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REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Pachyonychia Congenita (KRT6A, KRT6B, KRT16 & KRT17 analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of pachyonychia congenita (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of palmoplantar keratoderma (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of rare oral diseases (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi delle genodermatosi caratterizzate da disordini della cheratinizzazione/ittiosi ereditaria [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
BELGIO
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of epidermolysis bullosa (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital ichthyosis, epidermolysis bullosa and palmoplantar keratoderma (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B genes)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN