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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of laminopathies (LMNA gene)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular distrophy by study of emerin (Western-Blot on lymphoblasts)
CHU Paris Centre - H˘pital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Western Blot

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, LMNA genes)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel: 60 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, X linked (EMD gene)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EMD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (LMNA, DES, CAV3, TCAP, LDB3, MYOZ2 and PLN gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EMD and LMNA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, LMNA genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD and LMNA genes: sequencing, MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1, LMNA, SYNE1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of FHL1-related myopathies (FHL1 gene)
Medizinische Universitńt Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of x-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1 genes)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of FHL1 gene-associated myopathies
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of FHL1 gene-associated myopathies
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy type 6 (FHL1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of x-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel, 65 genes)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2 genes)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of FHL1 gene-associated myopathies
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - H˘pital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Metabolic Myopathy (gene panel; MET08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Muscular Dystrophy (gene panel; NEM08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditato							
Diagnosis of genetic cardiomyopathy (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)
CHU Paris Centre - H˘pital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of myopathy and muscular dystrophy (Wide Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Emery Dreifuss Muscular Dystrophy (by mutation analysis of the emerin gene)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Accreditato							
Emery-Dreifuss muscular dystrophy panel
Blueprint Genetics
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Accreditato							
Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
University of Eastern Finland
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss tipo dominante e recessivo (lamina A/C)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA, EMD, and FHL1 genes)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
INGEMM - Instituto de GenÚtica MÚdica y Molecular (IdiPAZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA, EMD genes)
IMEGEN - Delegaciˇn Mßlaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA, EMD and FHL1 genes)
IMEGEN - Delegaciˇn Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of myofibrillary myopathies (BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of FHL1 gene-associated myopathies
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1 and LMNA genes)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (analisi dei geni EMD, LMNA, TMEM43 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1 genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of congenital heart diseases (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1, and LMNA genes)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)
Centro de estudios genÚticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Centro de estudios genÚticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle distrofinopatie (gene DMD)
UniversitÓ degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
AOU Seconda UniversitÓ degli Studi di Napoli - Centro storico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss di tipo dominante (gene LMNA)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy by immunohistochemical analysis of emerin and by partial sequencing of EMD gene
University of Tampere
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy by western blotting for Emerin and Lamin A/C
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Western Blot

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of autosomal recessive, dominant and X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA and EMD genes): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi immunoistochimica della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle laminopatie (deficit di lamina A/C) (gene LMNA)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CR╔TEIL

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophies on muscle or neuromuscular biopsy
CHU Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda UniversitÓ degli Studi di Napoli
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss autosomica dominante (gene LMNA)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda UniversitÓ degli Studi di Napoli
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophies (analysis on muscle and nerve biopsies : histopathology, immunohistochemistry, electron microscopy)
Zentrum fŘr Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

TURCHIA

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy X-linkled (EMD gene)
Erciyes ▄niversitesi Třp FakŘltesi Tibbi Genetik Anabilim Dalř
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Emery Dreifuss (Emerin, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi immunoistochimica della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Immunohistochemical diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
University hospital Brno
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, LMNA, FHL1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica, Immunologia, Patologia
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitńtsklinikum Bonn (A÷R)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
BADALONA

Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Fundaciˇ Institut d'Investigaciˇ en CiŔncies de la Salut Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Hospital Universitario y PolitÚcnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)