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FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 genes)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL

Accreditato							
Diagnosis of congenital deficiency of coagulation factors
Centre hospitalier Victor Dupouy
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemophilia B (Factor IX)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (study of the complete F8 gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 genes: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemophilia B (F9 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemophilia B (F9 gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: detection of known mutations and full gene mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
'Molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene; full sequencing of coding region and MLPA)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: full gene mutation screening by dHPLC & sequencing and gene linkage analysis)
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: full gene mutation analysis)
Queen's Medical Centre
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene)
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia (F8, F9 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B (F8, F9 genes: Sequenzierung, MLPA, fragment length analysis)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DUISBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of rare coagulation disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato							
Diagnosi molecolare dell'emofilia B (gene F9)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Hemophilia B (F9 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Accreditato							
Diagnosis of congenital deficits of coagulation factors and fibrinolysis (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: detection of known mutations, full gene mutation analysis and MLPA)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: direct sequencing of gene mutations and dosage analysis using MLPA)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: detection of known mutations and full gene mutation analysis)
Royal Free Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Haemophilia B (by mutation analysis of F9 gene)
St James's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Haemophilia B - Congenital Factor IX deficiency (F9: sequencing and dosage analysis)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Ontario
KINGSTON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Hemophilia B (confirmation of known F9 mutation)
Kingston General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi dell'emofilia A e B (geni F8, F9)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hemophilia (F8 and F9 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'emofilia (geni F8, F9)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 genes)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of haemophilia A
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of the hemophilia B (F9 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi delle emofilie (geni F8, F9)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of coagulation factor IX deficiency (F9 gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of hemophilia A and B
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of hemophilia A and B
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of hemophilia A and B (hemostasis and F8, F9 genes)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Ematologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of hemophilia A and B (factor 8 and 9 dosage)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare e biochimica dell'emofilia A e B (geni F8 e F9)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi molecolare dell'emofilia A e B (geni F8 e F9)
Università degli Studi di Ferrara - Arcispedale "S. Anna"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Diagnosi molecolare dell'emofilia A e B (geni F8 e F9)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 quantitation)
Centre Hospitalier Le Mans
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemophilia A and B (FVIII and FIX genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of hemophilia A and B (FVIII and FIX gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of hemophilia A and B (F8 and F9 genes)
Genexpress Ltd.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of hemophilia (F8 and F9 genes)
Karaiskakio foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of hemophilia A and B
GENICA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Hemophilia B
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Hemophilia B (F9, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: detection of known mutations and full gene mutation analysis)
The Royal Infirmary of Edinburgh
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: detection of known mutations and full gene mutation analysis)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Carrier and prenatal molecular diagnosis of Haemophilia B (F9 gene: detection of known mutations and full gene mutation analysis)
Belfast City Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of hemophilia (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Hempphillia B (F9 gene: sequencing of gene mutations, gene linkage study)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

GRAND-EST
MULHOUSE

Diagnosis of hemophilia B (factor IX dosage ; search for factor IX inhibitor)
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY

Diagnosis of hemophilia A and B (factor 8 and 9 dosage)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of hemophilia B (factor IX activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia