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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Infantile neuroaxonal dystrophy - INAD (PLA2G6 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes: sequencing, MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Infantile Neuroaxonal Dystrophy (PLA2G6 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato							
Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FTL, PANK2 PLA2G6 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of parkinsonian disorder (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of dystonia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Infantile Neuroaxonal Dystrophy (PLA2G6 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1 by sequencing of the entire coding region of gene plus copy number analysis (PANK2 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (C19ORF12, COASY, PLA2G6, PANK2, FTL genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2Aby sequencing of the entire coding region of gene plus copy number analysis - NBIA2A (PLA2G6 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Hallervorden-Spatz (gene PANK2)
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (ATP13A2, C19ORF12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6 genes)
Helmholtz Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Helmholtz Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FA2H- PANK2, PLA2G6 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of PLA2G6-associated neurodegeneration (PLA2G6 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Genetaq
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of iron accumulation in brain (BPAN, COASY, MPAN, PLANK2 and PLA2G6 genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della malattia di Hallervorden-Spatz (geni CP, FTL, PANK2, PLA2G6)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Hallervorden-Spatz syndrome (PANK2 gene)
Centralny Szpital Kliniczny
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neurodegenerazione da accumulo di ferro intracerebrale (geni PANK2, PLA2G6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)