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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMďNE

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (search for G380R mutation on FGFR3 gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
CH de Versailles - H˘pital AndrÚ Mignot
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene)
CHU de Toulouse - H˘pital Purpan
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of FGFR3-related chondrodysplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universitńt Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato							
Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene : G380R mutation)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia Molecular diagnosis of Pseudoachondroplasia (FGFR3 Exon 8: bi-directional Sanger sequencing)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

SVIZZERA

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: 2 common mutations - 1138 G>A/C)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / mutation Gly380Arg)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitńtsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
bio.logis Zentrum fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases (sequencing)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene)
CHU de Nice - H˘pital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
Z▄RICH

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Genetica AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR-associated skeletal dysplasias / craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
AARAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases (hotspot mutations; entire coding region; exome sequencing)
Universitńt ZŘrich
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3-related diseases
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of Achondroplasia and Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universitńt Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Achondroplasia (by FGFR3 Targeted Mutation Analysis G380R)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Non-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for skeletal dysplasia: Achondroplasia & Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditato							
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CH de Versailles - H˘pital AndrÚ Mignot
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - H˘pital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
laboratoriumsmedizin k÷ln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of retarted growth (Panel)
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Noninvasive diagnosis in the maternal blood of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU Paris Centre - H˘pital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Molecular diagnosis of skeletal dysplasia (panel)
Asper Biogene
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Institut fŘr Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Post-natal & antenatal molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: by sequencing of exon 10)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVEZIA

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditato							
Molecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly (FGFR3 gene)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: Sequencing of selected exons)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia/hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Universitńtsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Ospedali Galliera
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'acondroplasia (analisi del gene FGFR3)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / exon 8)
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Hosp. Pedißtrico e Hosp. Cov§es - Centro Hospitalar e Universitßrio de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - UniversitÓ degli Studi di Milano
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Zotz|Klimas Standort K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of achondroplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Diagnostic Genetic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene, G380R amino acid)
Hospital Materno Infantil Gregorio Mara˝ˇn
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Western General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of achondroplasia
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Biochemical diagnosis of achondroplasia
BURC Genetics Diagnostic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare postnatale dell'acondroplasia (analisi del gene FGFR3)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
M▄NSTER

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Institut fŘr Humangenetik des Universitńtsklinikums MŘnster
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of the achondroplasia (FGFR3 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Humangenetisches Institut am Universitńtsklinikum Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of achondroplasia, hypochondroplasia and thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: mutations c.G1138A, c.G1138C)
IMEGEN - Delegaciˇn Mßlaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
N▄RNBERG

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of FGFR gene-associated diseases (FGFR1, FGFR3 genes: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU Paris-GH St-Louis LariboisiŔre F.Widal - H˘pital LariboisiŔre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
IMEGEN - Delegaciˇn Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: analysis of the p.G380R mutation)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
SEVILLA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / mutations nt. 1138G>A and nt.1138G>C)
Hospital Universitario Virgen del RocÝo
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of achondroplasia/hypochondroplasia (FGFR3 gene: HotSpot)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
MVZ Humangenetik Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis and PGD of achondroplasia and FGFR3-related diseases (FGFR3 gene: Targeted mutation analysis)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BASEL

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitńtsspital Basel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene, mutation Gly380Arg)
Hospital ClÝnico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / mutations G1138A, G1138C)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of FGFR3-related chondrodysplasia (FGFR3 gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Eurogenetica SA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: analysis of the p.G380R mutation, mutations in exons 9, 10, 11, 13, 14, 15)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Catalu˝a
TERRASSA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / gene and codon 380 sequencing)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of FGFR3-Related Skeletal Dysplasia (FGFR3)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
DEBRECEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
medgen.at GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia e dell'ipocondroplasia (gene FGFR3)
Centro Medico Artemisia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi dell'acondroplasia (gene FGFR3)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of achondroplasia and other FGFR3-related diseases (FGFR3 gene: mutation screening)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

MARCHE
FANO

Diagnosi molecolare dell'acondroplasia (gene FGFR3)
Associazione Cante di Montevecchio
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BULGARIA

áSouth-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
GENICA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVEZIA

Stockholms lńns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3, mutation analysis)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3, mutation analysis)
Sheba Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis, linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of achondroplasia (2 common mutations in FGFR3 gene)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene sequencing)
Medgene s.r.o.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / point mutation in codon 380)
Hospital Universitario y PolitÚcnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly
Maribor general hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

POLONIA

Krakˇw
KRAKOW

Molecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GRECIA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: detection of 1138G>A and 1138G>C mtations by PCR)
DNA analysis
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of FGFR2 and FGFR3-related diseases
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Institut fŘr Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Institut fŘr Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - Leˇn
SALAMANCA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
D▄SSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, DŘsseldorf
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of achondroplasia (G380R mutation in FGFR3 gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Children's University Hospital Zagreb
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Institut National d'HygiŔne
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)