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29 Risultato/i
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PAESI BASSI
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Brooke-Spiegler Syndrome (CYLD gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

PAESI BASSI
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Familial Cylindromatosis (CYLD gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Familial Cylindromatosis, Trichoepitheliomas and Spiradenoma (CYLD gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of trichoepitheliomas-basal cell carcinomas (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of familial cylindromatosis (CYLD gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of genetics skin tumor (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA
Bayern
BAD STEBEN
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA
Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi della cilindromatosi familiare (gene CYLD)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante

UNGHERIA
Dél-Alföld
SZEGED
Brooke-Spiegler syndrome
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA
Alberta
CALGARY