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ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato							
Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, HAMP, HFE2, TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato							
Molecular diagnosis of familial hemochromatosis (1, 2, 3, 4 types): analysis of the entire coding region of HFE, TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV genes; and mutations H63D, S65D, C282Y for HFE gene
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of Hereditary hemochromatosis type 1, 2, 3 and 4 (HFE, HFE2, HAMP, FPN1/SCL40A1, FTL, TFR1 and TFR2 genes)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of hereditary hemochromatosis types 1-5 (BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemochromatosis type 1, 2A, 2B, 3, 4 and 5 (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTH1 and BMP6 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of ferroportin disease (SLC40A1 gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Molecular diagnosis of ferroportin disease (SLC40A1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditato							
Diagnosis of ferroportin disease (SLC40A1 gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemochromatosis type 4 (FPN1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Accreditato							
Diagnosis of ferroportin disease
CHU Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of type 4 hemochromatosis (sequencing of the 8 exons and exon/intron bounderies of SLC40A1 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato							
Diagnosis of hereditary hemochromatosis types 1-5 (BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Accreditato							
Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of Liver diseases (Panel)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary iron overload disease (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of rare hemochromatosis (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Ferroportin disease - Hemochromatosis type 4 (SLC40A1, ferroportin 1 (FPN1): mutation analysis)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Accreditato							
Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE, HFE2, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes)
University of Eastern Finland
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Genetic Hyperferritinemia NGS Panel (15 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare postnatale dell'emocromatosi ereditaria (analisi dei geni HFE2, TFR2, FPN1)
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi tipo 1, 3, 4 (geni HFE, TFR2, SLC40A1)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatal dell'emocromatosi ereditaria (geni HFE, ferroportina 1, TFR2)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial hemochromatosis (HFE and SLC40A1 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare delle emocromatosi (geni HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of hereditary hemochromatosis (FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare postnatale della malattia da ferroportina (analisi del gene SLC40A1)
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene SLC40A1)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosi dell'emocromatosi (geni HFE, TFR2, FPN1)
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene: sequencing of exons 1-8 and flanking intronic sequences)
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of rare hereditary hemochromatosis, types 3 and 4 (TFR2 and SLC40A1 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'emocromatosi (analisi dei geni HFE, TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
PRATO

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, TFR2, SLC40A1)
USL4 - Nuovo Ospedale Santo Stefano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi tipo 3 e 4 (geni TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hemochromatosis (HFE and SLC40A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of hereditary hemochromatosis tipo 4 (SCL40A1 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare hereditary hemocromatosis (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi ereditaria (geni HFE, TFR2, FPN1)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

LARISA
LARISSA

Molecular diagnosis of ferroportin disease (SLC40A1 gene sequencing; RT-PCR and nonisotopic RNase cleavage assay)
University of Thessaly (UTH)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene: sequencing)
Molekulargenetisches Labor der Gemeinschaftspraxis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, HAMP, TFR2, SLC11A3 e HFE2)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE2, HAMP, SLC40A1)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene: N144H and V162del mutations)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal dominant hereditary hemochromatosis (BMP6, SLC40A1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of hepatic diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of abnormalities of iron metabolism (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hemochromatosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)