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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (alpha-galactosidase A, lyso-Gb3, gène GLA)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry : dosage enzymatique de l'activité alpha galactosidase
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
WEIßWASSER

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation Diagnosis of Fabry disease
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry
Institut Fédératif de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: Alpha-Galactosidase A)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
Maastricht UMC+
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Maastricht UMC+
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Maastricht UMC+
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Diagnostic moléculaire de la maladie de Fabry (gène GLA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease (Gene: GLA, mutations/sequencing)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation Molecular Diagnosis of Fabry Disease (by MLPA, mRNA analysis, DNA sequencing GLA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsspital Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Sphingolipidoses (Analyte: Lysosphingomyelin, Lysosphingomyelin-509, Lysoglucosylceramide and Lysogalatosylceramide)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Fabry Disease (Analyte: Gb3/CTH and lysoGb3/lysoCTH)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnosis of lysosomal diseases (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation Diagnosis of ischemic stroke in young adults [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase, Lyso-GL3 (Lyso-Gb3), GLA gene)
ARCHIMED Life Science GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of the entire coding region of gene / copy number analysis (GLA gene)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Strathclyde
GLASGOW

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry's disease (Analyte: Alpha-galactosidase A)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-galactosidase)
Bristol Royal Infirmary
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Accréditation Molecular and Biochemical diagnosis of Fabry (GLA, a-Galactosidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Fabry Disease (alpha-D-galactosidase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
SUEDE

Region Stockholm
SOLNA

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
KUOPIO

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Eastern Finland
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry Disease (alpha-Galactosidase A activity in blood spot)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-D-Galactosidase A)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes

Plus d'informations
SUEDE

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Accréditation Biochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
SUEDE

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Accréditation Biochemical monitoring of Fabry disease (Analyte: LysoGb3)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - NGS Panel (19 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
RONNENBERG

Accréditation Diagnosis of Fabry disease (alpha-Galaktosidase A enzyme activity, evaluation of lyso-Gb3 levels)
Screening-Labor Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of Fabry disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnostic de la maladie de Fabry (activité de l'alphagalactosidase A)
CHU Grenoble Alpes
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de la maladie de Fabry (Panel; gène cible : GLA)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
CENTOGENE GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Fabry disease (Fabry mutations/ sequencing GLA gene)
Diagene Laboratories Inc.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Health in Code. Málaga
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene; SNP array)
DiNA Science
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Fabry disease
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (fluorometric determination of alpha-galactosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (assessment of apha-galactosidase A activity and GLA gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene: mutations in exons 5 and 7)
NZOZ GENOMED
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Fabry (dosage enzymatique, séquençage complet du gène GLA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic de la maladie de Fabry (dosage enzymatique)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des leucoencéphalopathies vasculaires familiales (Panel)
Hôpital Saint Louis AP-HP
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of Fabry disease
Hospital Universitario Cruces
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
HONGRIE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of cardiomyopathies (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of familial cardiomyopathy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

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FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de la maladie de Fabry (dosage du LysoGb3)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Fabry (dosage d'activité de l'alpha-galactosidase A)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of Fabry disease
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of Fabry disease
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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AUTRICHE

WIEN
WIEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (activity of alpha-Galactosidase, excretion of Globotriaosylceramide)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Fabry disease: analysis of the entire coding region and UTR 5'.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

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ITALIE

VENETO
VERONA

Biochemical diagnosis of Fabry disease
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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HONGRIE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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ROUMANIE

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of Fabry disease
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of sphingolipidoses by enzyme assay
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of GLA gene
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay : a-galactosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Screening for enzymatic activity in blood spot for Fabry disease
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of Fabry disease (enzyme activity assay)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
FOGGIA

Molecular and biochemical diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay : a-galactosidase)
Universitätsmedizin Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Diagnostic de la maladie de Fabry (gène GLA)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: Alpha-galactosidase)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical and Molecular diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical follow-up of Fabrazyme therapy (Fabrazyme Ab)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (globotriaosylceramide GL3)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase activity assay)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Fabry disease (analyte: alpha-galactosidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene): Analysis of the entire coding region - Sequence analysis
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Fabry disease
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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FRANCE

GRAND-EST
REIMS

'Diagnostic de la maladie de Fabry (dosage enzymatique; dosage du Gb3 par LC/MS/MS)'
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of sphingolipidosis (ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Fabry disease
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (measurement of alpha-galactosidase enzymatic activity)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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CANADA

Québec
SHERBROOKE

Diagnostic biochimique de la maladie de Fabry (dosage du Gb3 urinaire par LC/MS/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ITALIE

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galattosidase assay in leukocytes)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of alpha-galactosidase, lyso-Gb3) and molecular (GLA gene) diagnosis of Fabry disease
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Fabry disease (sequencing analysis of 7 exons of GLA gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (enzymatic activity of alpha-galactosidase in leukocytes or in serum)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Fabry Disease (alpha-galactosidase fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Glycolipids (urine, TLC)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Diagnosis of Anderson-Fabry disease (determined by Analyte_Enzyme assay - enzymatic activity of alfa-galactosidase - and tandem Mass Spectrometry coupled with Liquid Chromatography)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Biochimie génétique, Autre(s)
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

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ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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