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144 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (273)

Acondroplasia
Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans
Alfa talassemia
Aneurisma aortico toracico familiare
Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
Anomalia del numero dei gonosomi
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
Atassia - telangectasia
Atassia di Friedreich
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Bassa statura SHOX-correlata
Beta talassemia
Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina
CADASIL
CARASIL
Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito
Cancro ereditario della mammella
Carcinoma midollare familiare della tiroide
Cardiomiopatia dilatativa familiare
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Coproporfiria ereditaria
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
Deficit cognitivo FRAXE
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di alfa-1-antitripsina
Deficit di apolipoproteina A-I
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I
Delezione parziale del cromosoma X
Delezione parziale del cromosoma Y
Diabete - sordità a trasmissione materna
Diabete mellito neonatale
Diabete mellito neonatale permanente
Diabete mellito neonatale transitorio
Discondrosteosi
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disomia uniparentale del cromosoma 11
Disomia uniparentale del cromosoma 6
Disomia uniparentale materna del cromosoma 14
Disomia uniparentale materna del cromosoma 6
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7
Displasia mesomelica, tipo Langer
Displasia tanatofora, tipo 1
Displasia tanatofora, tipo 2
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Disturbo emorragico trombomodulina-correlato
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Duplicazione parziale del cromosoma X
Ectopia del cristallino isolata
Emocromatosi tipo 1, forma sintomatica
Emocromatosi, tipo 2
Emocromatosi, tipo 3
Emocromatosi, tipo 4
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinopatia C
Emoglobinopatia D
Emoglobinopatia E
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria classica
Fenilchetonuria lieve
Fibrosi cistica
Glucosuria renale
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Iperfenilalaninemia lieve
Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1
Iperinsulinismo da deficit di HNF4A
Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi
Iperinsulinismo resistente al diazossido
Iperlipoproteinemia, tipo 3
Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
Ipocondroplasia
Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale
Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Crohn
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità da deficit di MC3R
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara
MELAS
MERRF
MODY
Malattia a cellule falciformi e malattie correlate
Malattia del rene policistico, autosomica dominante
Malattia di Behçet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari
Malattia di Gaucher fetale
Malattia di Gaucher, tipo 1
Malattia di Gaucher, tipo 2
Malattia di Gaucher, tipo 3
Malattia di Huntington
Malattia di Huntington giovanile
Malattia di Kennedy
Malattia di Wilson
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia di von Willebrand, tipo 1
Malattia di von Willebrand, tipo 2A
Malattia di von Willebrand, tipo 2B
Malattia di von Willebrand, tipo 2M
Malattia di von Willebrand, tipo 2N
Monosomia 22q13
Monosomia 5p
Monosomia autosomica parziale
Narcolessia - cataplessia
Narcolessia senza cataplessia
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B
Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di NEFL
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Obesità da deficit congenito di leptina
Obesità da deficit del recettore della leptina
Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4
Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina
Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna
Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
Orticaria familiare da freddo
Osteogenesi imperfetta, tipo 1
Osteogenesi imperfetta, tipo 2
Osteogenesi imperfetta, tipo 3
Osteogenesi imperfetta, tipo 4
Pancreatite cronica familiare
Policitemia genetica
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH
Poliposi gastrointestinale giovanile
Porfiria cutanea tarda
Porfiria da deficit di ALA deidratasi
Porfiria epato-eritropoietica
Porfiria eritropoietica congenita
Porfiria intermittente acuta
Porfiria variegata
Protoporfiria eritropoietica autosomica
Rene policistico autosomico recessivo
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome ''cat-eye''
Sindrome CINCA
Sindrome DEND
Sindrome NARP
Sindrome Proteus
Sindrome Proteus-simile
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da microdelezione 17q11
Sindrome da microduplicazione 16p13.3
Sindrome da microduplicazione 22q11.2
Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale
Sindrome da microduplicazione 7q11.23
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome del maschio XX
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome di Alport legata all'X
Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante
Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11
Sindrome di Brugada
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Down
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo artrocalasico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Leigh
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Muckle-Wells
Sindrome di Muir-Torre
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Pearson
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Rett, forma atipica
Sindrome di Romano-Ward
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome ereditaria da poliposi mista
Sindrome familiare del QT corto
Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Suscettibilità alle infezioni nel paziente immunocompromesso
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Telangectasia emorragica ereditaria
Tossicità dell'irinotecan
Tossicità delle statine
Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina
Trisomia 13
Trisomia 16 in mosaico
Trisomia 16q distale
Trisomia 18
Trisomia 19q distale
Trisomia 20 in mosaico
Trisomia 20q distale
Trisomia 22 in mosaico
Trisomia 22q distale
Trisomia Xq28
Trisomia/tetrasomia autosomica parziale
Trombocitopenia - aplasia radiale
Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C
Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina
Tumore gastrico diffuso ereditario
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (144)

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Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

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Accreditato							
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A and SNRPN genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of familial apolipoprotein B deficiency (APOB gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene, alleles *2/*3/*4)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene: m.3243A/G)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of Leigh disease (MTATP6 gene: m.8993T/G and m.8993T/C)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Aarskog syndrome (FGD1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A-F (EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of MELAS syndrome (MTTL1 gene: m.3243A/G)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (mitochondrial deletions)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of Pearson syndrome (mitochondrial deletions)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of MERRF syndrome (MTTK gene: m.8344A/G)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Accreditato							
Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (mitochondrial deletions)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: m.8993T/G, m.8993T/C)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of hereditary neuropathy with liabili: sequencing ty to pressure palsies (PMP22 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of MTHFR gene variants C677T and C677T
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of TRAPS syndrome (TNFRSF1A gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Pharmacogenetic analysis of thiopurine s methyltransferase deficiency (TPMT gene)
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Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of factor V Leiden mutation
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of fructose intolerance (ALDOB gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (G6PD gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of MECP2 gene associated diseases
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of MODY syndrome type 1-13 (ABCC8, BLK, CEL, KCNJ11, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of SRY gene-associated disorders of sexual development
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of SHOX gene-associated diseases
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Kallmann syndrome (ANOS1, FGFR1, PROK2, PROKR2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, FISH

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Accreditato							
Diagnosis of deletion 5p
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, FISH

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Accreditato							
Diagnosis of aneuploidy in chromosomes 13, 18, 21, X, Y
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Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of familial hypoalphalipoproteinemia (APOA1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA 11p15, UPD11)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of HDR syndrome (GATA3 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLR gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Molecular genetic risk assessment for thrombophilia (PROZ, SERPINA10, THBD genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of Noonan syndrome (BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 2 (HAMP, HFE2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of hyper IgD syndrome (MVK gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of Optic atrophy 1 (OPA1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

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Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of 7q11.23 microduplication syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Cat-eye syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of deletion 22q13 (FISH and MLPA)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of deletion 1p36
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Kallmann syndrome (ANOS1 and FGFR1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Angelman syndrome
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of adult leukodystrophy (LMNB1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: c.1905+1G>A)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1 and PKD2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of familial short QT syndrome 1-2 (KCNH2, KCNQ1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (ABCC8, GCK, INS, KCNJ11 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD1, HNF4A, KCNJ11 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 4, 6, 7A und 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of long QT syndrome type 1, 2, 3, 5 and 6 (KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Risk calculation on molecular basis for thrombophilia (F2 gene: G20210A mutation)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of trisomy 16, 19, 20, 22
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A (F8 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of renal glucosuria (SLC5A2 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Pharmacogenetic analysis of SLCO1B1 gene
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Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to Crohn disease (NOD2 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Risk calculation on molecular basis for celiac disease (HLA-DQ2 and HLA-DQ8)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC3R, MC4R, POMC genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (DSC2, DSG2, DSP, PKP2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, TCAP, TPM1, TNNI3, TNNT2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (BAG3, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, RBM20, TCAP, TMPO, TNNI3, TNNT2, TPM1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of familial hypercholesterolemia (APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Bayern
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Accreditato							
Diagnosis of thrombophilia (4G/5G polymorphism in the promoter of the PAI1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Accreditato							
Diagnosis of Porphyria (ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Pharmakogenetische Analyse des UGT1A1-Gens
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Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of mannose-binding lectin 2 deficiency (MBL2 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of CARASIL syndrome (HTRA1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of TAR syndrome (RBM8A gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of thrombophilia (4G/5G polymorphism in the promoter of the SERPINE1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of LEOPARD syndromes (BRAF, PTPN11, RAF1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1, TSC2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

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Accreditato							
Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (RYR2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of Proteus syndrome (AKT1, PTEN genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Analysis of susceptibility for narcolepsy (HLA-DQB1, HLA-DRB1)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)