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GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato Diagnosis of lissencephaly ((NGS screening panel, 16 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Walker-Warburg Syndrome (FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1 and POMT2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, 2K, 2M, 2N, 2O, 2P (DAG1, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, POMGNT1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato Diagnosis of congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement (FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (B3GNT1, COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, TMEM5 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (NGS screening panel, 16 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of alpha-dystroglycanopathies (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle (NGS screening panel, 22 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (POMT1, POMT2 genes: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 and POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle (CAPN3, CAV3, DES, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN, POMT1 and POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, LARGE, POMT1, POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (by DNA sequencing POMGNT1, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 218 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, POMT1 and POMT2 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 2A-N, 2O, 2Q(ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 and TTN)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of congenital muscular dystrophy without intellectual disability (FKRP, FKTN, ISPD, POMT1 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato Diagnosis of myopathies (NGS screening panel, 65 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of cerebral malformations (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel : second intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato Diagnosis of Alpha-dystroglycanopathies (Panel : first intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Molecular diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato Diagnosis of congenital muscular dystrophy with intellectual disability (FKRP, LARGE1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato Diagnosis of congenital muscular dystrophy without intellectual disability (FKRP, ISPD,FKRP, FKTN, POMT1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato Diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato Molecular diagnosis of microcephaly (panel)
Asper Biogene
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (gene panel; NEM07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Muscular Dystrophy (gene panel; NEM08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of neuronal migration disorders (NGS screening panel: 72 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 202 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato Diagnosis of myopathy and muscular dystrophy (Wide Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato Diagnosis of congenital muscular dystrophy off alpha-dystroglycanopathies (Panel; FILNEMUS List of main genes)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato Diagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato Diagnosis of alpha-dystroglycanopathies (Panel : second intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato Diagnosis of leukodystrophy (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of epileptic encephalopathy (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of malformations of cortical development (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of metabolic disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato Diagnosis of myopathies (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of malformation syndromes with cleft lip/palate (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato Diagnosis of ataxia (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of epileptic syndromes (Panel)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of neuromuscular diseases (Panel)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of limb girdle muscular dystrophies (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKTN, FKRP, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, and SGCG genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of congenital muscular dystrophies (CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKTN, FKRP, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of lissencephaly type 2 (FKRP, FKTN, POMT1, POMGNT1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 and POMT2 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 and TTN)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, LMNA, MYOT, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG and TTN)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome type 1 (POMT1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare congenita (geni LMNA, FKRP, POMT1, POMT2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, RELN, and TUBA1A genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy (ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy and related phenotypes (NGS screening panel, 13 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of lissencephaly (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (FKRP, FKTN, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of congenital muscular dystrophy (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (COL6A3, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cataratta congenita [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of cerebral malformation with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of congenital structural muscle diseases (panel - 58 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of congenital cataract (NGS panel, 149 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle malattie neuromuscolari [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of myopathy, muscular distrophy and myotonia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of limb-girdle muscular dystrophies, autosomal recessive forms, types 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, 2K, 2N, 2O, 2M, 2I, 2L
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica delle distrofie muscolari congenite da alterata glicosilazione dell'alfa-destroglicano (geni POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e immunologica della distrofia musculare dei cingoli autosomica recessiva (geni CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2H, 2G, 2I, 2J, 2K, 2L, 2N (geni CAPN3, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, DYSF, TRIM32, POMT1, TTN, ANO5, POMT2)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of congenital muscular dystrophies (gene panel)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1 and POMT2 genes): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

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AUSTRIA

WIEN
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Molecular diagnosis of Limb-girdle muscular dystrophy (TCAP, FKTN, POMGNT1, MYOT, LMNA, CAV3, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, FKRP, POMT1, ANO5, and POMT2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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AUSTRIA

WIEN
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Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (POMT1 and POMT2 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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