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82 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (879)

Acidemia isovalerica
Acidemia metilmalonica e malonica combinata
Acidemia propionica
Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
Aciduria argininosuccinica
Aciduria fumarica
Aciduria malonica
Aciduria orotica ereditaria
Aciduria ossoglutarica
Acondrogenesi, tipo 1A
Acondrogenesi, tipo 1B
Acondrogenesi, tipo 2
Acondroplasia
Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans
Acro-osteolisi, tipo dominante
Acrocheratosi verruciforme di Hopf
Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau
Acrodermatite enteropatica
Acrodisostosi
Acromatopsia
Acropigmentazione reticolata di Kitamura
Afachia congenita primitiva
Agenesia renale bilaterale
Agenesia renale unilaterale
Albinismo oculare recessivo legato all'X
Albinismo oculocutaneo, tipo 4
Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
Amaurosi congenita di Leber
Amiloidoisi AFib
Amiloidosi AA
Amiloidosi AApoAI
Amiloidosi AApoAII
Amiloidosi AGel
Amiloidosi ALys
Amiloidosi ATTRV122I
Amiloidosi ATTRV30M
Amiloidosi variante ABeta2M
Anadisplasia metafisaria
Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
Anemia sideroblastica legata all'X e atassia
Aniridia isolata
Anoftalmia - microftalmia isolata
Anomalia di Axenfeld
Anomalia di Peters
Anomalia di Rieger
Aplasia del perone - brachidattilia
Argininemia
Artrite idiopatica giovanile non classificata
Artrite oligoarticolare giovanile
Artrite psoriasica giovanile
Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi
Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone
Atassia di Friedreich
Atassia spastica autosomica recessiva - atrofia ottica - disartria
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
Atassia spinocerebellare con epilessia
Atassia spinocerebellare, tipo 28
Atassia spinocerebellare, tipo 34
Atelosteogenesi 1
Atelosteogenesi 2
Atelosteogenesi, tipo III
Atrofia girata della coroide e della retina
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante
Bassa statura SHOX-correlata
Brachiolmia - amelogenesi imperfetta
Brachiolmia, tipo 3
Brachiolmia, tipo recessivo
Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica
Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44
Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1
Cataratta cerulea
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo
Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale
Cataratta coralliforme
Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale
Cataratta lamellare a esordio precoce
Cataratta nucleare a esordio precoce
Cataratta polare anteriore a esordio precoce
Cataratta polare posteriore a esordio precoce
Cataratta pulverulenta
Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce
Cataratta suturale a esordio precoce
Cataratta totale a esordio precoce
Cecità notturna stazionaria congenita
Cheratoderma palmoplantare diffuso con fessure dolorose
Cheratoderma palmoplantare epidermolitico
Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen
Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi a livello delle articolazioni
Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari
Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali
Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico
Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato
Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1
Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima
Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens
Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante
Cheratosi palmoplantare striata
Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati
Cistinosi
Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I
Citrullinemia neonatale acuta, tipo I
Citrullinemia, tipo II
Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina
Collodion baby acrale con regressione spontanea
Collodion baby con regressione spontanea
Coloboma corioretinico
Coloboma del cristallino
Coloboma dell'iride
Coloboma della papilla ottica
Coloboma delle palpebre
Coloboma maculare
Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP
Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen
Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr
Condrodisplasia, tipo Blomstrand
Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
Convulsioni infantili e coreoatetosi
Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
Cornea piana congenita
Coroideremia
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico
DITRA
Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 24
Deficit del trasportatore di riboflavina
Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato
Deficit dell'enzima bifunzionale
Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) sintetasi
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi
Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi
Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi
Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi
Deficit di acido lipoico sintetasi
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9
Deficit di adenosina monofosfato deaminasi
Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1
Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale
Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale
Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi
Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I
Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
Deficit di lipoil transferasi 1
Deficit di lipoil transferasi 2
Deficit di olocarbossilasi sintetasi
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile
Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno
Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave
Deficit di succinil-CoA:3-chetoacido CoA transferasi
Deficit di transaldolasi
Deficit generalizzato di galattosio epimerasi
Deficit isolato del complesso I
Deficit isolato dell'ATP sintasi
Deficit isolato della citocromo C ossidasi
Deficit isolato di coenzima Q-citocromo C reduttasi
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi
Deficit materno di riboflavina
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave
Deficit primitivo sistemico di carnitina
Degenerazione retinica a esordio tardivo
Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve
Dermatopatia reticolare pigmentosa
Dermolisi bollosa transitoria del neonato
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale
Diplasia di Kniest
Dis-spondiloencondromatosi
Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia
Discinesia ciliare primitiva
Discondrosteosi
Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3
Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica
Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio
Disostosi cleidocranica
Disostosi mandibolo-facciale con alopecia
Disostosi spondiloperiferica - cubito corto
Displasia acro-capito-femorale
Displasia acromesomelica, tipo Grebe
Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux
Displasia acromicrica
Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali
Displasia anauxetica
Displasia campomelica
Displasia ceca, tipo metatarsico
Displasia cranioectodermica
Displasia di Schneckenbecken
Displasia di Smith-McCort
Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker
Displasia ectodermica idrotica
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X
Displasia emato-diafisaria di Ghosal
Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9
Displasia epifisaria multipla, tipo 1
Displasia epifisaria multipla, tipo 4
Displasia epifisaria multipla, tipo 5
Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton
Displasia fibrosa monostotica
Displasia fibrosa poliostotica
Displasia frontometafisaria
Displasia geleofisica
Displasia immuno-ossea di Schimke
Displasia mesomelica, tipo Langer
Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria
Displasia platispondilica, tipo Torrance
Displasia renale-epatico-pancreatica
Displasia scheletrica associata a CHST3
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tardiva
Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley
Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux
Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu
Displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomala calcificazione
Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple
Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare
Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick
Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano
Displasia spondilomegaepifisaria/metafisaria
Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli
Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané
Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski
Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt
Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian
Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata
Displasia tanatofora, tipo 1
Displasia tanatofora, tipo 2
Displasia, tipo boomerang
Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante
Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta
Distrofia corneale - sordità percettiva
Distrofia corneale a macchie
Distrofia corneale cristallina di Schnyder
Distrofia corneale di Meesmann
Distrofia corneale di Reis-Bûcklers
Distrofia corneale di Thiel-Behnke
Distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Distrofia corneale gelatinosa a goccia
Distrofia corneale granulare, tipo I
Distrofia corneale granulare, tipo II
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale microcistica
Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale reticolare, tipo I
Distrofia corneale stromale congenita
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
Distrofia del fondo oculare di Sorsby
Distrofia endoteliale ereditaria congenita II
Distrofia maculare occulta
Distrofia maculare retinica, tipo 2
Distrofia maculare vitelliforme di Best
Distrofia miotonica di Steinert
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia progressiva dei coni
Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari
Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia
Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo
Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali
Drusen familiari
Emimegalencefalia
Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X
Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD2
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale
Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA
Encefalopatia da glicina, atipica
Encefalopatia da glicina, infantile
Encefalopatia da glicina, neonatale
Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata
Encefalopatia epilettica a esordio precoce e deficit cognitivo da mutazione di GRIN2A
Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata
Encefalopatia epilettica infantile precoce
Encefalopatia epilettica-discinetica infantile
Encefalopatia etilmalonica
Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia
Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi
Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi
Encefalopatia mioclonica precoce
Encefalopatia sensibile alla tiamina
Encondromatosi
Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1
Epidermolisi bollosa acantolitica letale
Epidermolisi bollosa distrofica
Epidermolisi bollosa distrofica acrale
Epidermolisi bollosa distrofica dominante generalizzata
Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale
Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epidermolisi bollosa giunzionale - atresia pilorica
Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo
Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz
Epidermolisi bollosa giunzionale inversa
Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz
Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz
Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva
Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica
Epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva
Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica
Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare
Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato
Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze
Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230
Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5
Epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina
Epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara
Epidermolisi bollosa semplice localizzata
Epidermolisi bollosa semplice superficiale
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna
Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
Epilessia con assenze del giovane
Epilessia con assenze dell'infanzia
Epilessia del lobo temporale mesiale, a esordio infantile, con regressione cognitiva grave
Epilessia dipendente dalla piridossina
Epilessia focale - disabilità cognitiva - malformazione cerebro-cerebellare
Epilessia focale familiare con focolai variabili
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Epilessia infantile familiare benigna
Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
Epilessia mioclonica infantile familiare
Epilessia mioclonica progressiva con distonia
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7
Epilessia mioclono-astatica
Epilessia neonatale familiare benigna
Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico
Epilessia rolandica
Epilessia rolandica - disprassia verbale
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabilis
Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita
Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita
Eteroplasia ossea progressiva
Eterotopia a banda sottocorticale
Eterotopia nodulare periventricolare
Fibrocondrogenesi
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi cistica
Fondo albipuntato
Galattosemia classica
Glaucoma congenito
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare
Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a
Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline
Idranencefalia
Incontinentia pigmenti
Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale
Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre
Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali
Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi
Ipereplexia - epilessia
Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
Iperinsulinismo indotto dall'esercizio
Iperuricemia - anemia - insufficienza renale
Ipocondrogenesi
Ipocondroplasia
Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale
Ipoplasia cartilagine-capelli
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
Ipoplasia renale bilaterale
Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia
Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile
Ipotricosi semplice
Ipotricosi semplice del cuoio capelluto
Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante
Ittiosi Arlecchino
Ittiosi a costume da bagno
Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi epidermolitica
Ittiosi epidermolitica anulare
Ittiosi epidermolitica superficiale
Ittiosi esfoliativa
Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia
Ittiosi lamellare
Ittiosi recessiva legata all'X
Ittiosi sindromica legata all'X
Keratoderma hereditarium mutilans
Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi
LCAD
Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport
Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato
Lissencefalia da mutazione di LIS1
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
MELAS
MERRF
Mal de Meleda
Malatti di Dorfman-Chanarin
Malattia CLN1
Malattia CLN10
Malattia CLN11
Malattia CLN13
Malattia CLN2
Malattia CLN3
Malattia CLN4A
Malattia CLN4B
Malattia CLN5
Malattia CLN6
Malattia CLN7
Malattia CLN8
Malattia HSD10, forma atipica
Malattia HSD10, forma infantile
Malattia HSD10, forma neonatale
Malattia MYH9-correlata
Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto
Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale
Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b
Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile
Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina
Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica
Malattia delle urine a sciroppo di acero classica
Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia
Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile
Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente
Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica dominante, tipo E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D
Malattia di Coats
Malattia di Darier
Malattia di Dowling-Degos
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Lafora
Malattia di Naxos
Malattia di Norrie
Malattia di Refsum
Malattia di Stargardt
Malattia di Unverricht-Lundborg
Malattia di Wagner
Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea
Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3
Malattia muscolo-occhio-cervello
Malattia oculare dell'isola di Åland
Malattia renale nail-patella-simile
Malattie sistemiche con panuveite
Malattie sistemiche con uveite anteriore
Malattie sistemiche con uveite posteriore
Megalocornea - sferofachia - glaucoma secondario
Megalocornea isolata congenita
Microcefalia - linfedema - corioretinopatia
Microcefalia letale, tipo Amish
Microcefalia primitiva autosomica recessiva
Microlissencefalia
Mioglobinuria ricorrente
Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU
Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica
Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico
Miopatia mitocondriale con deficit reversibile della citocromo C ossidasi
Monilethrix
Monocromatismo dei coni blu
Nanismo MULIBREY
Nanismo diastrofico
Nanismo parastremmatico
Nanoftalmia
Nefronoftisi a esordio tardivo
Nefronoftisi giovanile
Nefronoftisi infantile
Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica
Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica
Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Neuroepatopatia, tipo Navajo
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi
Neuropatia con deficit uditivo
Neuropatia demielinizzante progressiva con necrosi striatale bilaterale
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio
Oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale
Omodisplasia, forma autosomica dominante
Omodisplasia, forma autosomica recessiva
Opsimodisplasia
Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1
Osteocondromi multipli
Osteocraniostenosi
Osteogenesi imperfetta, tipo 1
Osteogenesi imperfetta, tipo 2
Osteogenesi imperfetta, tipo 3
Osteogenesi imperfetta, tipo 4
Osteogenesi imperfetta, tipo 5
Osteoporosi - pseudoglioma
Osteoporosi giovanile idiopatica
PGM1-CDG
Pachionichia congenita
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55
Pemfigo benigno cronico familiare
Picnodisostosi
Piebaldismo
Pitiriasi rubra pilare
Poliartrite con fattore reumatoide negativo
Poliartrite positiva al fattore reumatoide
Polimicrogiria con ipoplasia dei nervi ottici
Polimicrogiria da mutazione TUBB2B
Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
Polimicrogiria generalizzata bilaterale
Polimicrogiria perisilviana bilaterale
Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
Pseudoacondroplasia
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C
Pseudopseudoipoparatiroidismo
Psoriasi pustolosa generalizzata
Pustolosi palmare e plantare
Reflusso vescico-ureterale familiare
Rene displastico multicistico bilaterale
Rene displastico multicistico unilaterale
Rene policistico autosomico recessivo
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoschisi legata all'X
Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia
Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo
Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
SLC35A2-CDG
Sebocistomatosi
Sialidosi tipo 2, forma congenita
Sialidosi tipo 2, forma giovanile
Sindrome "morning glory"
Sindrome ''prune belly''
Sindrome 3M
Sindrome ADULT
Sindrome BNAR
Sindrome BOR
Sindrome CEDNIK
Sindrome CHARGE
Sindrome DOORS
Sindrome EAST
Sindrome EEC
Sindrome EEM
Sindrome GRACILE
Sindrome H
Sindrome KBG
Sindrome KID/HID
Sindrome LOC
Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3
Sindrome MEDNIK
Sindrome MEGDEL
Sindrome MEPAN
Sindrome MORM
Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3
Sindrome Micro
Sindrome NARP
Sindrome Pitt-Hopkins-simile
Sindrome Proteus
Sindrome SHORT
Sindrome WAGR
Sindrome Wolfram-simile
Sindrome alta statura-deficit cognitivo-dismorfismi facciali
Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
Sindrome aspetto senile prematuro-ritardo dello sviluppo-aritmia cardiaca
Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo da deficit di WWOX
Sindrome atassia spastica-neuropatia, a esordio precoce
Sindrome atresia delle coane-sordità-cardiopatia-dismorfismi craniofacciali
Sindrome atrofia cerebello-cerebrale diffusa-convulsioni intrattatabili-microcefalia progressiva
Sindrome auricolo-condilare
Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata
Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica
Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët
Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce
Sindrome bassa statura-onicodisplasia-dismorfismi facciali
Sindrome branchio-ottica
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica
Sindrome cataratta-glaucoma
Sindrome cataratta-microcornea
Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità
Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva
Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali
Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina
Sindrome da anomalie mammarie e degli arti
Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da delezione del DNA mitocondriale con miopatia progressiva
Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
Sindrome da desquamazione cutanea localizzata
Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B
Sindrome da iperaccrescimento di Malan
Sindrome da ipoplasia/agenesia cerebro-reno-urogenitale fetale letale
Sindrome da microdelezione 2q37
Sindrome da microdelezione 5q14.3
Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23
Sindrome deficit cognitivo grave-microcefalia postnatale progressiva-movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome della cute rugosa
Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia
Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome di Abruzzo-Erickson
Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12
Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1
Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Alport legata all'X
Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante
Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13
Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13
Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Bamforth
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Barth
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1
Sindrome di Björnstad
Sindrome di Bruck
Sindrome di Christianson
Sindrome di Chudley-McCullough
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cole-Carpenter
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
Sindrome di Eiken
Sindrome di Feingold
Sindrome di Feingold, tipo 1
Sindrome di Feingold, tipo 2
Sindrome di Floating-Harbor
Sindrome di Frank-Ter Haar
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Galloway
Sindrome di Goldmann-Favre
Sindrome di Haim-Munk
Sindrome di Jeune
Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
Sindrome di Joubert associata a difetto renale
Sindrome di Joubert con difetto epatico
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante
Sindrome di Kindler
Sindrome di Knobloch
Sindrome di Langer-Giedion
Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion
Sindrome di Leigh con cardiomiopatia
Sindrome di Leigh con leucodistrofia
Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Mazabraud
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di McKusick-Kaufman
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melnick-Needles
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Sindrome di Netherton
Sindrome di Ochoa
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Papillon-Lefèvre
Sindrome di Partington
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perlman
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peters plus
Sindrome di Pierson
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow autosomica dominante
Sindrome di Robinow autosomica recessiva
Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schwartz-Jampel
Sindrome di Senior-Boichis
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Steel
Sindrome di Stickler autosomica recessiva
Sindrome di Stickler, tipo 1
Sindrome di Stickler, tipo 2
Sindrome di Stickler, tipo 3
Sindrome di Stuve-Wiedemann
Sindrome di Temple-Baraitser
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Usher, tipo 1
Sindrome di Usher, tipo 2
Sindrome di Usher, tipo 3
Sindrome di Waardenburg, tipo 1
Sindrome di Waardenburg, tipo 2
Sindrome di Waardenburg, tipo 3
Sindrome di Waardenburg-Shah
Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Steiner
Sindrome di Wolcott-Rallison
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zimmermann-Laband
Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit di acil-CoA reduttasi 1
Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali
Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia
Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema
Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva
Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale
Sindrome encefalopatia epilettica a esordio precoce-cecità corticale-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali
Sindrome eritrocheratodermia - cardiomiopatia
Sindrome fragilità cutanea-capelli lanosi- cheratoderma palmoplantare
Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo
Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi
Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia
Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica
Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia
Sindrome ittiosi-ipotricosi
Sindrome ittiosi-prematurità
Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4
Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1
Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2
Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo
Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato
Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts
Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale
Sindrome mioclono d'azione-insufficienza renale
Sindrome nail-patella
Sindrome nefrosica - sordità - epidermolisi bollosa pretibiale
Sindrome nefrosica congenita - pneumopatia interstiziale - epidermolisi bollosa
Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese
Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare
Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale
Sindrome nefrosica steroido-sensibile
Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali
Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare
Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2
Sindrome reni-coloboma
Sindrome ritardo della crescita e dello sviluppo-ipotonia-difetto visivo-acidosi lattica
Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms
Sindrome sordità-infertilità
Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica
Sindrome spasticità-atassia-disturbi della deambulazione
Sindrome spondilo-oculare
Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3
Sinostosi spondilo-carpo-tarsale
Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia
Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica
Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali
Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X
Spettro della displasia setto-ottica
Spondiloencondrodisplasia
Tirosinemia, tipo 1
Triade di Currarino
Trimetilaminuria primaria grave
Trisomia Xq28
Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica
Vitreo primitivo iperplastico persistente
Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante
Vitreoretinopatia essudativa familiare
8
T

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1348)

AAGAB
ABCA12
ABCA4
ABCB6
ABCC9
ABHD12
ABHD5
ACAD9
ACADL
ACADM
ACADS
ACADVL
ACAN
ACAT1
ACBD5
ACE
ACP5
ACSF3
ACTB
ACTG1
ACTG2
ACTN4
ACVR1
ADAM10
ADAM17
ADAM9
ADAMTS10
ADAMTS17
ADAMTS18
ADAMTS9
ADAMTSL2
ADAMTSL4
ADGRG1
AFF4
AGL
AGT
AGTR1
AHI1
AIPL1
AKT3
ALDH18A1
ALDH1A3
ALDH3A2
ALDH5A1
ALDH7A1
ALDOA
ALG1
ALG13
ALMS1
ALOX12B
ALOXE3
ALPL
AMBN
AMELX
AMPD1
AMT
ANKRD11
ANKS6
ANLN
ANOS1
ANXA6
AP1S1
APOA1
APOA2
APOA4
APOC2
APOC3
APOL1
AQP5
ARFGAP1
ARFGEF2
ARG1
ARHGAP24
ARHGDIA
ARHGEF9
ARID1A
ARID1B
ARL13B
ARL2BP
ARL6
ARX
ASAH1
ASL
ASPM
ASS1
ATAD3A
ATF6
ATOH7
ATP13A2
ATP2A2
ATP2C1
ATP5F1A
ATP5F1B
ATP5F1C
ATP5F1D
ATP5F1E
ATP5IF1
ATP5MC1
ATP5MC2
ATP5MC3
ATP5ME
ATP5MF
ATP5MG
ATP5MGL
ATP5PB
ATP5PD
ATP5PF
ATP5PO
ATP6V0A2
ATP7A
ATP7B
ATP8A2
ATPAF1
ATPAF2
ATXN7
B2M
B3GALT6
B3GAT3
B3GLCT
B3GNT8
B4GALT7
B9D1
B9D2
BBS12
BCKDHA
BCKDHB
BCKDK
BCS1L
BEST1
BFSP1
BFSP2
BGN
BICC1
BMP1
BMP2
BMP4
BMP7
BMPR1B
BOLA3
BRAF
BRAT1
BRD2
BSCL2
BTD
C12ORF57
C12ORF65
C19ORF12
C1QTNF5
C8ORF37
CA4
CA5A
CABP4
CACNA1A
CACNA1F
CACNA1H
CACNA2D2
CACNA2D4
CACNB4
CANT1
CARD14
CARS2
CASR
CC2D2A
CCDC50
CCDC8
CCDC88C
CCN6
CCND2
CCT2
CD151
CD2AP
CDC5L
CDH23
CDH3
CDHR1
CDK5RAP2
CDKL5
CDKN1B
CDKN1C
CDSN
CENPJ
CEP104
CEP120
CEP135
CEP152
CEP164
CEP290
CEP41
CEP83
CEP89
CERKL
CERS3
CFTR
CHCHD10
CHD1L
CHD2
CHD7
CHKB
CHM
CHMP4B
CHRDL1
CHRM3
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CHST14
CHST3
CHST6
CHSY1
CLCN2
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CLDN1
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLPB
CLPP
CLRN1
CLU
CLUAP1
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNNM4
COA1
COA3
COA4
COA5
COA6
COA7
COCH
COL10A1
COL11A1
COL11A2
COL17A1
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL27A1
COL2A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL4A6
COL6A2
COL7A1
COL8A2
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8B
COQ9
COX10
COX11
COX14
COX15
COX16
COX17
COX18
COX19
COX20
COX4I1
COX4I2
COX5A
COX5B
COX6A1
COX6B1
COX6B2
COX7A2
COX7A2L
COX7B
COX7C
COX8A
CPLANE1
CPS1
CPT1A
CPT1B
CPT2
CRB1
CRB2
CREB3L1
CREBBP
CRPPA
CRTAP
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA2
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGA
CRYGB
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CSPP1
CSTA
CSTB
CTNNB1
CTNS
CTSC
CTSD
CTSF
CTSK
CUBN
CUL4B
CUL7
CYC1
CYP1B1
CYP4F22
CYP4V2
D2HGDH
DARS2
DBT
DCHS1
DCN
DCX
DDR2
DECR1
DEPDC5
DGAT2
DGKE
DGUOK
DHCR7
DHDDS
DHODH
DHTKD1
DHX38
DIAPH1
DIAPH3
DICER1
DIS3L2
DLAT
DLD
DLST
DLX3
DMAC1
DMAC2
DMPK
DNA2
DNAJC19
DNAJC5
DNM1
DNM1L
DNMT3A
DOCK7
DRAM2
DSE
DSG1
DSG4
DSP
DSPP
DST
DVL1
DYM
DYNC1H1
DYNC2H1
EARS2
ECHS1
EDA
EDAR
EDARADD
EDN1
EDN3
EDNRA
EDNRB
EEF1A2
EFEMP1
EFHC1
EFTUD2
EHHADH
EIF2AK3
ELAC2
ELOVL4
EMP2
ENAM
ENO3
EOMES
EP300
EPHA2
EPM2A
ERAL1
ERCC6L2
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EXOC6B
EXOSC8
EXPH5
EXT1
EXT2
EYA1
EYA4
EYS
EZH2
FA2H
FAH
FAM111A
FAM161A
FAN1
FAR1
FARS2
FASN
FASTKD2
FAT1
FAT4
FBN1
FBXL4
FDX2
FERMT1
FGA
FGD1
FGF20
FGFR3
FH
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLAD1
FLG
FLNA
FLNB
FLVCR1
FMO3
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXE1
FOXE3
FOXF1
FOXG1
FOXL2
FOXRED1
FRAS1
FREM1
FREM2
FRMD7
FSCN2
FXN
FYCO1
FZD2
FZD4
G6PC
G6PD
GAA
GABRA1
GABRB1
GABRB3
GABRD
GABRG2
GAL
GALE
GALT
GAMT
GARS
GATA3
GBE1
GCDH
GCNT2
GCSH
GDAP1
GDF3
GDF5
GDF6
GDNF
GFER
GFM1
GFM2
GJA1
GJA3
GJA8
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
GLA
GLDC
GLI3
GLIS2
GLRX5
GNAI3
GNAO1
GNAS
GNAT1
GNAT2
GNPTG
GORAB
GOSR2
GPC3
GPC6
GPR143
GPR179
GPSM2
GPT2
GPX4
GREB1L
GRHL2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIP1
GRM6
GRN
GSN
GTPBP3
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
GUF1
GYS1
GYS2
HADH
HADHA
HADHB
HARS2
HCCS
HCN1
HDAC4
HDAC8
HIBCH
HK1
HLCS
HMGCL
HMGCS2
HMX1
HNF1B
HNRNPU
HOXD13
HPSE2
HSD17B10
HSD17B4
HSF4
HSPA9
HSPD1
HSPG2
HTRA2
IARS2
IBA57
IDH1
IDH2
IDH3B
IFITM5
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT80
IGHMBP2
IHH
IKBKG
IMPAD1
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
INF2
INPP5E
INPPL1
INVS
IQCB1
IQSEC2
ISCA2
ISCU
ITGA3
ITGA8
ITGB4
ITM2B
IVD
JAG1
KANK1
KANK2
KARS
KCNA1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNH1
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ13
KCNJ8
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KCNT1
KCNV2
KCTD7
KERA
KIAA1549
KIF11
KIF14
KIF1A
KIF1BP
KIF22
KIF2A
KIF5A
KIF5C
KIF7
KIT
KITLG
KIZ
KLHL7
KMT2A
KMT2D
KNL1
KRT1
KRT10
KRT12
KRT14
KRT16
KRT17
KRT2
KRT3
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT9
L2HGDH
LAGE3
LAMA1
LAMA3
LAMA5
LAMB2
LAMB3
LAMC2
LARGE1
LARS
LARS2
LBR
LCA5
LDHA
LECT2
LGI1
LHFPL5
LHX1
LIAS
LIFR
LIM2
LIPN
LIPT1
LIPT2
LMNB2
LMX1B
LONP1
LOR
LOXL1
LOXL3
LPIN1
LRAT
LRIG2
LRIT3
LRP4
LRP5
LRPPRC
LSS
LTBP2
LTBP3
LUM
LYRM4
LYRM7
LYZ
MAB21L2
MAF
MAGEL2
MAGI2
MAK
MAP3K7
MAPK10
MARS2
MATN3
MBD5
MBTPS2
MCCC1
MCCC2
MCM9
MCPH1
MDH2
MECP2
MECR
MED12
MEF2C
MERTK
MFF
MFN2
MFRP
MFSD8
MGME1
MICOS13
MICU1
MIP
MIPEP
MIR17HG
MIR96
MITF
MKKS
MKS1
MLYCD
MMP13
MMP9
MNX1
MOCS2
MPC1
MPV17
MRPL10
MRPL12
MRPL3
MRPL44
MRPS16
MRPS2
MRPS22
MRPS28
MRPS34
MRPS5
MRPS7
MSX2
MT-ATP6
MT-RNR1
MT-TK
MT-TL1
MT-TS1
MTFMT
MTIF2
MTO1
MTPAP
MTRF1L
MYCN
MYH11
MYH9
MYO1E
MYO7A
MYOC
NAA10
NADK2
NAGS
NARS2
NBAS
NDE1
NDP
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA12
NDUFA13
NDUFA2
NDUFA3
NDUFA4
NDUFA5
NDUFA6
NDUFA7
NDUFA8
NDUFA9
NDUFAB1
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFAF7
NDUFB1
NDUFB10
NDUFB11
NDUFB2
NDUFB3
NDUFB4
NDUFB5
NDUFB6
NDUFB7
NDUFB8
NDUFB9
NDUFC1
NDUFC2
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS5
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NDUFV3
NECAP1
NEDD4L
NEK1
NEK2
NEK8
NEU1
NEUROD1
NFIX
NFS1
NFU1
NHLRC1
NHS
NIPA2
NIPAL4
NIPBL
NKX3-2
NLRP3
NMNAT1
NNT
NOG
NOTCH2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NPR2
NR2E3
NRL
NRXN1
NSD1
NSUN3
NUBPL
NUP107
NUP205
NUP62
NUP93
NXF5
NYX
OAT
OBSCN
OBSL1
OCA2
OCLN
OCRL
OFD1
OGDH
OGDHL
OPA1
OPA3
OPN1LW
OPN1MW
OPN1SW
OR2W3
OSGEP
OSMR
OTC
OTOA
OTOF
OTOGL
OTX2
OVOL1
OXA1L
OXCT1
P3H1
P4HB
PAFAH1B1
PAM16
PANK2
PAPSS2
PARS2
PAX2
PAX3
PAX6
PBX1
PC
PCARE
PCCA
PCCB
PCDH15
PCDH19
PCK1
PCYT1A
PDE4D
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6D
PDE6G
PDE6H
PDGFRB
PDHA1
PDHB
PDHX
PDK3
PDP1
PDP2
PDPR
PDSS1
PDSS2
PET100
PET117
PEX7
PFKM
PGAM1
PGAM2
PGK1
PGM1
PGM3
PHC1
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG1
PHKG2
PHYH
PIGA
PIGV
PIK3AP1
PIK3R1
PIK3R2
PIKFYVE
PITPNM3
PITRM1
PITX2
PITX3
PKHD1
PKP1
PLA2G6
PLCB1
PLCB4
PLCE1
PLEC
PLOD1
PLOD2
PLS3
PMM2
PMPCA
PNKP
PNPLA1
PNPO
PNPT1
POC1A
POC1B
PODXL
POFUT1
POGLUT1
POLG
POLG2
POMGNT1
POMP
POMT1
POMT2
POP1
POU3F4
POU4F3
PPA2
PPIB
PPM1K
PPOX
PPT1
PRCD
PRICKLE1
PRICKLE2
PRKAR1A
PRKN
PRKRA
PROM1
PRORP
PROX1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRPS1
PRRT2
PRSS56
PRUNE1
PTCD2
PTCH1
PTEN
PTH1R
PTHLH
PTPRO
PTRH2
PUS1
PXDN
PYCR1
PYCR2
PYGL
PYGM
QARS
RAB18
RAB28
RAB33B
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAD21
RAI1
RANGAP1
RARB
RARS2
RAX
RAX2
RBFOX1
RBP3
RBP4
RCBTB1
RD3
RDH11
RDH12
RDH5
RELN
REN
RET
RGR
RHBDF2
RHO
RIMS1
RLBP1
RMND1
RMRP
RNASEH1
RNF125
RNF135
ROBO1
ROBO2
ROM1
ROR2
RORB
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RRM2B
RS1
RSPRY1
RTN4IP1
RTTN
RUNX2
RYR1
RYR3
SAA1
SAA2
SAA4
SAG
SALL1
SALL2
SALL4
SARS2
SBDS
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3A
SCN8A
SCN9A
SCO1
SCO2
SDCCAG8
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEC24D
SEMA4A
SERAC1
SERPINA7
SERPINB7
SERPINF1
SERPINH1
SETBP1
SETD2
SFRP4
SFXN4
SGPL1
SH3PXD2B
SHOX
SIK1
SIRT3
SIX1
SIX2
SIX3
SIX6
SLC10A7
SLC13A5
SLC16A1
SLC16A12
SLC19A2
SLC19A3
SLC1A2
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A32
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SLC26A2
SLC26A4
SLC27A4
SLC29A3
SLC2A1
SLC30A10
SLC35A2
SLC35B2
SLC35D1
SLC37A4
SLC39A13
SLC39A4
SLC41A1
SLC4A10
SLC4A11
SLC52A1
SLC52A2
SLC52A3
SLC6A1
SLC7A14
SLC7A7
SLC9A6
SLCO5A1
SLIT2
SLURP1
SMAD4
SMARCA2
SMARCA4
SMARCAL1
SMARCB1
SMARCE1
SMC1A
SMC3
SMN1
SMOC1
SMPX
SNAI2
SNAP25
SNAP29
SNRNP200
SNRNP70
SNRPN
SNX27
SOD2
SOX1
SOX10
SOX2
SOX9
SP7
SPARC
SPART
SPATA5
SPATA7
SPINK5
SPPL2A
SPTAN1
SQSTM1
SRCAP
SRGAP1
SRY
ST14
ST3GAL3
STAT2
STIL
STK11
STRA6
STRC
STS
STX1B
STXBP1
STYXL1
SUCLA2
SUCLG1
SULF1
SULT1B1
SUOX
SURF1
SYNGAP1
SZT2
TACO1
TACSTD2
TAF6
TALDO1
TAMM41
TANGO2
TAPT1
TARS2
TAZ
TBC1D1
TBC1D24
TBX1
TBX18
TBX3
TBXAS1
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDRD7
TECTA
TEK
TENM3
TFAM
TFAP2A
TGDS
TGFBI
TGM1
TGM5
THG1L
TIMM50
TIMM8A
TIMMDC1
TIMP3
TK2
TMC1
TMEM114
TMEM126A
TMEM126B
TMEM138
TMEM186
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM38B
TMEM67
TMEM70
TMEM98
TNK2
TOPORS
TP53RK
TP63
TPK1
TPP1
TPRKB
TRAP1
TRAPPC2
TRIM37
TRIM44
TRIP11
TRIT1
TRMT10A
TRMT10C
TRMT5
TRMU
TRNT1
TRPC6
TRPM1
TRPS1
TRPV3
TRPV4
TSFM
TSPAN12
TTC19
TTC21B
TTC8
TTLL5
TTPA
TTR
TUB
TUBA1A
TUBA8
TUBB
TUBB2B
TUBB3
TUBB4A
TUBE1
TUBG1
TUFM
TULP1
TWNK
TXN2
TXNL4A
TYMP
UBE3A
UBIAD1
UMOD
UMPS
UNC119
UPK3A
UQCC1
UQCC2
UQCC3
UQCR10
UQCR11
UQCRB
UQCRC1
UQCRC2
UQCRFS1
UQCRH
UQCRQ
USH1C
USH2A
VARS2
VAX1
VCAN
VIM
VLDLR
VPS13A
VPS13B
VPS13C
VPS33B
VSX1
VSX2
WARS2
WDR19
WDR34
WDR35
WDR60
WDR62
WDR73
WDR81
WFS1
WNT1
WNT10A
WNT4
WNT5A
WT1
WWOX
XPNPEP3
XYLT1
XYLT2
YAP1
YARS2
YME1L1
ZBTB20
ZEB1
ZIC3
ZNF335
ZNF408
ZNF423
ZNF513
1
T
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (82)

FRANCIA

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PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Angelman syndrome (15q11 region, UBE3A gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of X-linked ocular albinism (GPR143 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA (Long-Range PCR)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Netherton disease (SPINK5 gene) and prenatal testing
