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184 Risultato/i
Didascalia
: Accreditato
=
;
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FINLANDIA
Finland
OULU
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Oulu University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
BELGIO
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 and type 4 (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
BELGIO
LIEGE
LIEGE
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
BELGIO
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (sequencing of all coding sequence, MEN1 gene)
St James's University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia (types 1, 2A and 2B) (MEN1, RET genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types MEN1, MEN2A, MEN2B by sequencing of the entire coding region of the gene (MEN1 gene) and sequencing of selected exons of the gene (RET gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Zuid-Holland
LEIDEN
Molecular diagnosis of Hyperparathyroidism- Jaw Tumor Syndrome (CDC73 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PAESI BASSI
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1: DNA sequencing and MLPA dosage)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Oxfordshire
OXFORD
Post-natal molecular diagnosis of CASR gene-associated diseases (CASR gene: by sequencing analysis of entire coding region)
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Oxfordshire
OXFORD
Post-natal molecular diagnosis of Hyperparathyroidism Jaw Tumour syndrome (HRPT2/CDC73 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types 1 & 2 (MEN1 and RET genes)
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SVEZIA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism and hyperparathyroidism jaw tumour syndrome (CDC73 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SVEZIA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo
: Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SVEZIA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital General Universitario de Elche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
PAESI BASSI
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Familial Primary Hyperparathyroidism (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Thüringen
JENA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Murcia
EL PALMAR
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SVIZZERA
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 and 2 (MEN1 and RET gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Diagnosis of Multiple endocrine neoplasia (RET and MEN1 genes)
Medizinische Universität Graz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of MEN1 like phenotype (CDKN1A, CDKN2B, CDKN2C & CDKN1B: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of familial parathyroid adenomas (MEN1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (CDKN1B, MEN1 and RET genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Hyperparathyroidism (familial gestational and type 1) by sequencing of the entire coding region of gene (s) (CDC73, TSHR genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (CDKN1B, MEN1 and RET genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of isolated hyperparathyroidism / jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of calcium metabolism anomalies (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of endocrine diseases (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of susceptibility to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of endocrine diseases (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (CDKN1B, MEN1 and RET genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (CDC73, MEN1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
CANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo
: Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of multipe endocrine neoplasia type 1 and type 4 (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (CDC73 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (gène MEN1)
CLCC Jean Perrin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
SVIZZERA
Suisse Romande
SION
Diagnosis of hereditary cancer predisposition (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
GERMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 40 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SVIZZERA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
BELGIO
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of predisposition to hereditary cancers (broad panel of 26 genes)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
BELGIO
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
BELGIO
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of rare hyperparathyroidism (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnosis of calcium metabolism anomalies (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of phosphocalcic metabolism disorder (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Complete tumor genetic analysis (Panel)
CLCC Institut Curie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of genetic neuroendocrine tumors (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of onco-endocrine pathologies (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
NORVEGIA
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Haukeland University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FINLANDIA
Finland
KUOPIO
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
University of Eastern Finland
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
CANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Diagnosis Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 p.R465* mutation)
Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 sequencing)
London Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Hereditary Cancer (Comprehensive NGS Panel)
London Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SVEZIA
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Scopo
: Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Madrid
MADRID
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia types 1 and 4 (MEN1 and CDKN1B genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1, CDKN1B genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti
SPAGNA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene; SNP array)
DiNA Science
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Laboratorio Genoma
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Centogene AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Madrid
MADRID
Diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (CDC73 gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of familial primary hyperparathyroidism / jaw tumor syndrome (CDC73 gene:sequencing))
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Igenomix Spain
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital del Mar
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Labordiagnostik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene:sequencing))
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
UNGHERIA
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Mutation screening of the MEN1 gene
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (MEN1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1, RET genes)
Hospital Germans Trias I Pujol
Scopo
: Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of primary hyperparathyroidism (CDC73 and MEN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
CANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
University of Alberta
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array
SPAGNA
Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Scopo
: Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (panel)
DNA Data
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital San Pedro
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of primary hyperparathyroidism (CASR, CDC73, GCM2, MEN1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosi della neoplasia endocrina multipla, tipo 1 e 2 (MEN1, RET)
ASST Cremona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia and primary hyperparathyroidism (MEN1, RET, CDKN1B, and CDC73 gene)
Hanusch Krankenhaus
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (panel - 3 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of isolated and syndromic hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 35 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi dell'iperparatiroidismo isolato familiare (gene GCM2)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (CDKN1B, MEN1 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of familial cancer (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Farmacogenetica, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosi dell'iperparatiroidismo [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosi della neoplasia endocrina multipla, tipo 1 (geni CDKN1B, MEN1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Histological and immunohistological of multiple endocrine neoplasia (MEN1-MEN2)
CHU de Rouen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica, Patologia
Obiettivo(i)
: Espressione proteica
Tecnica/Tecniche
: Immunoistochimica
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare paratiroideo sporadico (gene HRPT2)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi dell'iperparatiroidismo familiare (geni HRPT2 e MEN1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
IRLANDA
County Dublin
DUBLIN
Biochemical diagnosis of multiple endocrine neoplasia, type 1
Mater Misericordiae Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
DANIMARCA
Jylland
ALBORG
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia, types 1 and 2
Alborg Sygehus Nord
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
DANIMARCA
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia, types 1 and 2 (MEN1 and RET genes)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
BIOGENOMICA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1; geni MEN1 e CDKN1B)
Istituto Auxologico Italiano
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (geni MEN1 e CDKN1b)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
DANIMARCA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare dell'iperparatiroidismo familiare (geni CDC73, MEN1)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
DANIMARCA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (CDC73 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GRECIA
IRAKLIO
HERAKLION
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: detection of known mutations; full sequencing)
DNA analysis
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
DANIMARCA
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (CDC73 gene sequencing)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi dell'iperparatiroidismo associato a tumori della mascella (gene HRPT2)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
PORTOGALLO
SUL
LISBOA
Diagnosis of familial isolated hypoparathyroidism (CDC73 and CASR genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PORTOGALLO
SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 and 2 (RET and MEN1 genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of primary hyperparathyroidism (CASR and GCM2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
PUGLIA
LECCE
Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia (RET, MEN1, and CDKN1B genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Familial isolated hyperparathyroidism (MEN1 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array
PORTOGALLO
SUL
LISBOA