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GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditato							
Diagnosis of epilepsy syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare di epilessia mioclonica legata all'X con spasticitÓ e ritardo mentale (gene ARX)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of myoclonic epilepsy of infancy (TBC1D24 gene)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger