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GERMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditato							
Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditato							
Diagnosis of glioblastoma (EGFR and PPARG genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditato							
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (PPARG gene: sequencing and fragment)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of MODY syndrome (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of obesity (NGS screening panel, 49 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of primary lipodystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (PPARG gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PIERRE-BENITE

Accreditato							
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of monogenic diabetes (MODY, syndromic diabetes, MIDD) (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAV1, PPARG genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of premature aging and laminopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of rare cardiac disease (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of congenital structural heart defects (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Obesity (NGS screening panel, 20 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditato							
Diagnosi delle lipodistrofie ereditarie [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of Dyslipidemia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutations - FPLD3 (PPARG gene)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of hyperlipidemia (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of familial partial lipodystrophy (LMNA, PPARG genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della suscettibilità alla patologia cardiovascolare (gene PPARG: rs1801282)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of familial partial lipodystrophy type 3 (PPARG gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC, PPARG, PYY, SIM1, UCP3 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare del carcinoma differenziato della tiroide (analisi dei geni BRAF, NRAS, HRAS, KRAS, RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8 e PPARG mediante sequenziamento, HRMA, RT-PCR)
AOU Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lipodystrophies and insulin-resistance syndromes (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of lipodystrophy (NGS screening panel, 21 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of disorders of fatty acid oxidation (panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG, and LMNB2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of familial or congenital lipodystrophy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of dyslipidemia and early atherosclerosis (panel - 103 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of selection of therapeutic option in non-small cell lung carcinoma (panel)
Fundación Hospital General Universitario de Valencia
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of primary lipodystrophy (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of myopathy, muscular distrophy and myotonia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lipodystrophy (BSCL2, LMNA, PPARG, and ZMPSTE24 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger