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101 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (132)

Acidemia isovalerica
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
Acidemia propionica
Aciduria 2-idrossiglutarica
Aciduria 3-idrossi-isobutirrica
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4
Aciduria D-glicerica
Aciduria argininosuccinica
Aciduria fumarica
Aciduria malonica
Aciduria mevalonica
Aciduria orotica ereditaria
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Adrenoleucodistrofia neonatale
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Argininemia
Atrofia girata della coroide e della retina
Beta-mannosidasi
Carnosinemia
Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia puntata rizomelica
Deficit del coenzima Q10
Deficit dell'enzima bifunzionale
Deficit della piruvato deidrogenasi
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Deficit di 5-oxoprolinasi
Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi
Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1
Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale
Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi
Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi
Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
Deficit di glutatione sintetasi
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Deficit di piruvato carbossilasi
Deficit di prolidasi
Deficit di purina nucleoside fosforilasi
Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
Deficit di succinil-CoA:3-chetoacido CoA transferasi
Deficit isolato del complesso I
Deficit isolato del complesso III
Deficit isolato di glicerolo-chinasi
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Deficit multiplo di carbossilasi
Deficit primitivo sistemico di carnitina
Diidropirimidinuria
Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali
Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi
Encefalopatia etilmalonica
Fenilchetonuria
Fucosidosi
Galattosemia
Gangliosidosi GM1
Hawkinsinuria
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi
Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina
Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
Iperlisinemia
Iperossaluria primitiva
Iperprolinemia, tipo 1
Istidinemia
Leucodistrofia metacromatica
MELAS
MERRF
MPI-CDG
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Canavan
Malattia di Gaucher, tipo 1
Malattia di Gaucher, tipo 2
Malattia di Gaucher, tipo 3
Malattia di Krabbe
Malattia di Menkes
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Refsum
Malattia di Refsum infantile
Malattia di Sandhoff
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Mucolipidosi, tipo IV
Mucopolisaccaridosi, tipo 1
Mucopolisaccaridosi, tipo 2
Mucopolisaccaridosi, tipo 3
Mucopolisaccaridosi, tipo 4
Mucopolisaccaridosi, tipo 6
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Omocistinuria classica
Omocistinuria senza aciduria metilmalonica
PMM2-CDG
Pentosuria
Sarcosinemia
Sialidosi, tipo 1
Sindrome NARP
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Sindrome di Hartnup
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Pearson
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Zellweger
Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Tirosinemia, tipo 1
Tirosinemia, tipo 2
Xantinuria ereditaria

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (15)

Cliccando sul link in alto si verrÓ reindirizzati alla pagina relativa alla malattia o al gene

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (101)

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Diagnosi biochimica della fenilchetonuria, tipica e atipica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di tetraidrobiopterina (iperfenilalaninemia maligna)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'alcaptonuria
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica di tirosinemia tipo 1, 2 e 3
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della hawkinsinuria
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'istidinemia
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della carnosinemia
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di 5-oxoprolinasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di gamma-glutamil transpeptidasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria piroglutammica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'iperprolinemie
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di prolidasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'iperornitinemia
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi della sindrome della tripla H
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria argininosuccinica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di carbamoil-fosfatosintetasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dellargininemia
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della citrullinemia
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di ornitina carbamiltransferasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di N-acetilglutamatosintasi
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'iperlisinemia
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica delle omocistinurie
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di metionina sintasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di solfito ossidasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sarcosinemia
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di semialdeide succinico deidrogenasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di gamma aminobutirriato transaminasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica di omocarnosinosi
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'intolleranza alle proteine dibasiche con lisinuria
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aminoaciduria bibasica tipo 1
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sindrome di Hartnup
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica di cistinosi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della cistinuria
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica di leucinosi
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica delle acidemie e acidurie metilmaloniche
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'acidemia isovalerica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica delle acidurie metilglutaconiche
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria mevalonica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di beta-chetotiolasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit multiplo di carbossilasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Canavan
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica delle acidurie idrossiglutariche
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'intolleranza al fruttosio
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della galattosemia
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della glicogenosi tipo 2
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica di pentosuria
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'iperossaluria
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica di iperglicerolemia
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria D-glicerica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di piruvato carbossilasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di fumarasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dei difetti della catena respiratoria e della sintesi dell'ATP mitocondriale
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria orotica ereditaria
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Tay-Sachs
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Gaucher
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica e molecolare della ceroidolipofuscinosi neuronale (geni CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 3, 4 e 6
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica delle mannosidasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della fucosidosi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sindrome CDG, tipo 1a e 1b
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della condrodisplasia puntata tipo rizomelico
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia neonatale e pseudoneonatale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta, media e molto lunga
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria glutarica tipo 2
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria etilmalonica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi a catena corta e lunga
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di proteina trifunzionale mitocondriale
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di carnitina-palmitoil trasferasi 1 e 2
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del difetto di captazione della carnitina
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di succinil-CoA acetoacetato-transferasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria malonica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sindrome di Lesh-Nyhan
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di adenosina deaminasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di purina nucleoside fosforilasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica di xantinuria
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di molibdeno-cofattore
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di adenosin fosforibosiltransferasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di diidropirimidina e diidropirimidina deidrogenasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica delle gangliosidosi GM1 e GM2
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della mucolipidosi tipo 4
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Krabbe
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Wolman
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Refsum
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica e molecolare della sindrome di Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sindrome di Zellweger
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sialidosi tipo 1 e 2
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Refsum, forma infantile
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia legata all'X
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di enzima bifunzionale
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica del deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sindrome di Menkes
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Wilson
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'encefalopatia etilmalonica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'aciduria 3-idrossi-isobutirrica
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico