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FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1 3460G>A, MT-ND4 11778G>A and MT-ND6 14484T>C mutation search)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of Leber optic neuropathy (search for mutations m.3460G>A, m.11778G>A et m.14484T>C)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato Diagnosis of Leber optic atrophy (genes MT-ND1: mutation G3460A ; MT-ND4: mutation G11778A ; MT-ND6: mutation T14484C)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and MT-CYB genes)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato Molecular diagnosis of Leber optic atrophy
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy - LHON (Genes: MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Universitätsspital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (mtDNA)
Maastricht UMC+
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / mutation 3460G/A; MT-ND4 gene / mutation 11778G/A; MT-ND6 gene / mutation 14484T/C)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Leigh disease (following determination of respiratory chain enzymes in the muscle) (BCS1L, COX10, COX15, MTATP6, MTATP8, MTND1, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, SCO1, SCO2, SDHA, SURF1 genes
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (m.3460G>A and m.11778G>A point mutation analysis by ARMS PCR and m.14484T>C point mutation detection by restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 gene: m.11778G>A, MT-ND6 gene: m.14484T>C, MT-ND1 gene: m.3460G>A)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency complex I (MTFMT, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of Leber optic atrophy : search for mutations m.3460, m.11778 and m.14484 (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato Diagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Molecular diagnosis of Complex 1: NADH-CoQ reductase deficiency (MT-ND1/2/3/4/5/6 genes in blood, muscle or liver tissue by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (hot spot mutations - p.Ala53Thr in MT-ND1; p.Arg340His in MT-ND4; p.Met64Val in MT-ND6)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON, mutation analysis of 3 common mutations - m.11778G>A, mt.3460G>A, mt.14484T>C)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP syndrome (panel of 37 genes, second tier of analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and search for mutations: LHON11778A ; LHON3460A ; LHON14484C)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND4, MTND5, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Asper Biogene
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes: targeted mutation analysis and testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND3, MTND4, MTND6 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of dilated cardiomyopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND4 gene / m.11778G>A; MT-ND6 gene / m.14484T>C; MT-ND1 gene / m.3460G>A)
Hospital Universitari de Bellvitge
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases by mitochondrial DNA mutation
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (first-line panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (MT-ND1 gene)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1: G3460A, MTND4: G11778A, MTND6: T14484C and G14459A, MTCYB: G15257A, MTCOI: G7444A)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON (m.3460 in MTND1, m.11778G>A in MTND4 & m.14484T>C in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ND1,4,6 targeted mutation analysis)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SVEZIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Accreditato Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy, LHON (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Sahlgrenska University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1 e MT-ND4)
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1, and MT-TQ genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND4 gene: G11778A, MTND6 gene: T14484C, MTND1 gene: G3460A)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of NADH-CoQ reductase deficiency/Complex I-Deficiency - on request (ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA and mitochondrial tRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of MELAS syndrome (MTTL1 and MTND5 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of LHON syndrome (MTND1, MTND4 and MTND6 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6, and MT-CYB genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of maternally-inherited Leigh syndrome (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-ATP6, MT-TK, MT-TW, and MT-TV genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (analysis of 3460G>A, 11778G>A and 14484T>C mutations)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 and MT-CYB genes / mutations G11778A, T14484C and G3460A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / m.3460G>A; MT-ND4 gene / m.11778G>A, MT-ND6 gene / m.14484T>C)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes / m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C mutations)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 (G3460A), MT-ND4 (G11778A), MT-ND6 (T14484C) genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of MELAS (MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TH, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND4L, MTND6 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (ND1, ND4, ND6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

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SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (genes MT-ND1: mutation G3460A ; MT-ND4: mutation G11778A ; MT-ND6: mutation T14484C)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni: MT-ND4 - m.11778G>A; MT-ND6 - m.14484T>C; MT-ND1 - m.3460G>A)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of mitochondrial neuropathies (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of MELAS (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of MERRF (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of NARP syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial disease with cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial encephalopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of maternally-inherited diabetes and deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes / m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T mutations)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi delle miopatie mitocondriali [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica di Leber (geni MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of MELAS syndrome (MTCO3, MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
München Klinik Schwabing
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Leigh and Leigh-like diseases (complex I genes: MTND1-6, NDUFAF2, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1-4, NDUFS6-8)
München Klinik Schwabing
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1: 3460G>A, MTND4: 11778G>A, MTND6: 14484T>C
München Klinik Schwabing
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, and MT-CYB genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mitochondrial genome)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular and biochemical diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1,MT-ND4 and MT-ND6 genes)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 and MT-TS2 genes)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND6*LDYT14459A, MTND4*LHON11778A, MTND1*LHON3460A, MTND6*LHON14484C)
Universitätsmedizin Göttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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UNGHERIA

Dél-Dunántúl
PECS

'Molecular diagnosis of mitochondriopathies (direct sequencing of MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-TI, MT-TL1 and MT-TM; sequencing of mtDNA regions 57-372 and 16024-16383; sequencing of the entire mtDNA)'
Clinical Center - University of Pécs
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (analisi del DNA mitocondriale: geni MTCO3, MTND1, MTND4, MTND5, MTND6, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (analisi del DNA mitocondriale: geni MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (analisi del DNA mitocondriale)
Università degli Studi di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of LHON (MT-ND1, MT-ND4 and MT-ND6 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of hereditary optic atrophy (LHON genes and OPA1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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