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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cri du chat
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cat-eye
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Kallmann
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare delle delezioni del cromosoma Y
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della leucemia mieloide cronica
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare della leucemia linfocitica cronica
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi di citogenetica molecolare del mieloma multiplo
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Citogenetica

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Diagnosi molecolare pre e postnatale della fibrosi cistica (analisi di mutazione nel gene CFTR)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

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Diagnosi molecolare prenatale delle emoglobinopatie da mutazioni del gene HBB (analisi di mutazioni target nel gene HBB)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

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Diagnosi molecolare postnatale dell'emocromatosi tipo 1 (analisi di mutazioni target nel gene HFE)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

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Diagnosi molecolare prenatale e postnatale delle sorditÓ neurosensoriali non sindromiche (analisi di mutazioni target nei geni GJB2, GJB6)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

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Diagnosi molecolare postnatale delle microdelezioni del cromosoma Y (analisi della regione AZF mediante MLPA)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare prenatale delle disomie uniparentali dei cromosomi 6, 7, 14, 15
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

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Diagnosi molecolare pre e postnatale dell'atrofia muscolare spinale tipo 1 (analisi del gene SMN1 mediante MLPA)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosi di citogenetica molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Diagnosi molecolare della steatosi epatica non alcolica (gene PNPLA-3)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR