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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
APHP - HUPC - Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis of ELN gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHMS Site Chambéry
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato							
Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di Williams (analisi mediante FISH e tecniche di array)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH; MLPA; microarray; entire coding region ELN gene)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FINLANDIA

Finland
OULU

Accreditato							
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Oulu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire BIOXA CHATILLONS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (del 7q)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (7q microdeletion detection)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: deletion analysis only)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (del 7q11)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Accreditato							
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, FISH

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
FIMLab Laboratories
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
CYTOGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA at 7q11.23)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Southmead Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Norfolk
NORWICH

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis (elastin gene 7q11-13)
Belfast City Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene: MLPA, limited screen only - 3 exons)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA of 6 probes in the 7q11.23 region)
The Doctors Laboratory Ltd
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: sequencing, MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome (FISH of ELN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
North York General Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren (by FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
MAJADAHONDA

Accreditato							
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Italienne
BREGANZONA

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Accreditato							
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis at 7q11.23)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SVEZIA

Skane
LUND

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at the ELN locus)
Skånes Universitetssjukhus
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SVEZIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SVEZIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Accreditato							
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of Williams syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of Williams syndrome
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of Williams syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

GRAND-EST
NANCY

Diagnosis of Williams syndrome
Laboratoires ATOUTBIO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire Labosud Garonne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Istituto Auxologico Italiano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi della sindrome di Williams
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosi della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
LEGNANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di Williams (analisi mediante FISH)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della sindrome di Williams
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Laboratorio Analisi CITOTEST
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
BERGAMO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
ASST Papa Giovanni XXIII
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Università degli Studi di Pavia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Williams syndrome (region 7q11.23)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

ITALIA

VENETO
VENEZIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23 region)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams Beuren syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams-Beuren, mediante FISH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of Williams syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (7q11.23): FISH/MLPA.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (SALSA MLPA KIT P029-A1)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnosis of Williams syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Diagnostic Genetic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
EPINAL

Diagnosis of Williams syndrome
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndome
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnosis of Williams syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

ITALIA

VENETO
VICENZA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
ULSS 6 "Vicenza"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

DANIMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Williams syndrome (17q11.23 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

TOSCANA
GROSSETO

Diagnosi citogenetica della sindrome di Williams
Ospedale "La Misericordia"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Williams syndome
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
NÜRNBERG

Diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Williams syndrome type 1 (ELN, LIMK1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

TURCHIA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Williams syndrome (ELN, CYLN2, LIMK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Williams syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Williams syndrome: diagnostic and prenatal testing (FISH 7q11.23); ELN, LIMK1 genes: MLPA
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Williams syndrome (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1, CLIP2: deletion/duplication analysis by MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della sindrome di Williams
Laboratori Campisi s.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Williams-Beuren/7q11.23 Microduplication Syndromes
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilità cromosomica, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Sequenziamento dell'intero esoma (WES), Analisi delle rotture cromosomiche

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams (mediante Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Williams syndrome
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Williams syndrome (panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica-disabilità intellettiva
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23 region)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare diseases with defects in DNA-repair (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

ITALIA

VENETO
BELLUNO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Ospedale San Martino
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della sindrome di Williams
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
AUSL di Imola
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

SARDEGNA
SASSARI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Università degli Studi di Sassari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams (gene ELN)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Università degli Studi di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Ospedale "San Bassiano"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Canarias
LA CUESTA

Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23)
Hospital Universitario de Canarias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario da Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

SICILIA
TROINA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

PORTOGALLO

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Diagnosi citogenetica della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Williams syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (7q11 del)
University Children's Hospital - UKBB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosi della sindrome di Williams
IRCCS "E. Medea"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera BMM
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 7q11.23
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Williams syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Williams syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

TURCHIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome by MLPA and FISH analysis (ELN,CYLN2 and TBL2 genes)
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Med-Biolog-Labor
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

POLONIA

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of William syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Williams-Beuren
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Williams
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GRECIA

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
University general hospital of Patras
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
Institut National d'Hygiène
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Williams syndrome and supravalvular aortic stenosis (ELN, LIMK1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (microdeletion 7q11.23 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
TROINA

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Williams
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Williams-Beuren Syndrome
Children's University Hospital Zagreb
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
GROTTAGLIE

Diagnosi di citogenetica molecolare pre e postnatale della sindrome di Williams (analisi mediante FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of genetic cardiac anomaly (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)