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64 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (532)

Afasia progressiva non fluente
Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X
Agenesia pancreatica parziale
Agenesia renale bilaterale
Agenesia renale unilaterale
Amaurosi congenita di Leber
Amiloidosi ATTRV30M
Amiotrofia monomelica
Amiotrofia nevralgica
Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
Anoctaminopatia distale
Anomalia cromosomica
Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva
Atassia - atrofia ottica - sorditā - letalitā
Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
Atassia cerebellare - ipogonadismo
Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticitā a esordio tardivo
Atassia cerebellare progressiva legata all'X
Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4
Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa
Atassia di Friedreich
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 10
Atassia spinocerebellare, tipo 17
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atassia spinocerebellare, tipo 8
Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1
Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante
Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3
Atrofia muscolare spinale prossimale
Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'etā adulta
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4
Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale
Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi
Bassa statura SHOX-correlata
Cancro ereditario della mammella
Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo
Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia
Cistinuria
DPM1-CDG
Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva
Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo
Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni
Demenza semantica
Desminopatia
Diabete mellito neonatale isolato permanente
Diabete mellito neonatale transitorio
Disautonomia familiare
Discinesia ciliare primitiva
Discondrosteosi
Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica
Disomia uniparentale materna del cromosoma 16
Disomia uniparentale materna del cromosoma 20
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7
Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali
Displasia mesomelica, tipo Langer
Displasia renale-epatico-pancreatica
Dissezione familiare dell'aorta
Distonia primitiva, tipo DYT27
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7
Distrofia muscolare congenita con disabilitā intellettiva
Distrofia muscolare congenita con disabilitā intellettiva ed epilessia grave
Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare
Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina
Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA
Distrofia muscolare congenita di Ullrich
Distrofia muscolare congenita senza disabilitā intellettiva
Distrofia muscolare congenita, tipo 1A
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O
Distrofia muscolare della tibia
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva
Distrofia muscolare oculofaringea
Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X
Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata
Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare, tipo Selcen
Encefalite da herpes simplex
Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
Encefalopatia epilettica infantile precoce
Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
Eritermalgia primitiva
Filaminopatia muscolare
Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Grave iperattivitā della fosforibosilpirofosfato sintetasi
Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio
Idroletale
Insensibilitā congenita al dolore associata a canalopatia
Insensibilitā congenita al dolore con disabilitā cognitiva grave
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1
Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2
Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1
Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi
Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2
Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1
Ipertermia maligna
Iperuricemia - anemia - insufficienza renale
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9
Ipoplasia renale bilaterale
Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'etā adulta
Lieve iperattivitā della fosforibosilpirofosfato sintetasi
Lipodistrofia generalizzata congenita
Lupus familiare con geloni
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
MODY
Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia
Malattia da increspatura muscolare
Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile
Malattia del rene policistico, autosomica dominante
Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con assoni giganti
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J
Malattia di Fabry
Malattia di Farber
Malattia di Kennedy
Malattia di Menkes
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano
Malattia muscolo-occhio-cervello
Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale
Malattia simil-Huntington da espansioni di C9ORF72
Miopatia GNE
Miopatia a cappello
Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina
Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna
Miopatia centronucleare autosomica dominante
Miopatia centronucleare autosomica recessiva
Miopatia centronucleare legata all'X
Miopatia con aggregati tubulari
Miopatia con autofagia eccessiva
Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce
Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante
Miopatia con corpi ridotti
Miopatia con corpi sferoidi
Miopatia con corpi zebrati
Miopatia con sproporzione congenita delle fibre
Miopatia congenita a esordio simil-miastenico
Miopatia congenita benigna del Samaritano
Miopatia congenita central core
Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili
Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici
Miopatia congenita, tipo Paradas
Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1
Miopatia dei Nativi americani
Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory
Miopatia di Miyoshi
Miopatia distale a esordio precoce di Laing
Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs
Miopatia distale ad esordio nella porzione anteriore della tibia
Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano
Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe
Miopatia distale correlata alla nebulina
Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'etā adulta
Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva
Miopatia distale, tipo Tateyama
Miopatia distale, tipo Welander
Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU
Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia
Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale
Miopatia letale congenita, tipo Compton-North
Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale
Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica
Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico
Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna
Miopatia multiminicore classica
Miopatia nemalinica a esordio infantile
Miopatia nemalinica congenita grave
Miopatia nemalinica di grado intermedio
Miopatia nemalinica tipica
Miopatia nemalinica, tipo Amish
Miopatia prossimale con segni extrapiramidali
Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce
Miopatia, tipo Bethlem
Miosclerosi
Miotilinopatia distale
Mixofibrosarcoma
Nanismo MULIBREY
Nefronoftisi a esordio tardivo
Nefronoftisi giovanile
Nefronoftisi infantile
Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio
Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia
Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sorditā
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7
Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4
Neuropatia con assoni giganti
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5
Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima etā adulta
Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash
Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticitā cutanea
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'etā adulta con miopatia mitocondriale
Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile
Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 72
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70
Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1
Paraplegia spastica tipo 7
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18
Paraplegia spastica, tipo 2
Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2
Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1
Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale
Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B
Pubertā precoce centrale idiopatica
Rallentamento della velocitā di conduzione nervosa, autosomico dominante
Rene displastico multicistico bilaterale
Rene displastico multicistico unilaterale
Rene policistico autosomico recessivo
Retinite pigmentosa
Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile
Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
Ritardo mentale non sindromico legato all'X
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica giovanile
Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4
Sclerosi laterale primitiva
Sclerosi laterale primitiva giovanile
Sindrome 3C
Sindrome 3M
Sindrome BOR
Sindrome DEND
Sindrome DEND intermedia
Sindrome IMAGe
Sindrome KBG
Sindrome MASA
Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3
Sindrome Micro
Sindrome PEHO
Sindrome SHORT
Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica
Sindrome acrocallosa
Sindrome aneurisma-osteoartrite
Sindrome atassia cerebellare-sorditā-narcolessia
Sindrome atassica mitocondriale recessiva
Sindrome cataratta congenita, sorditā e grave ritardo dello sviluppo
Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigiditā muscolare
Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
Sindrome da disabilitā intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple
Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori
Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo
Sindrome da dolore parossistico estremo
Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen
Sindrome da iperaccrescimento di Malan
Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2
Sindrome da microdelezione 12q14
Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna
Sindrome da microduplicazione 19p13.3
Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco
Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'etā adulta
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome della colonna rigida
Sindrome della tripla A
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13
Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15
Sindrome di Bloom
Sindrome di Costello
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
Sindrome di Floating-Harbor
Sindrome di Jeune
Sindrome di Joubert
Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
Sindrome di Joubert associata a difetto renale
Sindrome di Joubert con difetto epatico
Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di King-Denborough
Sindrome di Laurence-Moon
Sindrome di Leigh con cardiomiopatia
Sindrome di Leigh con leucodistrofia
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Marfan, tipo 1
Sindrome di Marfan, tipo 2
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McKusick-Kaufman
Sindrome di Meckel
Sindrome di Noonan
Sindrome di Perlman
Sindrome di Perry
Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15
Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting
Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Sanfilippo, tipo B
Sindrome di Senior-Boichis
Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7
Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15
Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sotos
Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome disabilitā intellettiva legata all'X-spasticitā degli arti-distrofia retinica-diabete insipido
Sindrome ereditaria demenza-sorditā-neuropatia sensoriale
Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale
Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa
Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia
Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X
Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia
Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia
Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante
Sindrome null
Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome orofaciodigitale, tipo 4
Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia
Sindrome reni-coloboma
Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima etā adulta
Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser
Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione
Tetraplegia spastica congenita ereditaria
Variante comportamentale della demenza frontotemporale
5
T

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (432)

AAAS
AARS1
ABCC8
ABHD12
ACE
ACTA1
ACTA2
AGT
AGTR1
AHI1
AIFM1
ALMS1
ALS2
AMPD2
ANG
ANKRD11
ANO5
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
AR
ARHGEF10
ARL13B
ARL6
ARL6IP1
ARSI
ASAH1
ATL1
ATL2
ATL3
ATP7A
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8OS
B4GALNT1
B4GAT1
B9D1
B9D2
BAG3
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BICD2
BIN1
BLM
BMP4
BRAF
BRCA1
BRCA2
BSCL2
BVES
C19ORF12
C9ORF72
CACNA1A
CAPN1
CAPN3
CASQ1
CAV3
CAVIN1
CC2D2A
CCDC78
CCNF
CDKN1C
CEP104
CEP120
CEP290
CEP41
CFAP410
CFAP418
CFL2
CHCHD10
CHD1L
CHKB
CHMP2B
CLTCL1
CNBP
CNTN1
COL12A1
COL3A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COX6A1
CPLANE1
CRPPA
CRYAB
CSPP1
CTDP1
CUL7
CYP2U1
CYP7B1
DAG1
DCAF8
DCTN1
DDHD1
DDHD2
DES
DGAT1
DHTKD1
DIS3L2
DLK1
DMD
DMPK
DNA2
DNAJB2
DNAJB6
DNM2
DNMT1
DPM1
DPM2
DST
DSTYK
DYNC1H1
DYSF
DZIP1L
EGR2
ELP1
EMD
ENTPD1
ERBB4
ERLIN1
ERLIN2
EXOC8
EXOSC3
EXOSC8
EYA1
FA2H
FBLN5
FBN1
FBXO38
FGD4
FHL1
FIG4
FKBP14
FKRP
FKTN
FLNC
FLVCR1
FMR1
FUS
FXN
GAD1
GAN
GANAB
GARS1
GATA3
GBA2
GCK
GDAP1
GJB1
GJC2
GLA
GLE1
GLI3
GMPPA
GMPPB
GNAS
GNB4
GNE
GPC3
GPC4
H19
HACD1
HARS1
HINT1
HK1
HMGA2
HNF1B
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
HRAS
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HSPD1
HYLS1
HYMAI
IFT172
IFT27
IFT74
IFT88
IGF1R
IGF2
IGHMBP2
INF2
INPP5E
INS
INVS
ISCU
ITGA7
ITGA8
KARS1
KATNIP
KBTBD13
KCNA2
KCNIP1
KCNJ11
KIAA0586
KIF14
KIF1A
KIF1B
KIF1C
KIF5A
KIF7
KLC2
KLHL40
KLHL41
KRAS
L1CAM
LAMA2
LAMP2
LARGE1
LDB3
LGMD1H
LIMS2
LITAF
LMNA
LMNB1
LMOD3
LRSAM1
LZTFL1
MARS1
MATR3
MED25
MEG3
MEGF10
MFN2
MICU1
MKKS
MKS1
MME
MORC2
MPZ
MTM1
MTMR2
MTRFR
MYF6
MYH11
MYH2
MYH7
MYLK
MYOT
NAGLU
NBN
NDRG1
NEB
NEFH
NEFL
NEK1
NFIX
NGF
NIPA1
NPHP1
NPHP3
NSD1
NT5C2
NTRK1
OFD1
OPA1
OPTN
ORAI1
PABPN1
PAX2
PDE6D
PDK3
PDPR
PDX1
PFN1
PGAP1
PIK3R1
PKD1
PKD2
PKHD1
PLEC
PLEKHG5
PLP1
PMP22
PNKP
PNPLA6
POC1B
POLG
POLG2
POMGNT1
POMK
POMT1
POMT2
PRDM12
PRPH
PRPS1
PRX
PTPN11
PUS1
RAB3GAP2
RAB7A
RAF1
REEP1
REEP2
REN
RET
RETREG1
RIT1
RNF170
ROBO2
RPGRIP1L
RRM2B
RTL1
RTN2
RXYLT1
RYR1
SALL1
SBF1
SBF2
SCN10A
SCN11A
SCN9A
SDCCAG8
SELENON
SEPTIN9
SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SH3TC2
SHOX
SIGMAR1
SIL1
SLC16A2
SLC25A46
SLC33A1
SLC3A1
SLC5A1
SLC7A9
SMAD3
SMN1
SNRPN
SOD1
SOS1
SOX10
SPART
SPAST
SPEG
SPG11
SPG21
SPG7
SPTLC1
SPTLC2
SQSTM1
SRCAP
STAC3
STIM1
STING1
STX16
SUCLA2
SURF1
SYNE1
SYNE2
TAF15
TARDBP
TBK1
TBP
TBX18
TCAP
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDP1
TECPR2
TFG
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGM4
TIA1
TK2
TMEM107
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM43
TMEM67
TNNT1
TNPO3
TOR1AIP1
TPM2
TPM3
TRAPPC11
TRIM2
TRIM32
TRIM37
TRPA1
TRPV4
TSEN54
TTC21B
TTC8
TTN
TTR
TUBA4A
TWNK
UBA1
UBE3A
UBQLN2
UMOD
USP8
VAPB
VCP
VMA21
VPS37A
VRK1
WASHC5
WDPCP
WDR48
WNK1
YARS1
YARS2
ZFR
ZFYVE26
ZFYVE27
ZNF423
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (64)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (DZIP1L, PKHD1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (GANAB, PKD1 and PKD2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of cystinuria (SLC3A1 and SLC7A9 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 (UMOD gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Meckel syndrome (NGS screening panel, 13 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel: 60 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of nephronophthisis (INVS, NPHP1 and NPHP3 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of renal tubular dysgenesis (ACE, AGT, AGTR1 and REN genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of spinal muscular atrophy with respiratory distress (IGHMBP2 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (NGS screening panel: 21 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Joubert syndrome type 1-9 (AHI1, ARL13B, CEP290, CC2D2A, INPP5E, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (NGS screening panel, 68 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of distal hereditary motor neuropathy type 5 (BSCL2 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B, B1, C, D, E, F, H, I, J, K, M, N (AARS, DNM2, GARS, GDAP1, HSPB1, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, C, E, F (EGR2, GDAP1, PRX, SH3TC2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A-C, 1E and 1F (LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B, D (DNM2, MPZ genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni, Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Western Blot

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of caveolinopathies (CAV3 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8 and 17 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, TBP genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (UMOD, REN genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of renal agenesis/renal hypoplasia (EYA1, ITGA8, HNF1B, PAX2, RET genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Array-CGH in case of unexplained intellectual disability
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (ABCC8, GCK, HYMAI, INS, KCNJ11, PDX1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of infantile X-linked spinal muscular atrophy SMAX2 (UBA1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures (BICD2 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS and STX16 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of pontocerebellar hypoplasia type 1, 2A, 4 und 5 (EXOSC3, TSEN54 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (NGS panel, 9 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (NGS screening panel: 34 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (NGS screening panel, 55 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathies / pain associated disorder (NGS panel, 30 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of TTR-related amyloid neuropathy (TTR gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) (NGS screening panel: 10 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of SHOX-gene associated short stature
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Noonan syndrome (BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome (SIL1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of sodium channelopathy-related small fiber neuropathy (SCN9A, SCN10A, SCN11A genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement (TRPA1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, IGF2, NSD1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19, IGF2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Temple syndrome (DLK1, MEG3, RTL1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Kagami-Ogata syndrome (DLK1, MEG3, RTL1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA