Cerca un test diagnostico
32 Risultato/i
Didascalia
: Accreditato
=
;
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial benign chorea (NKX2-1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of dystonia (GCH1, SGCE, THAP1, TH1, TOR1A genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of cystic fibrosis
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Williams syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Angelman syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: M-FISH/SKY, FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Xp deletions
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of chromosome Y deletions
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of deletion 1p36
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type (Swyer syndrome)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of tetrasomy 18p
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of tetrasomy 15q
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Parkinson disease (LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular cytogenetic search for cryptic subtelomeric anomalies (Array-CGH)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial spastic paraplegia (ATL1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, WASHC5, ZFYVE26 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK1 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, FISH
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN