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FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
APHP - HUPC - Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHMS Site Chambéry
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Accreditato							
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
LABOGEN S.a.S.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato							
Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (ricerca di microdelezioni/ microduplicazioni)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (HIRA gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : M-FISH/SKY, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome (22q11.2)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Cytogenetics diagnosis of 22q11 microdelection (DiGeorge syndrome, VCF syndrome)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 microdeletion (Velocardiofacial syndrome, Di George) (FISH; MLPA; entire coding region TBX1 gene / MLPA)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FINLANDIA

Finland
OULU

Accreditato							
Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Oulu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of microdeletion 22q11 (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (CATCH22 gene)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular diagnosis of Di George syndrome (by MLPA: regions 22q, 10p, 8p, 4q)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR, TBX1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Accreditato							
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at 22q11.2 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR chromosome region, TBX1 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/velocardiofacial syndrome
FIMLab Laboratories
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
The Doctors Laboratory Ltd
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OUTRE-MER
SCHOELCHER

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH: probes 22q11/22qter, TBX1)
BIOLAB Martinique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis at locus 22q11.2)
CYTOGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Velo Cardio Facial Syndrome (22q11)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (22q11 deletion)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis of HIRA and TBX1 genes at 22q11.2)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Aneuploidy chromosome 22q11.2
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Southmead Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Norfolk
NORWICH

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of 22q deletion syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Belfast City Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA: 6 probes in the 22q11.21 DiGeorge region)
The Doctors Laboratory Ltd
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 syndrome (by FISH and MLPA at 22q11.2)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Accreditato							
Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

GRAND-EST
METZ

Accreditato							
Diagnosis of monosomy 22q11
CHR de Metz-Thionville
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (by MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of Di George syndrome (TUPLE1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Velocardiofacial Syndrome (TBX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndromes
Synlab Lausanne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA, FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis of TBX1 gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (TBX1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of congenital heart malformations (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (FISH HIRA)
North York General Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Murcia
EL PALMAR

Accreditato							
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse Italienne
BREGANZONA

Accreditato							
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (Velocardiofacial Di George, by FISH)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Accreditato							
Prenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Accreditato							
Diagnosis by FISH of monosomy 22q11
Cytogenetic laboratory Brno,s.r.o.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SVEZIA

Skane
LUND

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at the HIRA locus)
Skånes Universitetssjukhus
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SVEZIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditato							
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of monosomy 22q11 (FISH and MLPA analyses)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SVEZIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Accreditato							
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Deletion 22q11 Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion/Microduplication (FISH HIRA)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Microdeletion Syndrome (FISH HIRA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of syndromes with immunodeficiency (NGS screening panel, 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of neurotransmitters disorders (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Labosud Garonne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
NANCY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoires ATOUTBIO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedali Galliera
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della sindrome di DiGeorge (analisi del gene TBX1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, FISH

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di DiGeorge
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Istituto Auxologico Italiano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (gene N25)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of monosomy 22q11 (HIRA, TBX1 genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosi della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
LEGNANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (analisi mediante FISH)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Laboratorio Analisi CITOTEST
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
BERGAMO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
ASST Papa Giovanni XXIII
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Università degli Studi di Pavia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
VICENZA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
ULSS 6 "Vicenza"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (geni DGS1CR e DGS2CR)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 22q11.2, mediante FISH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Diagnosi molecolare della sindrome di DiGeorge
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (22q11.2): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MPLA analysis)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Diagnostic Genetic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
EPINAL

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Western General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

DANIMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (22q11.2 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

TOSCANA
GROSSETO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedale "La Misericordia"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
NÜRNBERG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 by FISH
Bioiatriki S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

FISH analysis of the 22q11.2 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

TURCHIA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
Intergen Genetics Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11.2)
Hospital Universitario Donostia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

TOSCANA
PRATO

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
USL4 - Nuovo Ospedale Santo Stefano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome II (10p13 microdeletion) by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of monosomy 22q11 (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome / velocardiofacial syndrome / cat eye syndrome (MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

PORTOGALLO

ILHAS
FUNCHAL

Cytogenetics molecular diagnosis of Di George syndrome (deletion analysis on 22q11 region by FISH)
Universidade da Madeira
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

País Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Genetic Diagnóstico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della sindrome di DiGeorge
Laboratori Campisi s.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microdelezione 22q11.2 distale
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion Syndrome
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilità cromosomica, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Sequenziamento dell'intero esoma (WES), Analisi delle rotture cromosomiche

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (mediante Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic analysis of DiGeorge syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di DiGeorge (analisi del gene TBX1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/ velocardiofacial syndrome
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
GIRONA

Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Diagnosi citogenetica della sindrome di DiGeorge
Policlinico Universitario di Chieti
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
BELLUNO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedale San Martino
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della sindrome di DiGeorge
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
AUSL di Imola
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedale Santa Maria delle Croci
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
BOLZANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Sanitaria dell'Alto Adige - Ospedale di Bolzano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

SARDEGNA
SASSARI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Università degli Studi di Sassari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (gene HIRA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1, UFD1L, ARVCF, BCR, MAPK1 genes)
Hospital Universitario de Móstoles
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Università degli Studi di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Ospedale "San Bassiano"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Canarias
LA CUESTA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario de Canarias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Hospital Universitario da Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

SICILIA
TROINA

Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di DiGeorge
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

ABRUZZO
L'AQUILA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

PORTOGALLO

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Diagnosi citogenetica della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ROMANIA

IASI
IASI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Policlinica nr. 1
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of 22q11 microdeletion (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
University Children's Hospital - UKBB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

MARCHE
FANO

Diagnosi molecolare della sindrome di DiGeorge
Associazione Cante di Montevecchio
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosi della sindrome di DiGeorge
IRCCS "E. Medea"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

TURCHIA

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11.2
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera BMM
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of Di-George syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der LMU-München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (DGCR gene) by FISH or deletion/duplication analysis
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of congenital heart defects (NKX2-5, TBX1, GATA4 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge velocardiofacial syndrome (deletion 5p by conventional karyotype and FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

SLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Med-Biolog-Labor
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
AFULA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Emek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (deletion analysis)
Amplexa Genetics A/S
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH at 22q11.2)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REPUBBLICA CECA

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi citogenetica della sindrome di DiGeorge
Genetics 2000 S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GRECIA

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
University general hospital of Patras
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome by FISH analysis
Institut National d'Hygiène
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene - deletions of 22q11.2 locus)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (microdeletion 22q11 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome di DiGeorge (analisi di delezioni mediante MLPA)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare della sindrome di DiGeorge
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

POLONIA

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Centralny Szpital Kliniczny
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA and high-resolution karyotiping)
Children's University Hospital Zagreb
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome (search for microdeletions by FISH)
Institut National d'Hygiène
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

PUGLIA
GROTTAGLIE

Diagnosi di citogenetica molecolare pre e postnatale della sindrome di DiGeorge (analisi mediante FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of DiGeorge syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH