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SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Junctional Epidermolysis Bullosa (COL17A1, LAMB3, LAMA3, LAMC2, ITGB4 and ITGA6 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of epidermolysis bullosa (genes: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 and LAMA3)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (ITGB4 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of epidermolysis bullosa with pyloric atresia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Epidermolysis Bullosa (Immunofluorescence and electron microscopy analysis of skin biopsies)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of epidermolysis bullosa-pyloric atresia syndrome (ITGB4, ITGA6, PLEC genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, LAMA3 and COL17A1 gene)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, ITGB4 genes)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of inherited epidermolysis bullosa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epidermolysis bullosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Typing of epidermolysis bullosa (immunohistochemistry, electronic microscopy on skin biopsy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa giunzionale (geni LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 e COL17A1)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of Epidermolysis bullosa by antigen mapping
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using electron microscopy of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using immunofluorescence microscopy antigen mapping of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa (mutation screening of the COL7A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 & LAMC2 genes)
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Lethalis (LAMC2, LAMB3, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Dystrophic (COL7A1, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Epidermolysis bullosa junctional type, juntional Herlitz type and dystrophic (LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 and ITGB4 genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of junctional epidermolysis bullosa
Institut für Pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa
Institut für Pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Electron microscopy and immunofluorescence mapping of epidermolysis bullosa
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger