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300 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (493)

Abetalipoproteinemia
Acidemia propionica
Acidosi renale tubulare distale
Acondrogenesi, tipo 1B
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
Amiloidoisi AFib
Amiloidosi ALys
Amiloidosi ereditaria da ATTR
Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
Angioedema ereditario, tipo 1
Angioedema ereditario, tipo 2
Aniridia isolata
Anomalia del dico ottico "morning glory"
Anomalia di Peters
Anomalia di Rieger
Artrogriposi distale, tipo 1
Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
Atassia - aprassia oculomotoria
Atassia con deficit della vitamina E
Atassia episodica, tipo 1
Atassia parossistica familiare
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 10
Atassia spinocerebellare, tipo 11
Atassia spinocerebellare, tipo 12
Atassia spinocerebellare, tipo 13
Atassia spinocerebellare, tipo 14
Atassia spinocerebellare, tipo 17
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 27
Atassia spinocerebellare, tipo 28
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 5
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atassia spinocerebellare, tipo 8
Atelosteogenesi 1
Atelosteogenesi 2
Atelosteogenesi, tipo III
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Bassa statura SHOX-correlata
Beta talassemia
Brachiolmia, tipo 3
CADASIL
CARASIL
Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio
Cancro ereditario della mammella
Carcinoma epatocellulare
Carcinoma familiare del pancreas
Carcinoma midollare familiare della tiroide
Carcinoma nasofaringeo
Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
Cheratite autosomica dominante
Cherubismo
Cistinosi
Cistinuria
Coloboma dell'iride
Coloboma maculare
Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1
Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
Coproporfiria ereditaria
Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità
Coroideremia
Corticosurrenaloma
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche
Deficit congenito del fattore II
Deficit congenito del fattore VII
Deficit congenito del fattore X
Deficit congenito del fattore XI
Deficit congenito del fattore XII
Deficit congenito di fibrinogeno
Deficit congenito di lattasi
Deficit del trasportatore di riboflavina
Deficit di CDKL5
Deficit di alfa-1-antitripsina
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B
Demenza frontotemporale
Diabete mellito neonatale isolato permanente
Diabete mellito neonatale transitorio
Difetto osseo legato al collagene, tipo 2
Disabilità intellettiva rara non sindromica
Disautonomia familiare
Discinesia ciliare primitiva
Discinesia parossistica indotta da sforzo
Disgenesia caudale familiare
Disgenesia gonadica 46,XX
Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disgenesia gonadica parziale 46,XY
Disormonogenesi tiroidea familiare
Disostosi acrofacciale postassiale
Displasia acromicrica
Displasia campomelica
Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X
Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9
Displasia epifisaria multipla, tipo 1
Displasia epifisaria multipla, tipo 4
Displasia epifisaria multipla, tipo 5
Displasia geleofisica
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A
Displasia metatropica
Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski
Displasia tanatofora
Displasia, tipo boomerang
Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Distrofia miotonica di Steinert
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva
Distrofia neuroassonale infantile
Ectopia del cristallino isolata
Emicrania emiplegica familiare o sporadica
Emocromatosi, tipo 3
Emocromatosi, tipo 4
Encefalopatia da deficit di GLUT1
Encefalopatia epilettica correlata ad ARX
Encefalopatia epilettica infantile precoce
Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
Epilessia dipendente dalla piridossina
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Epilessia infantile familiare benigna
Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
Epilessia mioclonica giovanile
Epilessia neonatale familiare benigna
Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante
Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea
Eritermalgia primitiva
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria
Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
Fibrosi cistica
Gangliosidosi GM1
Gliobastoma a cellule giganti
Incontinentia pigmenti
Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercalcemia infantile autosomica recessiva
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Iperekplexia ereditaria
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
Iperlipoproteinemia, tipo 3
Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
Ipocalcemia autosomica dominante
Ipocondroplasia
Ipodonzia - displasia ungueale
Ipofosfatemia legata all'X
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico
Ipoparatiroidismo familiare isolato
Ipoplasia della fovea - cataratta presenile
Ipoplasia isolata del nervo ottico
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1
Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria
Laminopatia
Leucodistrofia metacromatica
Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata
Lissencefalia da mutazione di LIS1
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin
Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipodontia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità da deficit di MC3R
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Tourette
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara
MELAS
MERRF
MODY
Malattia a cellule falciformi e malattie correlate
Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
Malattia da increspatura muscolare
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
Malattia di Caffey
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J
Malattia di Crouzon
Malattia di Fabry
Malattia di Huntington
Malattia di Huntington giovanile
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Lafora
Malattia di Lhermitte-Duclos
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Wilson
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia linfoproliferativa legata all'X
Malattia muscolo-occhio-cervello
Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
Melanoma familiare
Microcefalia primitiva autosomica recessiva
Miopatia miotonica prossimale
Mucopolisaccaridosi, tipo 1
Mucopolisaccaridosi, tipo 4
Nanismo diastrofico
Nanismo osteoglofonico
Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335
Nefroblastoma
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi
Neuroferritinopatia
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 6
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Neutropenia congenita grave legata all'X
Obesità da deficit congenito di leptina
Obesità da deficit di SIM1
Obesità da resistenza congenita alla leptina
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
Oligodontia
Oloprosencefalia
Osteogenesi imperfetta, tipo 1
Osteogenesi imperfetta, tipo 2
Osteogenesi imperfetta, tipo 3
Osteogenesi imperfetta, tipo 4
Osteosarcoma
Pancreatite cronica familiare
Panipopituitarismo
Papilloma del plesso corioideo
Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio
Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale
Paralisi periodica iperkaliemica
Paralisi periodica ipokaliemica
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
Paraplegia spastica tipo 7
Paraplegia spastica, tipo 2
Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Porfiria eritropoietica congenita
Porfiria intermittente acuta
Pseudoacondroplasia
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D
Retinite pigmentosa
Retinoschisi legata all'X
Ritardo mentale non sindromico legato all'X
Schisi labiale con o senza schisi palatina
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica giovanile
Sclerosi laterale amiotrofica tipo 4
Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da regressione caudale
Sferocitosi ereditaria
Sindrome ADULT
Sindrome BOR
Sindrome CHARGE
Sindrome DEND
Sindrome EEC
Sindrome FG, tipo 1
Sindrome KID/HID
Sindrome L1
Sindrome MORM
Sindrome NARP
Sindrome WAGR
Sindrome acro-reno-oculare
Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità
Sindrome da anomalie mammarie e degli arti
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, psicosi, macroorchidismo
Sindrome da dolore parossistico estremo
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
Sindrome da ipersensibilità agli UV
Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo
Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare
Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva
Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva
Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome della cornea fragile
Sindrome della cute rigida
Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1
Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter classica
Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bruck
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carney-Stratakis
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gardner
Sindrome di Hajdu-Cheney
Sindrome di Hartsfield
Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare
Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia
Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare
Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
Sindrome di Joubert con difetto epatico
Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Keutel
Sindrome di Laron
Sindrome di Laron con immunodeficienza
Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Legius
Sindrome di Leigh
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lujan-Fryns
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Meckel
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Mowat-Wilson
Sindrome di Muenke
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme
Sindrome di Opitz GBBB
Sindrome di Peters plus
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pfeiffer, tipo 1
Sindrome di Pitt-Hopkins
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme
Sindrome di Rett
Sindrome di Rett, forma atipica
Sindrome di Romano-Ward
Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300
Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Sanfilippo, tipo B
Sindrome di Sheldon-Hall
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stuve-Wiedemann
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Wilson-Turner
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Zellweger
Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema
Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Sindrome letale degli pterigi multipli
Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe
Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome periodica associata alla criopirina
Sindrome prenatale di Bartter
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
Sindrome ulnare-mammaria
Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche
Sindromi miasteniche congenite presinaptiche
Sinostosi spondilo-carpo-tarsale
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Spettro della displasia setto-ottica
Spina bifida aperta
Spina bifida cistica cervicale
Spina bifida cistica cervicotoracica
Spina bifida cistica completa
Spina bifida cistica lombosacrale
Spina bifida cistica toracica superiore
Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG
Tetralogia di Fallot
Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina
Trigonocefalia isolata
Tromboastenia di Glanzmann
Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali
Tumore gastrico diffuso ereditario
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Xantomatosi cerebrotendinea

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (462)

ABCB4
ABCD1
ADAMTS2
AFF2
AFG3L2
ALDH5A1
ALDH7A1
ALDOB
ALS2
ANG
ANO5
ANOS1
AP3B1
APC
APOE
APTX
AR
ARSA
ARSL
ARX
ASPM
ATL1
ATP7B
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
ATXN8OS
AXIN2
B3GLCT
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BCKDHA
BCKDHB
BLK
BRAF
BRCA1
BRCA2
BSND
C9ORF72
CACNA1A
CACNA1S
CACNB4
CAPN3
CASR
CAV3
CCN6
CDH1
CDK5RAP2
CDKL5
CDKN1C
CDKN2A
CEL
CENPJ
CEP135
CEP152
CFTR
CHAT
CHD7
CHEK2
CHM
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CHRNE
CHRNG
CLCN1
CLCN2
CLCNKA
CLCNKB
CNBP
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
CPA1
CPOX
CPT2
CREBBP
CTNS
CTRC
CUL3
CYP11B1
CYP17A1
CYP1B1
CYP21A2
CYP24A1
CYP27A1
CYP27B1
DBT
DCX
DHCR7
DHH
DHODH
DMD
DMPK
DNAH5
DNAI1
DTNBP1
DYSF
EBP
EDA
EDAR
EDARADD
EFHC1
EGR2
ELP1
ENAM
EP300
EPCAM
EPM2A
ERCC6
ERCC8
EXOSC3
EYA1
F10
F11
F12
F2
F5
F7
FBN1
FGA
FGB
FGF14
FGF23
FGF8
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGG
FIG4
FKRP
FLNB
FMR1
FOXC1
FTL
FUS
FZD4
GAA
GABRA1
GABRD
GABRG2
GALC
GALNS
GBE1
GCH1
GCK
GCM2
GDAP1
GDNF
GHR
GHRHR
GJB1
GJB2
GJB6
GLA
GLB1
GLRA1
GLRB
GNAS
GNPAT
GP1BA
GP1BB
GP9
GPC3
HADH
HBB
HDAC8
HESX1
HFE
HMBS
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HPS1
HPS3
HPS4
HRAS
HSD3B2
HTRA1
HTT
IDUA
IKBKG
INPP5E
INS
ITGB3
JAG1
JAK2
KCNA1
KCNC3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ1
KCNJ11
KCNJ2
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KLF11
KLK4
KNL1
KRAS
L1CAM
LCT
LDLR
LEP
LEPR
LGI1
LIFR
LITAF
LMNA
LRRK2
LYZ
MAGEL2
MAP2K1
MAPT
MATN3
MAX
MC3R
MC4R
MCPH1
MECP2
MED12
MEFV
MEN1
MFN2
MGP
MID1
MKKS
MKS1
MLC1
MLH1
MLH3
MNX1
MPZ
MSH2
MSH6
MSX1
MT-ATP6
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
MT-TK
MT-TL1
MTHFR
MTTP
MVK
MYOT
NAGLU
NEFL
NEUROD1
NF1
NF2
NGF
NHLRC1
NIPBL
NLRP3
NOTCH2
NOTCH3
NPC1
NPC2
NR3C2
NR5A1
NRAS
NSD1
NTRK1
OCRL
OPA1
OPTN
PAFAH1B1
PAH
PANK2
PAX4
PAX6
PAX9
PCCA
PCCB
PCDH19
PCSK1
PDX1
PDYN
PEX1
PEX10
PEX12
PEX26
PEX6
PEX7
PHEX
PHYH
PITX2
PLA2G6
PLOD2
PLP1
PMP22
PMS1
PMS2
PNPO
POLG
POMC
POMGNT1
POMT1
POMT2
POU1F1
PPARG
PPP2R2B
PRF1
PRKCG
PRKN
PROK2
PROKR2
PROP1
PRPF3
PRPF8
PRPH2
PRSS1
PSEN1
PTCH1
PTEN
PTH
PTPN11
PYGM
RAD51C
RAF1
RAI1
RAPSN
REEP1
RELN
RET
RHO
RP1
RPGR
RS1
SALL1
SALL4
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN4A
SCN9A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SERPINA1
SERPINE1
SERPING1
SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SH2D1A
SH3BP2
SHH
SIM1
SIX1
SIX3
SIX5
SLC12A1
SLC26A2
SLC2A1
SLC3A1
SLC40A1
SLC4A1
SLC52A3
SLC5A5
SLITRK1
SMC1A
SMC3
SMN1
SMN2
SNRPN
SOD1
SOS1
SOX9
SPAST
SPG11
SPG7
SPINK1
SPRED1
SPTAN1
SPTBN2
SRY
STAT3
STAT5B
STIL
STK11
STX11
STXBP2
SUCLA2
SURF1
TBP
TBX3
TBX5
TCF4
TCOF1
TFR2
TGFBR1
TGFBR2
TGIF1
TH
THBD
TMEM127
TMEM216
TNFRSF1A
TNNI2
TOR1A
TP53
TP63
TPM2
TPMT
TPO
TREX1
TRPS1
TRPV4
TSC1
TSC2
TTBK2
TTN
TTPA
TTR
TUBA1A
TWNK
UBE3A
UGT1A1
UNC13D
UROS
VANGL1
VCP
VDR
VHL
VRK1
WAS
WDR62
WNK1
WT1
YWHAE
ZEB2
ZIC2
ZNF335
ZNF469
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (300)

GERMANIA

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Diagnosis of hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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OSNABRÜCK

Diagnosis of Wilson disease (ATP7B-gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of X-linked retinoschisis
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Rieger syndrome (PITX2 gene, FOXC1 gene on request)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Simpson Golabi Behmel syndrome (GPC3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of diastrophic dwarfism (SLC26A2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (WISP3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Weaver syndrome (NSD1 gene: sequencing / MPLA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of beta-thalassemia
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA, EDAR, EDARADD genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of holoprosencephaly (PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of LEOPARD syndromes (BRAF, PTPN11, RAF1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of chondrodysplasia punctata (ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of craniofacial dysostosis (Crouzon disease)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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OSNABRÜCK

Diagnosis of factor VII deficiency (F7 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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OSNABRÜCK

Diagnosis of congenital fibrinogen deficiency (FGA, FGB and FGG genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, SMC3, SMC1L1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of dopa-responsive dystonia (GCH1, TH genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of acute intermittent porphyria (HMBS gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of MODY syndrome type 1-11 (BLK,CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of CADASIL
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial spastic paraplegia (ATL1, PLP1, SPAST, SPG7, SPG11 and REEP1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of periodic paralysis (CACNA1S, SCN4A genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A-F (EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of septooptic dysplasia (HESX1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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OSNABRÜCK

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP17A1, CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of cystic fibrosis
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of DiGeorge syndrome (MPLA analysis)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2 and FMR1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1 and SPINK1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of HNPCC syndrome (EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, TGFBR2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of MERRF syndrome (MTTK gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of MELAS syndrome (MTTL1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular analysis in case of unexplained mental retardation (subtelomerscreening by MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Friedreich-like ataxia with selective vitamin E deficiency (TTPA gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostosis
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of BOR syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2 and 3 (LMNA gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus (GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene: sequencing)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of factor V Leiden mutation
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Diagnosis of fructose intolerance (ALDOB gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of MTHFR gene variant C677T
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Diagnosis of hyper IgD syndrome (MVK gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hypochondroplasia
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of FGFR1 gene-associated diseases
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Kallmann syndrome type 1-6 (ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROKR2, PROK2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Leigh disease (MTATP6 and SURF1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Xanthomatosis cerebrotendinous (CYP27A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

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Diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (17p11.2, RAI1 gene / exon 3)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of sickle cell anemia (HBB gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of vitamin D resistant rickets (CYP27B1, FGF23, PHEX, VDR genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Parkinson disease type 2, 8 (LRRK2, PARK2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of thrombophilia (4G/5G polymorphism in the promoter of the SERPINE1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Diagnosis of NARP syndrome
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of MERRF syndrome
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Whole Genome Array-CGH in patients with unexplained intellectual disability
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

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Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (ERG2, MPZ, PMP22 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of x linked mental retardation 13 (MECP2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of distal arthrogryposis multiplex congenita (TNNI2, TPM2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: MLPA/sequencing/methylation status)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of benign neonatal epilepsy (KCNQ2, KCNQ3 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy (LGI1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial exudative vitreoretinopathy (FZD4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 3B and 4A,B (GALNS, GLB1, IDUA, NAGLU genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of muscle eye brain disease (POMGNT1-gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Opitz BBB/G syndrome (MID1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of retinitis pigmentosa type 1, 3, 4, 7, 13 und 18 (PRPF3, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1, RPGR genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Stuve-Wiedemann dysplasia (LIFR gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital factor X deficiency (F10 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital factor XI deficiency (F11 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital factor XII deficiency (F12 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of ARX gene-associated diseases (West syndrome, PROUD syndrome, XLAG, MRXARX, PRTS)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Peters Plus syndrome (B3GALTL gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of maple syrup urine disease (BCKDHA, BCKDHB ßnd DBT genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Alpers syndrome (POLG1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of GLUT1 deficiency (SLC2A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of PAX6 gene-associated diseases
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, C9ORF72, FIG4, FUS, OPTN, SOD1, VAPB, VCP genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (CACNB4 , CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRD genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Okihiro syndrome (SALL4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome (DTNBP1, HPS1 and HPS3 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hyperekplexia (GLRA1, GLRB genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of FLNB gene-associated diseases (Larsen syndrome, Boomerang dysplasia, synspondylism, atelosteogenesis)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1, TSC2 genes: DGGE, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Witkop syndrome (MSX1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Tourette syndrome (SLITRK1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of torsion dystonia DYT1 (TOR1A gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of caudal regression sequence (VANGL1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Peters congenital glaucoma (CYP1B1, PAX6, PITX2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of multiple pterygium syndrome (CHRNA1, CHRNG genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene: DGGE, MLPA; NF2 gene: sequencing / MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis severe congenital X-linked Neutropenia (WAS gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked Thrombocytopenia (WAS gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Neuroferritinopathy (FTL gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Bernard-Soulier syndrome (GP1BA, GP1BB, GP9 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Budd-Chiari syndrome (F5, JAK2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Charge syndrome (CHD7 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene: sequencing of exon 8)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Diagnosis of frontotemporal lobe dementia (MAPT gene: sequencing exon 1, 9-13)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1-5 (IKBKAP(exon 19), NGF, NTRK1, SPTLC1(exon 5,6) and WNK1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1-4, 6B, 7A-C (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ZNF469 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of laminopathies (LMNA gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary coproporphyria (CPOX gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Lafora disease (EPM2A, NHLRC1 genes: sequencing / MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Laron syndrome / idiopathic short stature (GHR, STAT5B genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial malignant melanoma (CDKN2A gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of glycogen storage disease type 4, 5 (GBE1, PYGM genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial hemiplegic migraine (CACNA1A and SCN1A genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, LMNA, MYOT, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG and TTN)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHAT, CHRNA1, CHRNE, RAPSN genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked susceptibility to mycobacterial disease (IKBKG gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Niemann-Pick disease type C1, C2 and D (NPC1 and NPC2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hypodontia/oligodontia (MSX1, PAX9 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of oligodontia-colorectal cancer syndrome (AXIN2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Pseudoachondroplasia (COMP gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of pseudohypoaldosteronism (CUL3, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene: sequencing of exon 2)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of pseudohypoparathyroidism type Ia (GNAS gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of atelosteogenesis type II (SLC26A2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, C, H, I, J, K (GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, E, J (ERG2, FIG4, GDAP1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (MPZ gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 6 (MFN2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Diagnosis of hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of progressive supranuclear palsy type 1 (MAPT gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of abetalipoproteinemia (MTTP gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Alagille syndrome (JAG1, NOTCH2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Amelogenesis imperfecta (ENAM, KLK4 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Andersen syndrome (KCNJ2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (C1NH gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of distal renal tubular acidosis (SLC4A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome type 1, 2, 4, 5, 6, 7, 10, 12 and 13 (BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS10, BBS12, MKKS, MKS1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (MAP2K1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of brachyolmia type 3 (TRPV4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of choroideremia (CHM gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (CPT2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of cystinuria (SLC3A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of pyridoxin dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SPTAN1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of female-restricted epilepsy and mental retardation (PCDH19 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Swyer-Syndrom (SRY gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of polyglucosan body disease (GBE1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of partial gonadal dysgenesis with minifascicular neuropathy (DHH gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly (THBD gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLR gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hyper IgE syndrome (STAT3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of idiopathic infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (KCNJ11 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant hypocalcemia (CASR gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of severe neonatal Hyperparathyroidism (CASR gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial isolated Hypoparathyroidism (CASR, GCM2, PTH genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Keutel syndrome
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital lactase deficiency (LCT gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of lissencephaly (PAFAH1B1, TUBA1A genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Lujan-Fryns syndrome (MED12 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of FG syndrome (MED12 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of L1 syndrome (L1CAM gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of isolated microcephaly type 1-10 (ASPM, CASC5, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CENPJ, MCPH1, STIL, WDR62, ZNF335 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (SUCLA2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of caveolinopathies (CAV3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of delta-sarcoglycanopathy (SGCD gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of TRAPS syndrome (TNFRSF1A gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Pitt-Hopkins syndrome (TCF4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of pyridoxal phosphate-responsive seizures (PNPO gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital erythropoietic porphyria (UROS gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of propionic acidemia (PCCA, PCCB genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of TP63 gene-associated diseases
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary spherocytosis (SLC4A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Pharmacogenetic analysis of thiopurine s methyltransferase deficiency (TPMT gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of medullary carcinoma of the thyroid (NTRK1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (SLC5A5, TPO genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of isolated growth hormone deficiency type IB (GHRHR gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAH5, DNAI1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Zellweger syndrome (PEX1, PEX6, PEX10 ,PEX12, PEX26 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Aicardi-Goutieres syndrome type 1 (TREX1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Brown-Vialetto-van Laere syndrome (C20ORF54 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Caffey disease (COL1A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of postaxial acrofacial dysostosis (DHODH gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of long QT syndrome (CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of pontocerebellar hypoplasia type 1 (EXOSC3, VRK1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Ulnar-mammary syndrome (TBX3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Jouberts syndrome (INPP5E, TMEM216 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (PSEN1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Meckel syndrome type 1 and 2 (MKS1, TMEM216 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (C10ORF2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2, POLG genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of NR5A1 gene associated disorder of sex development
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Noonan syndromes (BRAF, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of SCN9A gene associated pain disorders
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of TP53 gene associated diseases (sequencing)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Bartter syndrome type 1-4 (BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Tetralogy of Fallot (JAG1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of low phospholipid-associated cholelithiasis (ABCB4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of MORM syndrome (INPP5E gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Wilson-Turner syndrome (HDAC8 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of atypical Rett syndrome (CDKL5 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of benign infantile seizures (KCNQ2, KCNQ3, SCN2A genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of CARASIL syndrome (HTRA1 gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of of cystinosis (CTNS gene)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of paragangliomas (GDNF, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of amyloidosis (FGA, LYZ and TTR genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of obesity (LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC, PPARG, PYY, SIM1, UCP3 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, FUS, SETX genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of isolated spina bifida (VANGL1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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OSNABRÜCK

Diagnosis of UV-sensitive syndrome type 1, 2 (ERCC6, ERCC8 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger