cardiac rhythm disease [panel of genes]
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Sjælland
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Brugada syndrome
Statens Serum Institut
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene): Analysis of the entire coding region - sequence analysis
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

BUCURESTI
BUCURESTI
Postnatal molecular diagnosis of idiopathic ventricular fibrillation (SCN5A gene:deletion/duplication analysis by MLPA; mutation screening and sequencing of the entire coding region)
National institute of legal medicine
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene sequencing and MLPA)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A and GPD1L genes: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (KCND3, KCNE3, SCN10A, SCN1B, and SCN5A genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

NORTE
PORTO
Diagnosis of Brugada syndrome (HCN4, KCNE3, SCN3B genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of rare cardiomyopathy (NGS screening panel: 144 genes)
Hanse Genetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

TOSCANA
FIRENZE