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of spinal muscular atrophy with respiratory distress (IGHMBP2 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of fragile X syndromes (FMR1 gene) (Southern blot)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Coenzyme Q cytochrome c reductase deficiency (BCS1L, UQCRB genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of respiratory chain multiple deficiencies
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of cystinosis (CTNS gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Feingold syndrome (MYCN and MIR17HG genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency (ACAD9 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of congenital glaucoma (MYOC and CYP1B1 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of isolated deafness due to mitochondrial transmission (MT-RNR1, MT-TL1 and MT-TS1 known gene mutations)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness type DFNA (COCH gene exons 4 and 5 ; WFS1 gene exon 8 ; TECTA, KCNQ4 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of recessive non syndromic genetic deafness DFNB (OTOF: Q829X mutation, GJB2, GJB6, STRC, OTOGL, SLC26A4 and LHFPL5 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of HDR syndrome (GATA3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of Usher syndrome (MYO7A, PCDH15, USH1C, USH2A, CLRN1 and CDH23 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of X-linked nonsyndromic sensorineural deafness type DFN (PRPS1 and SMPX genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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Accreditato							
Diagnosis of congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma (TGM1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of external ophtalmoplegia (POLG gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of NADH-CoQ reductase deficiency (NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFV1, NDUFV2, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7 and NDUFB3 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Alport syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

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Accreditato							
Diagnosis of ciliopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

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PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of nephrotic syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of overgrowth syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of renal or urinary tract malformation (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

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Accreditato							
Diagnosis of cerebral malformations (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of amyloidosis (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of corneal dystrophy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of vitreoretinopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of ocular anterior segment disorder (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Waardenburg syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of CHARGE, MFDM syndromes (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of auriculocondylar syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of cone rod dystrophy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of H syndrome (SLC29A3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (C19ORF12, FA2H, PANK2, PLA2G6 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Perrault syndrome (HARS2, HSD17B4, LARS2 and CLPP genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Accreditato							
Diagnosis of deafness-optic atrophy syndrome (OPA1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of congenital cataract isolated (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of aniridia and ocular dysgenesis (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of achromatopsia (CNGB3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of congenital stationary night blindness (CACNA1F, LRIT3 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of oculocutaneous albinism type 4 (SLC45A2 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of ceber congenital amaurosis (AIPL1 CRB1 GUCY2D IQCB1 LRAT NMNAT1 RPE65 CEP290 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Stargardt disease (PRPH2,ELOVL4 and ABCA4 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of cone rod dystrophy (GUCA1, AGUCY2D, PROM1 and RAX2 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of choroideremia (CHM gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of best vitelliform macular dystrophy (BEST1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome (KIF11 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of blue cone monochromatism (OPN1LW gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of retinitis pigmentosa (GUCA1B, RHO, RP1, PCARE, RP2, OFD1 and RPGR genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of Early-onset non syndromic cataract (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Feingold syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of primary bone dysplasia (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Accreditato							
Diagnosis of polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome (ABHD12 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (OTOA gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)