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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FINLANDIA

Finland
OULU

Accreditato							
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Oulu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 and type 4 (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (sequencing of all coding sequence, MEN1 gene)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Devon
EXETER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia (types 1, 2A and 2B) (MEN1, RET genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tayside
DUNDEE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types MEN1, MEN2A, MEN2B by sequencing of the entire coding region of the gene (MEN1 gene) and sequencing of selected exons of the gene (RET gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hyperparathyroidism- Jaw Tumor Syndrome (CDC73 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1: DNA sequencing and MLPA dosage)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Post-natal molecular diagnosis of CASR gene-associated diseases (CASR gene: by sequencing analysis of entire coding region)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Post-natal molecular diagnosis of Hyperparathyroidism Jaw Tumour syndrome (HRPT2/CDC73 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types 1 & 2 (MEN1 and RET genes)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVEZIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accreditato							
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism and hyperparathyroidism jaw tumour syndrome (CDC73 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVEZIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accreditato							
Diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVEZIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Accreditato							
Diagnosis of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital General Universitario de Elche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial Primary Hyperparathyroidism (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Murcia
EL PALMAR

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 and 2 (MEN1 and RET gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of Multiple endocrine neoplasia (RET and MEN1 genes)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of MEN1 like phenotype (CDKN1A, CDKN2B, CDKN2C & CDKN1B: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Diagnosis of familial parathyroid adenomas (MEN1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (CDKN1B, MEN1 and RET genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Devon
EXETER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hyperparathyroidism (familial gestational and type 1) by sequencing of the entire coding region of gene (s) (CDC73, TSHR genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Molecular diagnosis of hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (CDKN1B, MEN1 and RET genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of isolated hyperparathyroidism / jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of calcium metabolism anomalies (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of endocrine diseases (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of endocrine diseases (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (CDKN1B, MEN1 and RET genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (CDC73, MEN1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditato							
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of multipe endocrine neoplasia type 1 and type 4 (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (CDC73 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (gène MEN1)
CLCC Jean Perrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
SION

Accreditato							
Diagnosis of hereditary cancer predisposition (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 40 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato							
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to hereditary cancers (broad panel of 26 genes)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of rare hyperparathyroidism (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditato							
Diagnosis of calcium metabolism anomalies (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of phosphocalcic metabolism disorder (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Complete tumor genetic analysis (Panel)
CLCC Institut Curie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of genetic neuroendocrine tumors (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of onco-endocrine pathologies (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Accreditato							
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
University of Eastern Finland
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditato							
Molecular Diagnosis Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 p.R465* mutation)
Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 sequencing)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Hereditary Cancer (Comprehensive NGS Panel)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVEZIA

Region Stockholm
SOLNA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Scopo : Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia types 1 and 4 (MEN1 and CDKN1B genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1, CDKN1B genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene; SNP array)
DiNA Science
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (CDC73 gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of familial primary hyperparathyroidism / jaw tumor syndrome (CDC73 gene:sequencing))
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital del Mar
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Labordiagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene:sequencing))
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Mutation screening of the MEN1 gene
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (MEN1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1, RET genes)
Hospital Germans Trias I Pujol
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of primary hyperparathyroidism (CDC73 and MEN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of primary hyperparathyroidism (CASR, CDC73, GCM2, MEN1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla, tipo 1 e 2 (MEN1, RET)
ASST Cremona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia and primary hyperparathyroidism (MEN1, RET, CDKN1B, and CDC73 gene)
Hanusch Krankenhaus
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (panel - 3 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of isolated and syndromic hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 35 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi dell'iperparatiroidismo isolato familiare (gene GCM2)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (CDKN1B, MEN1 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of familial cancer (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Farmacogenetica, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'iperparatiroidismo [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla, tipo 1 (geni CDKN1B, MEN1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Histological and immunohistological of multiple endocrine neoplasia (MEN1-MEN2)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica, Patologia
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare paratiroideo sporadico (gene HRPT2)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi dell'iperparatiroidismo familiare (geni HRPT2 e MEN1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Biochemical diagnosis of multiple endocrine neoplasia, type 1
Mater Misericordiae Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

DANIMARCA

Jylland
ALBORG

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia, types 1 and 2
Alborg Sygehus Nord
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia, types 1 and 2 (MEN1 and RET genes)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
BIOGENOMICA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1; geni MEN1 e CDKN1B)
Istituto Auxologico Italiano
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (geni MEN1 e CDKN1b)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare dell'iperparatiroidismo familiare (geni CDC73, MEN1)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (CDC73 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: detection of known mutations; full sequencing)
DNA analysis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (CDC73 gene sequencing)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi dell'iperparatiroidismo associato a tumori della mascella (gene HRPT2)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Diagnosis of familial isolated hypoparathyroidism (CDC73 and CASR genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 and 2 (RET and MEN1 genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of primary hyperparathyroidism (CASR and GCM2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia (RET, MEN1, and CDKN1B genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Familial isolated hyperparathyroidism (MEN1 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Diagnosis of hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger