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FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Rennes - H˘pital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Marseille - H˘pital de la Timone
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHRU de Tours - H˘pital Bretonneau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy and familial dilated cardiomyopathy (DMD gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by study of dystrophin based on muscular biopsy (Western-Blot)
CHU Paris Centre - H˘pital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Western Blot

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato							
Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Universitńtsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Accreditato							
Diagnosi molecolare della distofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
LABOGEN S.a.S.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker Muscular dystrophies (DMD and BMD genes)
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene ; deletion/ duplication analysis)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitńtsklinikum Bonn (A÷R)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD gene)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Indirect method (DMD gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD: MLPAand/or array analysis)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (gene: DMD)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditato							
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene: by quantitative fluorescent PCR and/or MLPA for deletions and duplications)
Queen Elizabeth University Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Medizinische Universitńt Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular dystrophy by MLPA and microsatellite analysis (gene DMD)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Tartu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (Dystrophin gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin gene: deletion, duplication, carrier testing and linkage)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

ThŘringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Xp deletions
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy and DMD-related dilated cardiopathy (DMD gene)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Murcia
EL PALMAR

Accreditato							
Diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Centro de BioquÝmica y GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
bio.logis Zentrum fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (by DMD DNA sequencing, MLPA, mRNA analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

OBERÍSTERREICH
LINZ

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular distrophy (DMD gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
Medizinische Universitńt Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel, 65 genes)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - H˘pital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Muscular Dystrophy (gene panel; NEM08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - H˘pital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)
CHU Paris Centre - H˘pital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy by targetted copy number analysis (DMD gene)
Belfast City Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Post-natal molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene: dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVEZIA

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA analysis of all exons)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Accreditato							
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Blueprint Genetics
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (analisi mutazioni/delezioni del gene DMD)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular distrophy (DMD gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

AndalucÝa
SEVILLA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario Virgen del RocÝo
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
A.O.U. CittÓ della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne/Becker (DMD gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Diagnostic Genetic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

PGD and molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: point mutations or large deletions/ duplications by MLPA, linkage analysis for carrier status)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
M▄NSTER

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut fŘr Humangenetik des Universitńtsklinikums MŘnster
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

UNGHERIA

DÚl-Dunßnt˙l
PECS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
Clinical Center - University of PÚcs
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
INGEMM - Instituto de GenÚtica MÚdica y Molecular (IdiPAZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing, MLPA)
IMEGEN - Delegaciˇn Mßlaga
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
IMEGEN - Delegaciˇn Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA analysis)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Duchenne e Becker (gene DMD)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Zotz|Klimas Standort K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Praxis fŘr Humangenetik und Prńvention
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Duchenne e Becker (gene DMD)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (MLPA)
Hospital Universitario Son Espases
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
Hospital ClÝnico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene / array-CGH)
PoliclÝnica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Catalu˝a
TERRASSA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitńtsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversitńt
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (by DMD MLPA)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (MLPA of DMD)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Duchenne e Becker (gene DMD)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
BUDAPEST

Molecular diagnosis of DMD and BMD (dystrophin)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker (gene DMD)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of congenital heart diseases (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilitÓ intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne (gene DMD)
Synlab ITALIA srl
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle distrofinopatie (gene DMD)
UniversitÓ degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Centro Medico Artemisia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
AOU Seconda UniversitÓ degli Studi di Napoli - Centro storico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare delle distrofie muscolari
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
A.O. S. Andrea
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene distrofina)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Immunologia

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of dystrophin
University of Tampere
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica, Western Blot

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by western blotting for Dystrophin
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Western Blot

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi immunoistochimica della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F e 2G
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis (postnatal, prenatal) of muscular dystrophy Duchenne and Becker (Xp21.2)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

UNGHERIA

DÚl-Alf÷ld
SZEGED

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (analysis of Xp21)
University of Szeged - Paediatric Department
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

UNGHERIA

DÚl-Dunßnt˙l
PECS

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (immunohistochemistry, western blot and electron microscopy)
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of PÚcs
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica, Western Blot

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare, tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CR╔TEIL

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy on muscle biopsy
CHU Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
University hospital Brno
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type
Institut National d'HygiŔne
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BULGARIA

áSouth-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
University hospital Brno
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (MLPA and haplotype analysis at Xp21.2/DMD gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVEZIA

Landstinget i Uppsala lńn
UPPSALA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Uppsala Universitet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Hacettepe University Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Istanbul University Faculty of medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
University Medical Center Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della distrofia muscolare di Duchenne e Becker (analisi del gene DMD mediante MLPA)
UniversitÓ degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy : search for microdeletions
GeneticLab
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Diagnosi molecolare di distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Policlinico Universitario di Chieti
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Azienda Ospedaliera BMM
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda UniversitÓ degli Studi di Napoli
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (muscle and nerve biopsies : histopathology, immunohistochemistry, electron microscopy)
Zentrum fŘr Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

BULGARIA

áSouth-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
GENICA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVEZIA

Stockholms lńns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of dystrophinopathies (DMD gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi immunoistochimica e Western blotting delle distrofie muscolari tipo Duchenne e Becker
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

TURCHIA

TURKEY
SŢVAS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker dystrophies
Cumhuriyet ▄niversitesi Třp FakŘltesi
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: deletions of 24 exons)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by study of dystrophin based on muscular biopsy (multiplex Western-Blot)
Institut de Recherches en BiothÚrapie (IRB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Western Blot

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario y PolitÚcnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Molecular prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Universitńtsklinikum Magdeburg A.÷.R
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Immunohistochemical diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene: deletion/duplication analysis by MLPA; mutation screening and full sequencing of the coding region)
National institute of legal medicine
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REPUBBLICA CECA

Plzen
PLZEN - BORY

Molecular diagnosis of Duchenne et Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Pilsen University Hospital, Fakultni nemocnice Plzen - areal Bory
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut fŘr Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica, Immunologia, Patologia
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitńtsklinikum Bonn (A÷R)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

CANADA

QuÚbec
MONTR╔AL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene, by familial genetic linkage analysis)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
D▄SSELDORF

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Praenatal-Medizin und Genetik, DŘsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy, female-carrier testing (deletions and duplications in all exons of DMD gene by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
Children's University Hospital Zagreb
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare postnatale della distrofinopatie (analisi del gene DMD)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
BADALONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Fundaciˇ Institut d'Investigaciˇ en CiŔncies de la Salut Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Centro de estudios genÚticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA