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258 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (481)

'Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'
'Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'
'Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'
'Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'
'Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'
'Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'
'Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '
Aceruloplasminemia
Acidosi renale tubulare distale
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
Aciduria fumarica
Aciduria mevalonica
Acondrogenesi, tipo 1B
Acrodermatite enteropatica
Acromegalia
Adenoma ipofisario isolato familiare
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Adrenoleucodistrofia neonatale
Alfa talassemia
Alterazioni qualitative o quantitative di titina
Amiloidosi ABeta, tipo Iowa
Amiloidosi ABetaA21G
Amiloidosi ABetaL34V
Amiloidosi Abeta, tipo artico
Amiloidosi Abeta, tipo italiano
Amiloidosi Abeta, tipo olandese
Amiloidosi ereditaria da ATTR
Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV
Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
Anemia refrattaria
Anemia refrattaria con eccesso di blasti
Anemia sideroblastica idiopatica acquisita
Anemia sideroblastica legata all'X
Aneurisma aortico toracico familiare
Angioedema ereditario
Anoctaminopatia distale
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
Atassia di Friedreich
Atassia episodica, tipo 1
Atassia parossistica familiare
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 12
Atassia spinocerebellare, tipo 17
Atassia spinocerebellare, tipo 19/22
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atassia spinocerebellare, tipo 8
Atelosteogenesi 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Bassa statura SHOX-correlata
Beta talassemia
Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina
Blocco atriale
Brachicefalia isolata
CADASIL
Cancro ereditario della mammella
Carcinoma a cellule squamose del labbro
Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe
Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe
Carcinoma a cellule squamose della cavitÓ nasale e dei seni paranasali
Carcinoma a cellule squamose della cavitÓ orale
Carcinoma a cellule squamose della laringe
Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari
Carcinoma differenziato della tiroide
Carcinoma familiare del pancreas
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati
Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5
Condroplasia FGFR3-correlata
Convulsioni infantili e coreoatetosi
Coproporfiria ereditaria
Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticitÓ
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
Deficit congenito del fattore VII
Deficit congenito del fattore XII
Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1
Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) sintetasi
Deficit di 5-oxoprolinasi
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di alfa-1-antitripsina
Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di butirril-colinesterasi
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi
Deficit di succinil-CoA:3-chetoacido CoA transferasi
Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP
Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina
Delezione parziale del cromosoma Y
Demenza frontotemporale
Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni
Diabete - sorditÓ a trasmissione materna
Diabete insipido nefrogenico
Diabete mellito neonatale transitorio
Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca
Discinesia chinesigenica parossistica
Discinesia ciliare primitiva
Discinesia non chinesigenica parossistica
Discinesia parossistica indotta da sforzo
Discondrosteosi
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disomia uniparentale materna del cromosoma 14
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14
Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux
Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9
Displasia epifisaria multipla, tipo 1
Displasia epifisaria multipla, tipo 4
Displasia epifisaria multipla, tipo 5
Displasia gnatodiafisaria
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A
Displasia mesomelica, tipo Langer
Displasia oculo-dento-digitale
Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'etÓ adulta
Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido
Distonia 16
Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi
Distonia cervicale a esordio nell'etÓ adulta, tipo DYT23
Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori
Distonia focale autosomica dominante, DYT25
Distonia generalizzata a esordio negli arti, a esordio precoce
Distonia primaria, tipo DYT2
Distonia primaria, tipo DYT4
Distonia primaria, tipo DYT6
Distonia primitiva, tipo DYT27
Distonia-parkinsonismo infantile
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo
Distrofia muscolare congenita senza deficit cognitivo
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare oculofaringea
Drepanocitosi
Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina
Ectopia del cristallino isolata
Ellissocitosi ereditaria
Emicrania emiplegica familiare o sporadica
Emocromatosi, tipo 2
Emocromatosi, tipo 3
Emocromatosi, tipo 4
Emoglobinopatia C
Emoglobinopatia D
Emoglobinopatia E
Encefalopatia da deficit di GLUT1
Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia
Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica
Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna
Epilessia con assenze dell'infanzia
Epilessia limitata alle femmine associata a disabilitÓ intellettiva
Eritrocitosi di Chuvash
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria
Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
Fibrillazione atriale familiare
Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada
Fibrosi cistica
Galattosemia classica
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismo familiare, tipo III
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Iperinsulinismo indotto dall'esercizio
Iperlipoproteinemia, tipo 3
Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
Ipertermia maligna
Ipocalcemia autosomica dominante
Ipofosfatasia
Ipoplasia del cuore sinistro
Ittiosi recessiva legata all'X
Laminopatia
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
Leucemia a cellule capellute
Leucemia acuta con fenotipo misto
Leucemia acuta indifferenziata
Leucemia basofila acuta
Leucemia linfatica cronica a cellule B
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T
Leucemia mieloblastica acuta con maturazione
Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata
Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione
Leucemia mieloide acuta con anomalie in 11q23
Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare
Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA
Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1
Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti
Leucemia mieloide acuta ereditaria
Leucemia mieloide cronica
Leucemia mielomonocitica cronica
Leucemia promielocitica acuta
Leucemia variante a cellule capellute
Leucodistrofia metacromatica
Linfoma MALT
Linfoma a cellule B ad alto grado di malignitÓ con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6
Linfoma a cellule mantellari
Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK
Linfoma di Burkitt
Linfoma follicolare
Linfoma intravascolare a grandi cellule B
Linfoma non-Hodgkin a cellule T
Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B
Linfoma splenico della zona marginale
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Crohn
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Non persistenza della lattasi nell'etÓ adulta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondiloartrite anchilosante
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara
MELAS
MODY
Macroglobulinemia di Waldenstr÷m
Malattia HSD10
Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica
Malattia del rene policistico, autosomica dominante
Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Huntington
Malattia di Huntington giovanile
Malattia di Kennedy
Malattia di Lhermitte-Duclos
Malattia di Naxos
Malattia di Refsum infantile
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Wilson
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia ereditaria da prioni
Malattia genetica rara
Malattia muscolo-occhio-cervello
Melanocitosi neurocutanea
Melanoma familiare
Microcefalia primitiva autosomica recessiva
Mielofibrosi con metaplasia mieloide
Miofibromatosi infantile
Miopatia a corpi sferoidi
Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante
Miopatia con muscolatura increspata
Miopatia distale a esordio precoce di Laing
Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato
Miotilinopatia distale
Monosomia 22q13
Monosomia 5p
Nanismo diastrofico
Narcolessia - cataplessia
Narcolessia senza cataplessia
Necrosi striatale bilaterale infantile familiare
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi
Neuroferritinopatia
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6
Nevo melanocitico congenito grande
Non compattazione del ventricolo sinistro
Omocistinuria classica
Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu
Osteogenesi imperfetta, tipo 1
Osteogenesi imperfetta, tipo 2
Osteogenesi imperfetta, tipo 3
Osteogenesi imperfetta, tipo 4
Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico
Pancreatite cronica familiare
Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio
Plagiocefalia sinostotica isolata
Policitemia primitiva familiare
Policitemia secondaria autosomica dominante
Policitemia vera
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH
Porfiria cutanea tarda
Porfiria epato-eritropoietica
Porfiria intermittente acuta
Porfiria variegata
Protoporfiria eritropoietica autosomica
Pseudoacondroplasia
Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa
Rene policistico autosomico recessivo
Risposta al trattamento antivirale nell'epatite C
Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo
Ritardo mentale non sindromico legato all'X
Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica giovanile
Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4
Sclerosi laterale primitiva giovanile
Sequenza dell'acinesia fetale
Sferocitosi ereditaria
Sindattilia, tipo 3
Sindrome CLOVE
Sindrome IMAGe
Sindrome IRIDA
Sindrome KID/HID
Sindrome L1
Sindrome Pitt-Hopkins-simile
Sindrome WAGR
Sindrome alfa talassemia-disabilitÓ cognitiva legata all'X
Sindrome alta statura-deficit cognitivo-dismorfismi facciali
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sorditÓ
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da iperaccrescimento di Malan
Sindrome da microduplicazione 17p11.2
Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome del maschio XX
Sindrome del nevo sebaceo lineare
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13
Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13
Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter classica
Sindrome di Bartter infantile con sorditÓ neurosensoriale
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15
Sindrome di Brugada
Sindrome di Carney-Stratakis
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo artrocalasico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilitÓ
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-classico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta
Sindrome di Floating-Harbor
Sindrome di Gardner
Sindrome di Haddad
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di King-Denborough
Sindrome di Legius
Sindrome di Leigh con cardiomiopatia
Sindrome di Leigh con leucodistrofia
Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Muenke
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Ondine
Sindrome di Pendred
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13
Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting
Sindrome di Prader-Willi da traslocazione
Sindrome di Rett
Sindrome di Rett, forma atipica
Sindrome di Romano-Ward
Sindrome di Roussy-LÚvy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler autosomica recessiva
Sindrome di Stickler, tipo 1
Sindrome di Stickler, tipo 2
Sindrome di Stickler, tipo 3
Sindrome di Timothy
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Usher, tipo 1
Sindrome di Usher, tipo 2
Sindrome di Usher, tipo 3
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Zellweger
Sindrome di Zollinger-Ellison
Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli
Sindrome familiare del QT corto
Sindrome familiare del seno malato
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Sindrome macrocefalia-disabilitÓ cognitiva-autismo
Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria
Sindrome mioclono-distonia
Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome nodositÓ callose-leuconichia-sorditÓ neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome periodica associata alla criopirina
Sindrome pianistrica familiare con predisposizione alla leucemia mieloide acuta
Sindrome prenatale di Bartter
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
SorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
SorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
SuscettibilitÓ alla reazione avversa da mercaptopurina
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Telangectasia emorragica ereditaria
TossicitÓ e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina
Trombocitemia essenziale
Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Trombocitosi familiare
Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C
Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S
Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina
Tumore gastrico diffuso ereditario
Tumore stromale gastrointestinale
Variante dell'atassia-telangectasia

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (552)

ABCC9
ABCD1
ABHD12
ABL1
ACAD9
ACADM
ACAT1
ACTC1
ACTN2
ACVRL1
ADCY5
ADGRV1
AIP
AIRE
AKAP9
ALAS2
ALDOB
ALK
ALPL
ALS2
ANG
ANK1
ANK2
ANO3
ANO5
APC
APOB
APOE
APP
AR
ARL6
ARSA
ASPM
ATM
ATP1A2
ATP1A3
ATP6V1B1
ATP7B
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8OS
AVPR2
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BCHE
BCL2
BCL6
BCR
BICC1
BICD2
BRAF
BRCA1
BRCA2
BSCL2
BSND
C8ORF37
CA2
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1C
CACNA1S
CACNB2
CALM1
CALR
CAPN3
CASQ2
CASR
CAV3
CBFB
CBL
CBS
CCDC28B
CCDC39
CCDC40
CDH1
CDH23
CDK4
CDKL5
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CEP290
CEP78
CFTR
CHAT
CHCHD10
CHMP2B
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CIB2
CIZ1
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CLDN16
CLDN19
CLRN1
CNBP
CNNM2
COL11A1
COL11A2
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL6A3
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COLQ
COMP
COX15
CP
CPOX
CREBBP
CSF3R
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
DCTN1
DES
DMD
DMPK
DNAAF2
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DNAI2
DNAJB6
DNMT3A
DPP6
DPYD
DYSF
EGF
EGFR
EGLN1
EGR2
ELN
EMD
ENG
EP300
EPAS1
EPOR
ERBB4
ETV6
EZH2
F12
F2
F5
F7
FBN1
FBN2
FBP1
FECH
FGFR3
FH
FIG4
FKRP
FKTN
FLT3
FMR1
FOXRED1
FTL
FUS
FXN
FXYD2
G6PD
GABRG2
GALT
GANAB
GBA
GCDH
GCH1
GCK
GJA1
GJA5
GJB1
GJB2
GJB6
GLA
GLE1
GLRB
GNA11
GNAL
GPD1L
GRN
GYS2
HAMP
HARS
HBA1
HBA2
HBB
HBD
HBG1
HBG2
HCN4
HDAC8
HEXA
HFE
HJV
HLA-B
HLA-DQA1
HLA-DQB1
HLA-DRB1
HMBS
HMGCL
HMGCS2
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HPCA
HRAS
HSD11B2
HSD17B10
HSD3B2
HTT
IDH1
IDH2
IFNL3
IFT172
IFT27
IGH
INSR
INVS
IQCB1
ITPA
JAK2
JUP
KCNA1
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ2
KCNJ5
KCNMA1
KCNQ1
KCTD17
KIT
KLF1
KLHL3
KMT2A
KRAS
L1CAM
LAS1L
LDLR
LDLRAP1
LIMK1
LITAF
LMNA
LZTFL1
MAGED2
MALT1
MAP2K1
MAP2K2
MAPT
MATN3
MATR3
MCM6
MECP2
MEFV
MEN1
MET
MFN2
MKKS
MKS1
MLH1
MPL
MPZ
MSH2
MSH6
MT-ATP6
MT-CO1
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-TL1
MTHFR
MUTYH
MVK
MYBPC3
MYC
MYD88
MYH11
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYO7A
MYOT
MYOZ2
NDUFAF2
NDUFAF6
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS7
NDUFS8
NEFH
NEFL
NF1
NF2
NFIX
NIPBL
NLRP3
NOD2
NOTCH1
NOTCH3
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPM1
NPPA
NPR2
NR3C2
NRAS
NRXN1
NSD1
NUP214
OPA1
OPLAH
OPTN
OXCT1
PABPN1
PAH
PANK2
PBX1
PCDH15
PCDH19
PCSK9
PDGFRA
PDGFRB
PDHA1
PDSS1
PDSS2
PDX1
PDZD7
PEX1
PEX10
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PFN1
PHF6
PHOX2B
PIK3CA
PKD1
PKD2
PKHD1
PKLR
PLA2G6
PLAGL1
PLEC
PLN
PMP22
PMS2
PNKD
POLG
POMGNT1
POMT1
POMT2
POT1
PPOX
PPP2R2B
PRKN
PRNP
PROC
PROS1
PRPH
PRRT2
PRSS1
PSEN1
PSEN2
PTEN
PTPN11
RAD21
RAD51C
RAF1
RAPSN
RARA
REEP1
RELN
RET
RIT1
RPS15
RSPH4A
RSPH9
RUNX1
RUNX1T1
RYR1
RYR2
SAMHD1
SBDS
SCN1A
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SCO2
SDCCAG8
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
SERPINA1
SERPINC1
SERPINE1
SERPING1
SETBP1
SETD2
SETX
SF3B1
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SH2B3
SHOX
SIGMAR1
SLC12A1
SLC12A2
SLC12A3
SLC16A1
SLC19A3
SLC26A2
SLC26A4
SLC2A1
SLC39A4
SLC40A1
SLC4A1
SLC4A4
SLC52A2
SLC52A3
SLC6A3
SLC6A5
SMC1A
SMC3
SMN1
SMN2
SNTA1
SOD1
SOS1
SPG11
SPINK1
SPR
SPRED1
SPTA1
SPTB
SQSTM1
SRCAP
SRY
STK11
STS
SUCLA2
SUCLG1
SURF1
TARDBP
TBK1
TBP
TCAP
TET2
TFR2
TGFBR1
TGFBR2
TH
THAP1
TIMM8A
TMEM43
TMEM67
TMPRSS6
TNFRSF1A
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TNPO3
TNXB
TOR1A
TP53
TPM1
TPMT
TRA
TRAF3IP1
TRD
TRDN
TRIM32
TRMU
TRPM4
TRPM6
TTC8
TTN
TTR
TUBA4A
TUBB4A
TWIST1
UBE3A
UBQLN2
UGT1A1
UROD
USH1C
USH1G
USH2A
VAPB
VCP
VEGFA
VHL
VRK1
VWF
WDPCP
WDR19
WHRN
WNK1
WNK4
WT1
XPO1
5
T
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (258)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of butyrylcholinesterase deficiency (BCHE gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of galactosemia (GALT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial hypercholesterolemia (APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Genotyping of apolipoprotein-E (E2, E3, E4) (APOE gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Porphyria (CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency (PKLR gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of erythrocyte enzymatic deficiencies (G6PD)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Pharmacogenetic analysis of thiopurine s methyltransferase deficiency (TPMT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Farmacogenetica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of chronic myeloid leukemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A-F (EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Noonan syndrome (BRAF, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1 and SOS1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene: CAG trinucleotid repeat expansion)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of dystonia (NGS screening panel, 31 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2(V617F), MPL, TET2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial Alzheimer disease (APP gene: exon 16,17 / MLPA; PSEN1 and PSEN2 genes: sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of factor V Leiden mutation
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Risk calculation on molecular basis for thrombophilia (F2 gene: G20210A mutation)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of non rare thrombophilia (MTHFR gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of MODY syndrome 1-5 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A and PDX1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to Crohn disease (NOD2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Muckle-Wells, CINCA and FCU syndrome (NLRP3 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hyper IgD syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of mevalonicaciduria (MVK gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of thrombophilia (4G/5G polymorphism in the promoter of the SERPINE1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Subtelomerscreeening, array-CGH and MLPA in patients with unexplained intellectual deficit
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Molecular analysis of HLAB27 - Susceptibility to ankylosing spondylitis
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Analysis of susceptibility for narcolepsy (HLA-DQB1, HLA-DRB1)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Risk calculation on molecular basis for celiac disease (HLA-DQA1, HLA-DQB1)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of paragangliomas (SDHB, SDHC, SDHD genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial erythrocytosis 1 (EPOR gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of TRAPS syndrome (TNFRSF1A gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PIK3CA, PMS2 genes; microsatellite instability testing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene: sequencing/MLPA, methylation status/MLPA of region15q11.2-q13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: sequencing, MLPA, southern blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status/MLPA of region 15q11.2, msMLPA of region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (CCDC39, CCDC40, DNAAF2, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A, RSPH9 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Y chromosome deletions (AZFa, AZFb, AZFc)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of isolated microcephaly type 5 (ASPM gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 2 (HAMP, HFE2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens (CFTR gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (MPZ and PMP22 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (MPZ gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, E, I, J (LMNA, MFN2, MPZ and NEFL genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 6 (MFN2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of LEOPARD syndromes (BRAF, PTPN11, RAF1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of APP-related cerebral amyloid angiopathy (APP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of sensorineural deafness (GJA1, GJB2 and GJB6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital factor VII deficiency (F7 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of frontotemporal lobe dementia (GRN, MAPT genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of progressive supranuclear palsy type 1 (MAPT gene: sequencing, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene: 3243A/G)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of MELAS syndrome (MTTL1 gene: 3243A/G)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 and NF2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary spherocytosis (ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of distal renal tubular acidosis (SLC4A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary elliptocytosis (SPTA1 and SPTB genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial erythrocytosis 1-4 (EGLN1, EPAS1, EPOR, VHL genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of papillary renal cell carcinoma (MET gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (FH gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Fumaric aciduria (FH gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
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Accreditato							
Diagnosis of acromegaly/pituitary adenoma (AIP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of amegakaryocytic thrombocytopenia (MPL gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial thrombocytosis (MPL gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
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Accreditato							
Molecular analysis of refractory anemia with excess blasts (TET2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of refractory anemia (TET2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (RUNX1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of acute myeloid leukemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
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Accreditato							
Diagnosis of T-cell neoplasia / T-PLL
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type (SLC39A4 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Neuroferritinopathy (FTL gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Nordrhein-Westfalen
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Accreditato							
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of MYOT gene-associated muscular dystrophies
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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DORTMUND

Accreditato							
Pharmacogenetic analysis of ITPA gene
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Farmacogenetica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of adult lactase non-persistence in adulthood (MCM6 gene: 13910C/T)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of titinopathies (TTN gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes (sequencing, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of squamous cell carcinoma of head and neck (PTEN gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of follicular thyroid carcinoma (HRAS, PTEN genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of laminopathies (LMNA gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of CLOVE syndrome (PIK3CA gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of L1 syndrome (L1CAM gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial hemiplegic migraine (ATP1A2, CACNA1A and SCN1A genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial atrial fibrillation (KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of atrial stand still (GJA5, NPPA, SCN5A genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial heart block (SCN5A, TRPM4 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of SRY gene-associated diseases (sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Molecular analysis of EGFR gene for selection of therapeutic option in non-small cell lung carcinoma (EGFR gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of long QT syndrome (NGS screening panel, 13 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial short QT syndrome 1-3 (KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Bartter syndrome (NGS screening panel, 31 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of sick sinus syndrome 1 and 2 (HCN4, SCN5A genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of malignant hyperthermia (CACNA1S, RYR1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Usher syndrome/Retinitis pigmentosa and congenital deafness (ABHD12, ADGRV1, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel, 14 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial restrictive cardiomyopathy (TNNI3 and TNNT2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial cystic renal disease (PKD1, PKD2, PKHD1, BICC1, GANAB genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, TNPO3 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 2A-N, 2O, 2Q(ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 and TTN)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome (MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C-gene: sequencing, methylation analysis and MLPA region 11p15)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Potocki-Lupski syndrome (MLPA of region 17p11.2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (MLPA of region 17p11.2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome (MLPA of region 17p13.3)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of deletion 1p36 (MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Phelan-McDermid syndrome (MLPA of region 22q13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Pitt-Hopkins-like syndrome (NRXN1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (MLPA of region 4p16.3)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of deletion 5p (MLPA of region 5p15.2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of transient neonatal diabetes mellitus (UPD 6q24, PLAGL1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Cantu syndrome (ABCC9 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of gnathodiaphyseal dysplasia (ANO5 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Miyoshi myopathy type 3 (ANO5 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 , 17, 19, 22 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, KCND3, PPP2R2B, TBP genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CALM1, CASQ2, RYR2, TRDN genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing/MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: sequencing/MLPA, trinucleotide repeat by PCR or Southern Blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus (AVPR2gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of GLUT1 deficiency (SLC2A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene: sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Overgrowth syndrome (DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Marshall-Smith syndrome (NFIX gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of aceruloplasminemia (CP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of acromesomelic dysplasia Maroteaux type (NPR2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene: sequencing, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Cowden syndrome (PIK3CA, PTEN, SDHC, SDHB, SDHD genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome (PIK3CA gene: sequencing of selected exons)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of paroxysmal familial ventricular fibrillation type 1 and 2 (DPP6, SCN5A genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, TRIM32 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of rippling muscle disease (CAV3 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial melanoma / melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A and CDK4 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of atypical Rett syndrome (CDKL5 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of infantile bilateral striatal necrosis (MTATP6 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of myosin storage myopathy (MYH7 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Laing distal myopathy (MYH7 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of female-restricted epilepsy and mental retardation (PCDH19 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene: sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of infantile myofibromatosis (NOTCH3 gene: sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital melanocytic nevus syndrome (NRAS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene: sequencing, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA, TMEM43 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 (NRAS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of chronic myelomonocytic leukemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of neurocutaneous melanosis (NRAS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 3 (KCNJ5 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of peroxisomal disorders (ABCD1, PEX1-3, PEX5, PEX6, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of IMAGE syndrome (CDKN1C gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (MLPA, methylation analysis)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene: sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of x-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of FKRP gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of childhood absence epilepsy (GABRG2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hypoplastic left heart syndrome (GJA1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of syndactyly type 3 (GJA1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Oculodentodigital dysplasia (GJA1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (HRAS, KRAS, NRAS genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Naxos disease (JUP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary pancreatic cancer (BRCA2, CDKN2A, KRAS, TP53 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (KRAS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hypophosphatasia (ALPL gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Pseudoachondroplasia (COMP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Southeast Asian ovalocytosis (SLC4A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Pharmacogenetic analysis of IFNL3 gene
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Farmacogenetica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia type IV (KLF1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital factor XII deficiency (F12 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of homocystinuria (CBS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of IRIDA syndrome (TMPRSS6 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of PAI-1 deficiency (SERPINE1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMGCL gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency (HSD17B10 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency (HMGCS2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of glycogenose type 0 (GYS2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of betaketothiolase deficiency (ACAT1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of 5-oxoprolinase deficiency (OPLAH gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of acute lymphatic leukaemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, FISH, Cariotipizzazione

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Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of B-cell non-Hodgkin-lymphoma (B-NHL)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of X-linked sideroblastic anemia (ALAS2 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Senior-Loken syndrome (NGS-Screening-Panel, 9 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of neonatal apneas (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (NGS screening panel, 36 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (NGS screening panel: 24 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Leigh syndrome (NGS screening panel, 20 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Stickler syndrome (NGS panel, 6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger