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41 Risultato/i
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: Accreditato
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Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of cobalamin metabolism disease
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Cobalamin Synthesis and Transport Disorders (Analyte: Methylmalonic Acid and total Homocysteine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of transcobalamin II deficiency (TCN2 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of transcobalamin II deficiency (TCN2 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of transcobalamin deficiency (TCN2 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Diarrhea (gene panel; DIA00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of disorders of cobalamin metabolism and transport (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
The Sheffield Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

South Glamorgan
CARDIFF
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
University Hospital of Wales
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Merseyside
LIVERPOOL
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
Alder Hey Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Avon
BRISTOL
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
Bristol Royal Infirmary
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo
: Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of methylmalonic acidemia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Vitamine B12 Metabolism Disorders (Analyte: total Homocysteine, Homocysteine, Methylmalonic Acid and Malonic Acid in plasma)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ontario
HAMILTON
Biochemical Diagnosis of Methylmalonic Acidemia (GCMS urine)
McMaster University Medical Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of transcobalamin deficiency (TCN2 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of transcobalamin II deficiency (TCN2 gene)
Centogene AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of transcobalamin II deficiency (TCN2 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of transcobalamin deficiency (TCN2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of transcobalamin deficiency (TCN2 gene)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of syndrome with combined immunodeficiency (panel - 74 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of Transcobalamin deficiency (TCN2 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
St Thomas' Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of disorder of cobalamin metabolism and transport (GC/MS analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

West Yorkshire
LEEDS
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
St James's University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Québec
SHERBROOKE
Biochemical diagnosis of methlymalonic acidemia (by GC/MS - quantitative method by stable isotope dilution)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of one-carbon metabolism disorders (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Methylmalonic Acidemia (methylmalonic acid, plasma/serum)
The Hospital for Sick Children
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Cataluña
BARCELONA