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5 Risultato/i

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (5)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa giunzionale (geni LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 e COL17A1)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa distrofica (gene COL7A1)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Netherton (gene SPINK5)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Kindler (gene FERMT1)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione ''mottled'' (gene KRT5)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR