x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

20 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (59)

9q33.3q34.11 microdeletion syndrome
CDKL5-related epileptic encephalopathy
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
Convulsioni infantili e coreoatetosi
Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
Deficit cognitivo FRAXE
Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo
Encefalopatia da deficit di GLUT1
Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata
Encefalopatia epilettica a esordio precoce e deficit cognitivo da mutazione di GRIN2A
Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
Encefalopatia epilettica infantile precoce
Encefalopatia epilettica-discinetica infantile
Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia
Encefalopatia mioclonica precoce
Epilessia con assenze dell'infanzia
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Epilessia infantile familiare benigna
Epilessia limitata alle femmine associata a disabilitÓ intellettiva
Epilessia mioclonica giovanile
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
Epilessia mioclono-astatica
Epilessia neonatale familiare benigna
Epilessia rolandica
Epilessia rolandica - disprassia verbale
Fibrosi cistica
Ipereplexia - epilessia
Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
Mucopolisaccaridosi, tipo 2
Mucopolisaccaridosi, tipo 6
Punte e onde continue durante il sonno
Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
Ritardo mentale non sindromico legato all'X
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Partington
Sindrome di Pendred
Sindrome di Pitt-Hopkins
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Rett, forma atipica
Sindrome di Usher, tipo 1
Sindrome di Usher, tipo 2
Sindrome di Usher, tipo 3
Sindrome di Waardenburg
Sindrome di West
Sindrome microencefalia-agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali
SorditÓ mista legata all'X con gusher perilinfatico
SorditÓ neurosensoriale mitocondriale non sindromica
SorditÓ neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN
SorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
SorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
SpasticitÓ - deficit cognitivo - epilessia legata all'X
Cliccando sul link in alto si verrÓ reindirizzati alla pagina relativa alla malattia o al gene

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (20)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della fibrosi cistica (gene CFTR)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome dell'X fragile (FRAXA) (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sorditÓ genetica non sindromica [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome di Rett e della sindrome di Rett atipica [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sorditÓ isolata, a trasmissione mitocondriale (geni MT-RNR1, MT-TS1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle mucopolisaccaridosi di tipo 2 e 6 (geni IDS e ARSB)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome di Pendred (gene SLC26A4)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene UBE3A e test di metilazione regione critica PWS/AS del cromosoma 15)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Analisi di microsatelliti

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome di Waardenburg tipo 1, 2 e 3 (geni PAX3 e MITF)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome FRAXE (gene AFF2)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome dell'X fragile con tremore e atassia (FXTAS) (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome EVA (gene SLC26A4)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della disabilitÓ intellettiva non sindromica legato all'X (geni MECP2, ARX)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome di Partington (gene ARX)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della malattia di West (gene ARX)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle epilessie rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della encefalopatia da deficit di GLUT1 (gene SLC2A1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della insufficienza ovarica primitiva (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sclerosi tuberosa complessa (geni TSC1, TSC2)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome di Usher [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)