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FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation Diagnostic du syndrome de Wolfram (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome and autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA (WFS1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation Molecular diagnosis of DIDMOAD - Wolfram syndrome (by sequencing of WFS1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Wolfram Syndrome type 1 and 2 (WFS1 and CISD2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation Diagnosis of optic atrophy (NGS screening panel: 14 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation Diagnosis of deafness (NGS screening panel, 36 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
AARAU

Accréditation Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
WEIßWASSER

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation Diagnostic de la neuropathie optique (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des diabètes monogéniques (diabètes MODY, diabètes syndromiques, diabète mitochondrial) (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation Molecular diagnosis of sensorineural hearing loss (panel)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of syndromic hearing loss (NGS screening panel, 62 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 444 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation Diagnostic of syndromic deafness (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation Diagnosis of deafness (NGS screening panel, 82 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accréditation Diagnostic des maladies liées au gène HLA (Typage HLA)
Etablissement Français de Sang
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation Diagnostic des diabètes monogéniques (MODY, diabète syndromique, diabète mitochondrial) (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic de la surdité génétique (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Accréditation Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accréditation Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene): sequencing of the entire coding region and deletion analysis by MLPA
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Università degli Studi di Pavia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1, ZCD2(CISD2) genes)
CENTOGENE GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Health in Code. Málaga
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of genetic deafness (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
Health in Code. Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Wolfram syndrome (sequence analysis of the entire coding region of WFS1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Wolfram syndrome (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of optic atrophy (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hereditary hearing loss (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of optic atrophy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic deafness (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 and ZCD2 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
München Klinik Schwabing
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

SICILIA
MESSINA

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
POLOGNE

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 and CISD2 genes: sequencing and MLPA)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome, type 2 (CISD2 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 and CISD2 genes)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of Wolfram-like syndrome (WFS1 and CISD2 genes)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations