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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Dépistage des CDG par mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des déficits congénitaux de la glycosylation (syndrome CDG)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Diagnosis of congenital muscular dystrophy, Fukuyama type (FKTN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation
Diagnosis of CDG syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1 (FKRP gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of CDG Syndrome (Analyte: Sialotransferrins)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des alpha-dystroglycanopathies (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy (FKTN gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (by DNA sequencing POMGNT1, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of Fukuyama type muscular dystrophy (FKTN gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of Fukuyama type muscular dystrophy (FKTN gene: sequencing / MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel, 65 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des malformations cérébrale (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic de la dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Accréditation
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome médicale)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (gene panel; NEM07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Muscular Dystrophy (gene panel; NEM08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires (Panel large)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies rare du développement embryonnaire
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy type 1C (FKRP gene)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of CDG syndrome
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of Carbohydrate-deficient Glycoprotein disorders (Analyte: Transferrin isoelectric focussing)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (Analysis of Transferrin iso-electric focussing in plasma)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Diagnosis of Carbohydrate Deficient Sialotransferrin (sialotransferrine profile by capillary electrophoresis: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (Analysis of Transferrin N-glycosylation and ApoCIII O-glycosylation by iso-electric focusing in plasma and CDG-II subtype identification by mass spectrometry of transferrin)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation (Whole exome sequencing with glycosylation filter)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Rigid Spine Muscular Dystrophy 1 (SEPN1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of neuronal migration disorders (NGS screening panel: 72 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Diagnosis of congenital muscular dystrophies (CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKTN, FKRP, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, congenital type 1C (FKRP gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of lissencephaly type 2 (FKRP, FKTN, POMT1, POMGNT1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 2I and congenital muscular dystrophies due to dystroglycanopathy (FKRP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (LMNA, FKRP, POMT1, POMT2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy (ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy, Fukuyama type (sequence analysis of the entire coding region of FKTN gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of congenital muscular dystrophy, Fukuyama type (FKTN gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (FKRP, FKTN, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of congenital muscular dystrophy (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (COL6A3, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of cerebral malformation with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital muscular dystrophy, Fukuyama type (FKTN gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of congenital structural muscle diseases (panel - 58 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical diagnosis of CDG syndrome
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of CDG syndromes (CDG Ia to Io; IIa, IIb to IIo)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FINLANDE

Finland
TAMPERE

Diagnosis of limb girdle muscular dystrophy 2I and congenital muscular dystrophy 1C by sequencing of FKRP gene
TAYS - Tampere University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (LAMA2, FKRP, FCMD, POMGnT1, SEPN1 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of CDG syndrome (transferrin isoelectric focusing)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, congenital, type 1C (FKRP gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Immunologie
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and immunological diagnosis of congenital muscular dystrophies due to altered glycosylation of alpha-dystroglycan (POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Immunologie

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1 / limb girdle muscular dystrophy type 2I (FKRP gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of congenital muscular dystrophies (gene panel)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation (ou syndromes de glycoprotéines déficientes en glucides; syndromes CDG) (par focalisation isoélectrique de la transferrine)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation (ou syndromes de glycoprotéines déficientes en glucides; syndromes CDG) (analyte: acide sialique total)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation (ou syndromes de glycoprotéines déficientes en glucides; syndromes CDG) (analyte: acide sialique non estérifié)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ia (Analyte: Phosphomannomutase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ib (Analyte: Phosphomannose Isomerase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of CDG syndrome (CZE analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1D (LARGE gene: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of CDG syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des syndromes CDG (mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques;typage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1C (LAMA2 gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of congenital disorders of glycosylation (serum, plasma, isoelectric focusing of transferrins)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy types 1A, 1C, 1D (LAMA2, FKRP and LARGE genes): target mutation analysis - panel of mutations, analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des syndromes CDG par mise en évidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotéines sériques (N et O glycosylation de type mucine core 1)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (transferrin isoelectric focusing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation (carbohydrate deficient transferrin, serum)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (gène A2M)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)