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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of SLC29A3 gene-associated diseases
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of H syndrome (SLC29A3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of H syndrome (SLC29A3 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Diagnosis of SLC29A3 gene-associated diseases
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of H Syndrome (SLC29A3 gene: Sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of H syndrome (SLC29A3 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of H syndrome (SLC29A3 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)