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Biochemical and molecular diagnosis of erythrocyte inherited disorders (G6PD, PK e UMPH1 genes)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Molecular diagnosis of Gilbert syndrome (UGT gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of familial hemochromatosis (HFE, TFR2 genes)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis X-linked sideroblastic anemia (ALAS2 gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of polycythemia vera (JAK2 gene): exon 12 sequencing.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of hemophilia A and B (FVIII and FIX genes)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of Rh deficiency syndrome (RHD and RHCE genes)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of Von Willebrand disease type 2A/2B/2N (vWF gene): sequencing of the entire coding region
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

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Biochemical and molecular diagnosis of erythrocyte cell membrane disorders (SLC4A1 gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Molecular diagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura (ADAMTS13 gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of familial erythrocytosis 1 (EPOR, VHL, PHD2, HIF2 alfa genes)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of Sideroblastic anemia (GLRX5 gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of sideroblastic anemia with ataxia (ABCB7 gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of thrombocythemia essential (MPL gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of polycythemia VHL-dependent (VHL gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of Polycythaemia Vera, Essential Thrombocythaemia and Idiopathic Myelofibrosis (JAK2 gene): V617F mutation and exon 14 quantification (RT-PCR).
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular diagnosis of hemoglobinopathy (HBA, HBB, HBD, HBG genes)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 genes)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Molecular diagnosis of factor VII deficiency (F7 gene)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare