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GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Radiosensitive T-B- Severe Combined Immunodeficiency (ARTEMIS, DNA-PKcs, LIG4 and XLF gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Diagnosis of Combined Immunodeficiency (T-cell proliferation assay; response to mitogens and antigens)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Immunologia

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Accreditato							
Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
DRK Baden-WŘrttemberg/ Hessen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Molecular diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4, XRCC4 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - H˘pital Robert DebrÚ
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare dell'immunodeficienza combinata grave T- B- (geni RAG1, RAG2, DCLRE1C, LIG4, NHEJ1)
Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Immunological diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik fŘr Kinder- und Jugendmedizin des Universitńtsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Immunologia

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome LIG4 (gene LIG4)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger