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SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of polycystic kidney disease (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND