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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of intestinal polyposis (APC, BMPR1A, ENG, PTEN, SMAD4, STK11, and MUTYH genes)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A, SMAD4 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of hereditary colon carcinoma with polyposis (NGS screening panel: 9 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis Coli (BMPR1A and SMAD4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Accreditato							
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (SMAD4 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of intestinal polyposis syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of polyposis syndromes (gene panel APC, STK11, SMAD4, BMPR1A)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to colon cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Pirosequenziamento con bisolfito

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of hereditary breast, colon and ovarian cancer syndromes (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Murcia
EL PALMAR

Accreditato							
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Microsatellite instability detection
Centre François Baclesse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to breast, ovarian and colon cancer (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Accreditato							
Diagnosis of inherited cancer predisposing syndrome (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
SION

Accreditato							
Diagnosis of hereditary cancer predisposition (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditato							
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 40 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers
CLCC Léon Bérard
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to polyposis (Panel)
CLCC Institut Curie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to intestinal cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel - 16 genes)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of tumors and colic polyposis (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
HARROW

Accreditato							
Diagnosis of Juvenile Gastrointestinal Polyposis (SMAD4 & BMPR1A genes)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVEZIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Accreditato							
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 gene)
Universitätsspital Basel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi della poliposi giovanile (geni SMAD4, BMPR1A)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of hereditary colon cancer (MUTYH, EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, APC, BMPR1A, PTEN, MLH3, SMAD4, STK11 genes / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A, SMAD4 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilità cromosomica, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Sequenziamento dell'intero esoma (WES), Analisi delle rotture cromosomiche

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A, SMAD4 genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of colon cancer (panel)
DNA Data
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of colorectal cancer (panel, qCancer CCR)
qGenomics
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare neoplastic diseases (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
GIRONA

Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of hereditary predisposition to digestive cancers, polyposes and gynecological cancers
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of intestinal polyposis syndromes (APC, MUTYH, STK11, PTEN, and SMAD4 gene)
Hanusch Krankenhaus
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of colon cancer (panel - 11 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of gastrointestinal and colorectal cancer (panel - 24 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

PUGLIA
BARI

Diagnosi molecolare della poliposi gastrointestinale giovanile (geni BMPR1A, SMAD4, ENG)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (SMAD4 and BMPR1A gene sequencing and MLPA)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A, SMAD4, PTEN genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening of gastrointestinal cancer syndromes (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of colorectal cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Andalucía
GRANADA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario San Cecilio
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary colorectal cancer (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)
CLCC Georges François Leclerc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA