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Accreditato							
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Angelman syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2 (1100delC))
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular test for Y chromosome microdeletions, DAZ inclusive (AZF gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Cystic fibrosis, CBAVD inclusive (CFTR gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary hemochromatosis (HFE1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene, deletion)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, TACSTD1 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TNNT2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 2A&2B (RET gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Optic nerve coloboma with renal disease (PAX2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Infantile proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial dilated cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TNNT2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SNC5A gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Alpha1-antitrypsine deficiency (SERPINA1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of ALS, amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, TDP43, FUS, ANG genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15.5: LIT1, H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF, KRAS, MEK1, MEK2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial melanoma (CDKN2A gene (p16, p14-ARF))
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of FXTAS syndrome (FMR1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary chronic pancreatitis (SPINK, CFTR genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Non rare thrombophilia (R506Q - Factor V Leiden)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemophilia A (F8 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemophilia B (F9 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Primary pulmonary hypertension (BMPR2, ALK1, ENG genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial adenomatous polyposis (MUTYH gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (11p15.5: LIT1 & H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (SPG4 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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VLAAMS BRABANT
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Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Thiopurine s-methyltransferase deficiency (TPMT gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Farmacogenetica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Molecular diagnosis of SCA1: Spinocerebellar ataxia type 1 (ATX1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of SCA2: Spinocerebellar ataxia type 2 (ATX2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of SCA3: Spinocerebellar ataxia type 3 (ATX3 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of SCA6: Spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of SCA7: Spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Non rare thrombophilia (Factor II 20210G>A variant)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Non rare thrombophilia (MTHFR C677T variant)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Hyperlipidemia type 3 (ApoE gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1a (PMM2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1b (MPI gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1c (ALG6 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1d (ALG3 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1e (DPM1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1f (MPDU1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1g (ALG12 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1h (ALG8 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1i (ALG2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1j (DPAGT1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1k (ALG1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1l (ALG9 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 2e (COG7 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of CDG syndrome 2h (COG8 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 5; MODY5 (HNF1B gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger