Orphanet: Ricerca semplice
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

110 Risultato/i

Filtro per

Specialità / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualità

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase, 11-hydroxylase, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B1, and HSD3B2 genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia (CYP21 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene: Diagnosis available by (pre-natal diagnostic / post-natal targetted mutation analysis)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (DAX1 analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia (Analytes: 17 hydroxyprogesterone, renin, aldosterone, DHEAS & urine steroid profiles)
Biochemistry services - UCL Hospitals Foundation NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2 genes: sequencing/MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency (CYP17A1 gene: whole gene sequence/prenatal diagnosis/mutation analysis)
Biochemistry services - UCL Hospitals Foundation NHS Trust
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Neonatal screening : Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia due to 17-alpha-Hydroxylase Deficiency (CYP17A1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, POR, STAR genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (NR0B1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of genetic non-acquired premature ovarian failure (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of 17-alpha-hydroxylase or cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Accreditato							
Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (MLPA for dosage/genomic rearrangements plus analysis of common point mutations, CYP21A2 gene)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia (Analyte: 17-hydroxyprogesterone)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (17-OH-progesterone: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (17-OH-progesterone: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accreditato							
Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Niedersachsen
RONNENBERG

Accreditato							
Newborn screening : Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (Immunoassay, tandem mass spectrometry, steroid profile by LC-MSMS)
Screening-Labor Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico, Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of disorder sex development (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU d'Angers
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare del deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21A1)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare del deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, CYP17A1, HSD3B2 genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 genes)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'iperplasia congenita dei surreni (gene CYP21A2)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare dell'iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21A2)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene): analysis of the entire coding region and UTR 5' and deletion/duplication analysis.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CY11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2 genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (HSD3B2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of 46,XY disorders of sex development (CYP17A1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare dell'iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasii (gene CYP17A1)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Adrenogenital syndrome (CYP11B1, CYP17A1, and CYP21A2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency (CYP17A1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency (CYP17A1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Mutation screening in Congenital Adrenal Hyperplasia
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi del disturbo dello sviluppo sessuale 46 XY [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency (CYP17A1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP17A1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (POR, CYP11B1, CYP17A1, and CYP21A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi dell'iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi (gene CYP17A1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, POR, STAR genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
Centre régional de dépistage néonatal
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hessen
GIEßEN

Diagnostics and monitoring of steroid related disorders by gas chromatography-mass spectrometry or liquid chromatography-tandem mass spectrometry (steroid metabolomics)
Kinderklinik des UKGM am Standort Gießen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare del deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21A2)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Diagnosi molecolare del deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Mater Misericordiae Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ROMANIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ROMANIA

CLUJ
CLUJ

Molecular and biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and 11-betahydroxylase deficiency
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Full mutation analysis via sequencing for Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi dell'iperplasia congenita dei surreni (gene CYP21)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di metilazione, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
University hospital Brno
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia by allele-specific amplification (CYP21A2 gene)
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome adrenogenitale dovuta a deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21A2)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica dell'iperplasia congenita dei surreni
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (STAR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Biochemical diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (Fluoroimmunoassay)
Central Manchester University Hospitals - Clinical Sciences Building (CSB3)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (complete CYP21A2 gene sequencing)
Université Saint-Joseph
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Maribor general hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2, CYP17A1, HSD3B2 genes: sequencing))
ATG GenMed GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia
Children's University Hospital Zagreb
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Full mutation analysis for Congenital Adrenal Hyperplasia via MLPA (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutation for Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

DNA storage/extraction of CYP21A2 for Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic disorders of sex development (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)